Achondroplázia

Achondroplázia je porucha rastu kostí, ktorá spôsobuje najbežnejší typ trpaslíka.

Achondroplázia je jednou zo skupín porúch nazývaných chondrodystrofie alebo osteochondrodysplázie.

Achondroplázia sa môže dediť ako autozomálna dominantná vlastnosť, čo znamená, že ak dieťa dostane defektný gén od jedného z rodičov, bude mať túto poruchu. Ak má jeden rodič achondropláziu, dieťa má 50% pravdepodobnosť, že túto poruchu zdedí. Ak majú tento stav obaja rodičia, šanca na postihnutie dieťaťa sa zvyšuje na 75%.

Väčšina prípadov sa však javí ako spontánne mutácie. To znamená, že dvaja rodičia bez achondroplázie môžu porodiť dieťa s týmto ochorením.

Typický vzhľad achondroplastického nanizmu je vidieť pri narodení. Medzi príznaky patria:

• Abnormálny vzhľad ruky s pretrvávajúcim priestorom medzi dlhými a prstenníkmi
• Sklonené nohy
• Znížený svalový tonus
• Neproporčne veľký rozdiel vo veľkosti hlavy k telu
• Prominentné čelo (čelný nárys)
• Skrátené ruky a nohy (najmä nadlaktie a stehno)
• Nízky vzrast (výrazne pod priemernou výškou pre osobu rovnakého veku a pohlavia)
• Zúženie chrbtice (spinálna stenóza)
• Zakrivenie chrbtice nazývané kyfóza a lordóza

Počas tehotenstva môže prenatálny ultrazvuk vykazovať nadmerné množstvo plodovej vody, ktorá obklopuje nenarodené dieťa.

Vyšetrenie dieťaťa po narodení ukazuje zvýšenú veľkosť hlavy spredu dozadu. Môžu sa vyskytnúť príznaky hydrocefalu („voda v mozgu“).

Röntgenové lúče dlhých kostí môžu odhaliť achondropláziu u novorodenca.

Pre achondropláziu neexistuje žiadna špecifická liečba. Súvisiace abnormality, vrátane spinálnej stenózy a kompresie miechy, by sa mali liečiť, keď spôsobujú problémy.

Ľudia s achondropláziou zriedka dosahujú výšku 5 stôp (1,5 metra). Inteligencia je v normálnom rozmedzí. Dojčatá, ktoré dostanú abnormálny gén od oboch rodičov, často nežijú dlhšie ako niekoľko mesiacov.

Môžu sa vyskytnúť zdravotné problémy:

• Problémy s dýchaním z malých horných dýchacích ciest a z tlaku na oblasť mozgu, ktorá ovláda dýchanie
• Problémy s pľúcami z malého hrudného koša

Ak je v rodinnej anamnéze achondroplázie a plánujete mať deti, môže byť užitočné hovoriť so svojím lekárom.

Genetické poradenstvo môže byť užitočné pre budúcich rodičov, ak má jeden alebo obaja achondropláziu. Pretože sa však achondroplázia najčastejšie vyvíja spontánne, prevencia nie je vždy možná.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Poruchy zahŕňajúce transmembránové receptory. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 716.

Krakow D. Poruchy FGFR3: thanatoforická dysplázia, achondroplázia a hypochondroplázia. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H a kol., Vyd. Pôrodnícke zobrazovanie: diagnostika a starostlivosť o plod. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 50.