Trizómia 13

Trizómia 13 (nazývaná tiež Patauov syndróm) je genetická porucha, pri ktorej má človek namiesto obvyklých 2 kópií 3 kópie genetického materiálu z chromozómu 13. Zriedkavo môže byť ďalší materiál pripojený k inému chromozómu (translokácia).

Trizómia 13 nastáva, keď sa v niektorých alebo vo všetkých bunkách tela objaví ďalšia DNA z chromozómu 13.

• Trizómia 13: prítomnosť ďalšieho (tretieho) chromozómu 13 vo všetkých bunkách.
• Mozaiková trizómia 13: prítomnosť extra chromozómu 13 v niektorých bunkách.
• Čiastočná trizómia 13: prítomnosť časti extra chromozómu 13 v bunkách.

Dodatočný materiál zasahuje do normálneho vývoja.

Trizómia 13 sa vyskytuje asi u 1 z každých 10 000 novorodencov. Väčšina prípadov sa neprenáša cez rodiny (zdedené). Namiesto toho sa udalosti, ktoré vedú k trizómii 13, vyskytujú buď v spermiách alebo vo vajíčku, ktoré tvorí plod.

Medzi príznaky patria:

• Rozštep pery alebo podnebia
• Zaťaté ruky (s vonkajšími prstami navrchu vnútorných prstov)
• Zavreté oči - oči sa môžu skutočne spojiť do jedného
• Znížený svalový tonus
• Extra prsty na rukách alebo nohách (polydaktýlia)
• Hernia: pupočná kýla, trieslová kýla
• Diera, štiepenie alebo štrbina v dúhovke (coloboma)
• Nízko nasadené uši
• Intelektuálne postihnutie, ťažké
• Poruchy pokožky hlavy (chýbajúca pokožka)
• Záchvaty
• Jeden palmárny záhyb
• Abnormality kostry (končatiny)
• Malé oči
• Malá hlava (mikrocefália)
• Malá dolná čeľusť (mikrognatia)
• Nezostúpené semenník (kryptorchizmus)

Dieťa môže mať pri narodení jednu pupočnú tepnu. Často sa vyskytujú príznaky vrodenej choroby srdca, ako napríklad:

• Abnormálne umiestnenie srdca smerom k pravej strane hrudníka namiesto k ľavej
• Porucha predsieňového septa
• Patent ductus arteriosus
• Porucha komorového septa

Röntgenové lúče alebo ultrazvuk v gastrointestinálnom trakte môžu vykazovať rotáciu vnútorných orgánov.

MRI alebo CT snímky hlavy môžu odhaliť problém so štruktúrou mozgu. Problém sa nazýva holoprosencefália. Je to spojenie dvoch strán mozgu.

Štúdie na chromozómoch ukazujú trizómiu 13, mozaicizmus trizómie 13 alebo čiastočnú trizómiu.

Pre trizómiu 13 neexistuje žiadna špecifická liečba. Liečba sa líši od dieťaťa k dieťaťu a závisí od konkrétnych príznakov.

Skupiny podpory pre trizómiu 13 zahŕňajú:

• Podporná organizácia pre trizómiu 18, 13 a súvisiace poruchy (SOFT): trisomy.org
• Nádej na trizómiu 13 a 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Viac ako 90% detí s trizómiou 13 zomiera v prvom roku.

Komplikácie začínajú takmer okamžite. Väčšina detí s trizómiou 13 má vrodené srdcové choroby.

Medzi komplikácie patria:

• Dýchacie ťažkosti alebo nedostatok dýchania (apnoe)
• Hluchota
• Problémy s kŕmením
• Zástava srdca
• Záchvaty
• Problémy so zrakom

Zavolajte svojho lekára, ak ste mali dieťa s trizómiou 13 a plánujete ďalšie dieťa. Genetické poradenstvo môže rodinám pomôcť pochopiť stav, riziko jeho zdedenia a spôsob starostlivosti o osobu.

Trizómiu 13 možno diagnostikovať pred narodením pomocou amniocentézy pomocou chromozómových štúdií na plodových bunkách.

Rodičia dojčiat s trizómiou 13, ktorá je spôsobená translokáciou, by mali podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo. To im môže pomôcť uvedomiť si šance na ďalšie dieťa s týmto ochorením.

Patauov syndróm

• Polydactyly - ruka dieťaťa
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetické poruchy a dysmorfické stavy. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, vyd. Zitelli a Davisov atlas detskej fyzickej diagnostiky. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap. 1.