Aicardiho syndróm

Aicardiho syndróm je zriedkavá porucha. V tomto stave čiastočne alebo úplne chýba štruktúra, ktorá spája obe strany mozgu (nazýva sa to corpus callosum). Takmer všetky známe prípady sa vyskytujú u ľudí, ktorí v minulosti nemali poruchu v rodine (sporadicky).

Príčina Aicardiho syndrómu nie je v súčasnosti známa. V niektorých prípadoch sa odborníci domnievajú, že to môže byť dôsledok defektu génu na chromozóme X.

Porucha sa týka iba dievčat.

Príznaky sa najčastejšie objavia, keď je dieťa vo veku od 3 do 5 mesiacov. Tento stav spôsobuje trhanie (infantilné kŕče), čo je typ detského záchvatu.

Aicardiho syndróm sa môže vyskytnúť pri iných mozgových chybách.

Medzi ďalšie príznaky môžu patriť:

• Coloboma (mačacie oko)
• Mentálne postihnutie
• Oči menšie ako normálne (mikroftalmia)

U detí je diagnostikovaný Aicardiho syndróm, ak spĺňajú nasledujúce kritériá:

• Corpus callosum, ktorý čiastočne alebo úplne chýba
• Ženský sex
• Záchvaty (zvyčajne začínajúce ako infantilné kŕče)
• Poranenie sietnice (lézie sietnice) alebo zrakového nervu

V zriedkavých prípadoch môže chýbať jeden z týchto znakov (najmä nedostatočný vývoj corpus callosum).

Testy na diagnostiku Aicardiho syndrómu zahŕňajú:

• CT hlavy
• EEG
• Očné vyšetrenie
• MRI

Môžu sa vykonať ďalšie postupy a testy, v závislosti od osoby.

Liečba sa vykonáva, aby sa zabránilo vzniku príznakov. Zahŕňa zvládanie záchvatov a akýchkoľvek ďalších zdravotných problémov. Liečba využíva programy, ktoré pomáhajú rodine a dieťaťu vyrovnať sa s oneskorením vo vývoji.

Nadácia pre syndróm Aicardi - ouraicardilife.org

Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD) - rarediseases.org

Výhľad závisí od toho, aké závažné sú príznaky a aké sú ďalšie zdravotné podmienky.

Takmer všetky deti s týmto syndrómom majú vážne ťažkosti s učením a zostávajú úplne závislé od ostatných. Niektorí však majú určité jazykové schopnosti a niektorí môžu chodiť sami alebo s podporou. Videnie sa líši od normálneho po slepého.

Komplikácie závisia od závažnosti príznakov.

Ak má vaše dieťa príznaky Aicardiho syndrómu, obráťte sa na svojho lekára. Ak má dieťa kŕče alebo záchvat, vyhľadajte pohotovostnú starostlivosť.

Agenéza corpus callosum s chorioretinálnou abnormalitou; Agenéza corpus callosum s infantilnými kŕčmi a očnými abnormalitami; Callosal agenesis a očné abnormality; Chorioretinálne anomálie s ACC

• Corpus callosum mozgu

Webová stránka Americkej akadémie oftalmológie. Aicardiho syndróm. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Aktualizované 2. septembra 2020. Prístup k 5. septembru 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Vrodené anomálie centrálneho nervového systému. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Vývinové poruchy nervového systému. In: Daroff RB, Jankovič J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, vyd. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 89.

Web Národnej lekárskej knižnice USA. Aicardiho syndróm. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Aktualizované 18. augusta 2020. Prístup k 5. septembru 2020.