Nejednoznačné genitálie

Nejednoznačné genitálie sú vrodené chyby, pri ktorých vonkajšie pohlavné orgány nemajú typický vzhľad ani chlapca, ani dievčaťa.

Genetické pohlavie dieťaťa sa určuje pri počatí. Materská vaječná bunka obsahuje X chromozóm, zatiaľ čo otcova spermiogram obsahuje X alebo Y chromozóm. Tieto chromozómy X a Y určujú genetické pohlavie dieťaťa.

Za normálnych okolností dieťa zdedí 1 pár pohlavných chromozómov, 1 X od matky a 1 X alebo jeden Y od otca. Otec „určuje“ genetické pohlavie dieťaťa. Dieťa, ktoré zdedí X chromozóm po otcovi, je genetická žena a má 2 X chromozómy. Dieťa, ktoré zdedí chromozóm Y po otcovi, je genetický muž a má 1 X a 1 Y chromozóm.

Mužské aj ženské reprodukčné orgány a pohlavné orgány pochádzajú z rovnakého tkaniva plodu. Môžu sa vyvinúť nejednoznačné genitálie, ak dôjde k narušeniu procesu, ktorý spôsobí, že sa toto tkanivo plodu stane „mužským“ alebo „ženským“. To sťažuje ľahkú identifikáciu dieťaťa ako muža alebo ženy. Rozsah nejasností sa líši. Veľmi zriedka sa môže fyzický vzhľad rozvinúť ako protiklad genetického pohlavia. Napríklad u genetického muža sa mohol vyvinúť vzhľad normálnej ženy.

Vo väčšine prípadov majú nejednoznačné genitálie u genetických žien (deti s 2 X chromozómami) tieto vlastnosti:

• Zväčšený klitoris, ktorý vyzerá ako malý penis.
• Uretrálny otvor (kde vyteká moč) môže byť kdekoľvek pozdĺž, nad alebo pod povrchom podnebia.
• Stydké pysky môžu byť zrastené a vyzerajú ako miešok.
• Dojčatá sa môžu považovať za mužov s nezostúpenými semenníkmi.
• Niekedy sa v zrastených stydkých pyskov cíti hrčka tkaniva, ktorá ďalej vyzerá ako miešok so semenníkmi.

U genetického muža (1 X a 1 Y chromozóm) majú nejednoznačné genitálie najčastejšie tieto znaky:

• Malý penis (menej ako 2 až 3 centimetre alebo 3/4 až 1 1/4 palca), ktorý vyzerá ako zväčšený klitoris (podnebie novorodenca je pri narodení zvyčajne trochu zväčšený).
• Uretrálny otvor môže byť kdekoľvek pozdĺž, nad alebo pod penisom. Môže sa nachádzať tak nízko ako perineum, čím sa dieťa ďalej javí ako žena.
• Môže existovať malý miešok, ktorý je oddelený a vyzerá ako stydké pysky.
• Zostupné semenníky sa bežne vyskytujú s nejednoznačnými genitáliami.

Až na pár výnimiek nie sú dvojzmyselné genitálie najčastejšie život ohrozujúce. Môže to však spôsobiť sociálne problémy pre dieťa a rodinu. Z tohto dôvodu bude do starostlivosti o dieťa zapojený tím skúsených odborníkov vrátane neonatológov, genetikov, endokrinológov a psychiatrov alebo sociálnych pracovníkov.

Medzi príčiny nejednoznačných genitálií patria:

• Pseudohermafroditizmus. Pohlavné orgány sú jedného pohlavia, ale existujú určité fyzické vlastnosti druhého pohlavia.
• Pravý hermafroditizmus. Toto je veľmi zriedkavý stav, pri ktorom je prítomné tkanivo z vaječníkov aj semenníkov. Dieťa môže mať časti mužských aj ženských pohlavných orgánov.
• Zmiešaná gonadálna dysgenéza (MGD). Toto je intersexuálny stav, v ktorom sú niektoré mužské štruktúry (pohlavné žľazy, semenníky), ako aj maternica, vagína a vajíčkovody.
• Vrodená hyperplázia nadobličiek. Tento stav má niekoľko foriem, ale najbežnejšia forma spôsobuje, že genetická žena vyzerá ako muž. Mnoho štátov testuje tento potenciálne život ohrozujúci stav počas skríningových vyšetrení pre novorodencov.
• Chromozomálne abnormality vrátane Klinefelterovho syndrómu (XXY) a Turnerovho syndrómu (XO).
• Ak matka užíva určité lieky (napríklad androgénne steroidy), genetická žena môže vyzerať mužnejšie.
• Nedostatok produkcie určitých hormónov môže spôsobiť vývoj embrya s typom ženského tela, bez ohľadu na genetické pohlavie.
• Nedostatok bunkových receptorov testosterónu. Aj keď telo vytvára hormóny potrebné na to, aby sa z nich vyvinul fyzický muž, nemôže na ne reagovať. To produkuje ženský typ tela, aj keď je genetické pohlavie mužské.

Kvôli potenciálnym sociálnym a psychologickým účinkom tohto ochorenia by mali rodičia rozhodnúť o tom, či budú dieťa vychovávané ako muž alebo žena skoro po stanovení diagnózy. Najlepšie je, ak sa toto rozhodnutie urobí počas niekoľkých prvých dní života. Je to však dôležité rozhodnutie, takže rodičia by sa s ním nemali unáhliť.

Ak máte obavy o vzhľad vonkajších genitálií alebo dieťa, obráťte sa na svojho lekára.

• Obnovenie pôrodnej hmotnosti trvá viac ako 2 týždne
• Je zvracanie
• Vyzerá dehydratovaný (sucho v ústach, žiadne slzy pri plači, menej ako 4 vlhké plienky za 24 hodín, oči vyzerajú zapadnuté).
• Má zníženú chuť do jedla
• Má modré kúzla (krátke obdobia, keď do pľúc prúdi znížené množstvo krvi)
• Má problémy s dýchaním

To všetko môžu byť príznaky vrodenej hyperplázie nadobličiek.

Počas prvej skúšky na dieťa sa môžu objaviť nejednoznačné genitálie.

Poskytovateľ vykoná fyzickú skúšku, ktorá môže odhaliť pohlavné orgány, ktoré nie sú „typický muž“ alebo „typická žena“, ale niekde medzi nimi.

Poskytovateľ bude klásť otázky o anamnéze, aby pomohol identifikovať akékoľvek chromozomálne poruchy. Otázky môžu zahŕňať:

• Existuje nejaká rodinná anamnéza potratu?
• Existuje nejaká rodinná anamnéza mŕtveho dieťaťa?
• Existuje nejaká rodinná anamnéza predčasnej smrti?
• Mali niektorí členovia rodiny deti, ktoré zomreli v prvých týždňoch života alebo ktoré mali nejednoznačné genitálie?
• Existuje rodinná anamnéza niektorého z porúch, ktoré spôsobujú nejednoznačné genitálie?
• Aké lieky užívala matka pred tehotenstvom alebo počas neho (najmä steroidy)?
• Aké ďalšie príznaky sú prítomné?

Genetické testovanie môže určiť, či je dieťaťom genetický muž alebo žena. Na účely tohto testovania môže byť z vnútra líca dieťaťa často zoškrabaná malá vzorka buniek. Skúmanie týchto buniek často stačí na stanovenie genetického pohlavia dieťaťa. Chromozomálna analýza je rozsiahlejší test, ktorý môže byť potrebný v otáznejších prípadoch.

Na zistenie prítomnosti alebo neprítomnosti vnútorných genitálií môže byť potrebná endoskopia, röntgenové vyšetrenie brucha, ultrazvuk brušnej alebo panvovej oblasti a podobné testy.

Laboratórne testy môžu pomôcť zistiť, ako dobre fungujú reprodukčné orgány. To môže zahŕňať testy na steroidy nadobličiek a gonád.

V niektorých prípadoch môže byť na potvrdenie porúch, ktoré môžu spôsobiť nejednoznačné genitálie, potrebná laparoskopia, prieskumná laparotómia alebo biopsia pohlavných žliaz.

V závislosti od príčiny sa na liečbu stavov, ktoré môžu spôsobiť nejednoznačné genitálie, používa chirurgický zákrok, hormonálna substitúcia alebo iná liečba.

Niekedy sa rodičia musia rozhodnúť, či budú dieťa vychovávať ako muž alebo žena (bez ohľadu na chromozómy dieťaťa). Táto voľba môže mať veľký sociálny a psychologický dopad na dieťa, preto sa najčastejšie odporúča poradenstvo.

Poznámka: Často je technicky jednoduchšie zaobchádzať (a teda vychovávať) s dieťaťom ako so ženou. Je to z toho dôvodu, že pre chirurga je jednoduchšie vytvoriť ženské pohlavné orgány ako mužské. Preto sa to niekedy odporúča, aj keď je dieťa geneticky mužské. Toto je však ťažké rozhodnutie. Mali by ste o tom diskutovať so svojou rodinou, poskytovateľom vášho dieťaťa, chirurgom, endokrinológom vášho dieťaťa a ďalšími členmi tímu zdravotnej starostlivosti.

Pohlavné orgány - nejednoznačné

• Vývinové poruchy pošvy a vulvy

Diamond DA, Yu RN. Poruchy sexuálneho vývoja: etiológia, hodnotenie a lekárske riadenie. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, vyd. Campbell-Walshova urológia. 11. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap. 150.

Rey RA, Josso N. Diagnostika a liečba porúch sexuálneho vývoja. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM a kol., Vyd. Endokrinológia: dospelí a pediatri. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 119.

Biele PC. Poruchy sexuálneho vývoja. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 25. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitola 233.

Biele PC. Vrodená hyperplázia nadobličiek a súvisiace poruchy. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 594.