Sekvencia Pierra Robina

Sekvencia (alebo syndróm) Pierra Robina je stav, keď má dieťa dolnú čeľusť menšiu ako normálnu, jazyk spadajúci späť do hrdla a ťažkosti s dýchaním. Je prítomný pri narodení.

Presné príčiny sekvencie Pierra Robina nie sú známe. Môže to byť súčasť mnohých genetických syndrómov.

Dolná čeľusť sa vyvíja pred narodením pomaly, ale môže rásť rýchlejšie počas prvých niekoľkých rokov života.

Medzi príznaky tohto stavu patria:

• Rozštiepené podnebie
• Chuť na vysokej klenbe
• Čeľusť, ktorá je veľmi malá, s malou bradou
• Čeľusť, ktorá je ďaleko dozadu v krku
• Opakované infekcie uší
• Malý otvor v streche úst, ktorý môže spôsobiť zadusenie alebo vytekanie tekutín z nosa
• Zuby, ktoré sa objavia pri narodení dieťaťa
• Jazyk, ktorý je v porovnaní s čeľusťou veľký

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže často diagnostikovať tento stav počas fyzickej skúšky. Konzultácia s genetickým špecialistom môže vylúčiť ďalšie problémy spojené s týmto syndrómom.

Poraďte sa s lekárom vášho dieťaťa o bezpečných polohách spánku. Niektoré deti s Pierre-Robinovou sekvenciou musia spať na bruchu namiesto na chrbte, aby zabránili tomu, aby ich jazyk spadol späť do dýchacích ciest.

V stredne závažných prípadoch bude dieťa musieť mať zavedenú hadičku cez nos a do dýchacích ciest, aby nedošlo k upchatiu dýchacích ciest. V závažných prípadoch je potrebný chirurgický zákrok, aby sa zabránilo upchatiu horných dýchacích ciest. Niektoré deti potrebujú operáciu, aby si vytvorili dieru v dýchacích cestách alebo posunuli čeľusť dopredu.

Kŕmenie sa musí robiť veľmi opatrne, aby nedošlo k uduseniu a vdýchnutiu tekutín do dýchacích ciest. Možno bude potrebné, aby dieťa bolo kŕmené cez hadičku, aby sa zabránilo uduseniu.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o postupnosti Pierra Robina:

• Výskum vrodených chýb pre deti - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Nadácia rázštepu podnebia - www.cleftline.org
• Národná organizácia pre zriedkavé poruchy --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Problémy s udusením a kŕmením môžu samy zmiznúť počas prvých niekoľkých rokov, keď dolná čeľusť dorastie do normálnejšej veľkosti. Ak dieťaťu nezablokujú dýchacie cesty, existuje vysoké riziko problémov.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Dýchacie ťažkosti, najmä keď dieťa spí
• Dusivé epizódy
• Kongestívne srdcové zlyhanie
• Smrť
• Ťažkosti s kŕmením
• Nízka hladina kyslíka v krvi a poškodenie mozgu (v dôsledku ťažkostí s dýchaním)
• Typ vysokého krvného tlaku nazývaný pľúcna hypertenzia

Deti narodené s týmto ochorením sú často diagnostikované hneď po narodení.

Zavolajte svojho poskytovateľa, ak má vaše dieťa epizódy dusenia alebo problémy s dýchaním. Blokovanie dýchacích ciest môže pri dýchaní dieťaťa spôsobiť vysoký zvuk. Môže tiež viesť k sfarbeniu pokožky (cyanóza).

Zavolajte tiež, ak má vaše dieťa iné problémy s dýchaním.

Nie je známa žiadna prevencia. Liečba môže znížiť problémy s dýchaním a dusenie.

Pierre Robinov syndróm; Komplex Pierre Robin; Pierre Robin anomálie

• Dojčatá tvrdé a mäkké

Dhar V. Syndrómy s ústnymi prejavmi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 337.

Purnell CA, Gosain AK. Sekvencia Pierra Robina. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, vyd. Plastická chirurgia: Tretí diel: kraniofaciálna chirurgia, chirurgia hlavy a krku a detská plastická chirurgia. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitola 36.