Neuronálne ceroidné lipofuscinózy (NCL)

Neuronálne ceroidné lipofuscinózy (NCL) označujú skupinu zriedkavých porúch nervových buniek. NCL sa dedí cez rodiny (zdedené).

Toto sú tri hlavné typy NCL:

• Dospelí (Kufsova alebo Parryho choroba)
• Juvenilná (Battenova choroba)
• Neskorý infantilný vek (Jansky-Bielschowsky choroba)

NCL zahŕňa hromadenie abnormálneho materiálu nazývaného lipofuscín v mozgu. Predpokladá sa, že NCL sú spôsobené problémami so schopnosťou mozgu odstraňovať a recyklovať bielkoviny.

Lipofuscinózy sa dedia ako autozomálne recesívne znaky. To znamená, že každý rodič odovzdá nepracovnú kópiu génu pre dieťa, aby sa u neho vyvinul tento stav.

Iba jeden dospelý podtyp NCL sa dedí ako autozomálne dominantný znak.

Medzi príznaky NCL patria:

• Abnormálne zvýšený svalový tonus alebo spazmus
• Slepota alebo problémy so zrakom
• Demencia
• Nedostatok svalovej koordinácie
• Mentálne postihnutie
• Porucha pohybu
• Strata reči
  
• Záchvaty
• Nestála chôdza

Poruchu možno pozorovať pri narodení, ale diagnostikuje sa zvyčajne oveľa neskôr v detstve.

Testy zahŕňajú:

• Autofluorescencia (svetelná technika)
• EEG (meria elektrickú aktivitu v mozgu)
• Elektrónová mikroskopia kožnej biopsie
• Elektroretinogram (očný test)
• Genetické testovanie
• MRI alebo CT snímky mozgu
• Biopsia tkaniva

Na poruchy NCL neexistuje žiadny liek. Liečba závisí od typu NCL a rozsahu príznakov. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže predpisovať svalové relaxanciá na kontrolu podráždenosti a porúch spánku. Môžu sa tiež predpisovať lieky na kontrolu záchvatov a úzkosti. Osoba s NCL môže potrebovať celoživotnú pomoc a starostlivosť.

Nasledujúce zdroje môžu poskytnúť viac informácií o NCL:

• Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asociácia pre podporu a výskum chorôb z lat. Chorôb - bdsra.org

Čím je človek mladší, keď sa choroba objaví, tým väčšie je riziko zdravotného postihnutia a predčasnej smrti. Tí, u ktorých sa ochorenie rozvinie skoro, môžu mať problémy so zrakom, ktoré prechádzajú do slepoty a problémy s duševnými funkciami, ktoré sa zhoršujú. Ak choroba začne v prvom roku života, je pravdepodobné úmrtie do 10 rokov.

Ak sa ochorenie vyskytne v dospelosti, príznaky budú miernejšie, bez straty zraku a normálnej dĺžky života.

Môžu sa vyskytnúť tieto komplikácie:

• Zrakové postihnutie alebo slepota (s včasnými formami ochorenia)
• Psychické poruchy, od závažných vývojových oneskorení pri narodení až po demenciu v neskoršom veku
• Pevné svaly (kvôli vážnym problémom s nervami, ktoré riadia svalový tonus)

Osoba môže byť úplne závislá od ostatných, pokiaľ ide o pomoc pri každodenných činnostiach.

Ak má vaše dieťa príznaky slepoty alebo mentálneho postihnutia, zavolajte poskytovateľovi.

Genetické poradenstvo sa odporúča, ak má vaša rodina v minulosti NCL. V závislosti od konkrétneho typu ochorenia môžu byť k dispozícii prenatálne testy alebo test nazývaný preimplantačná genetická diagnostika (PGD). V prípade PGD sa embryo pred implantáciou do lona ženy testuje na abnormality.

Lipofuscinózy; Choroba laty; Jansky-Bielschowsky; Kufsova choroba; Spielmeyer-Vogt; Choroba Haltia-Santavuori; Hagberg-Santavuoriho choroba

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneratívne poruchy novorodenca. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT a kol., Vyd. Volpeho neurológia novorodenca. 6. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 29.

Glykys J, Sims KB. Poruchy neuronálnej ceroidnej lipofuscinózy. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM a kol., Vyd. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6. vyd. Elsevier; 2017: kapitola 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Choroby ukladania lyzozómov. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Hematológia a onkológia detstva a detstva od Nathana a Oskiho. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap.