Aminoacidúria

Aminoacidúria je abnormálne množstvo aminokyselín v moči. Aminokyseliny sú stavebnou jednotkou bielkovín v tele.

Potrebná je čistá vzorka moču. Často sa to deje v kancelárii alebo na klinike vášho lekára.

Pred týmto testom nemusíte väčšinou robiť nijaké zvláštne kroky. Uistite sa, že váš poskytovateľ pozná všetky lieky, ktoré ste nedávno použili. Ak sa tento test vykonáva u dojčeného dieťaťa, uistite sa, že poskytovateľ vie, aké lieky dojčiaca matka užíva.

Test zahŕňa iba normálne močenie.

Tento test sa vykonáva na meranie hladín aminokyselín v moči. Existuje veľa rôznych druhov aminokyselín. Je bežné, že niektoré z každého druhu sa nachádzajú v moči. Zvýšená hladina jednotlivých aminokyselín môže byť znakom problému s metabolizmom.

Špecifická hodnota sa meria v mmol / mol kreatinínu. Hodnoty uvedené nižšie predstavujú normálne rozpätie v moči za 24 hodín pre dospelých.

Alanín: 9 až 98

Arginín: 0 až 8

Asparagín: 10 až 65

Kyselina asparágová: 5 až 50

Citrulín: 1 až 22

Cystín: 2 až 12

Kyselina glutámová: 0 až 21

Glutamín: 11 až 42

Glycín: 17 až 146

Histidín: 49 až 413

Isoleucín: 30 až 186

Leucín: 1 až 9

Lyzín: 2 až 16

Metionín: 2 až 53

Ornitín: 1 až 5

Fenylalanín: 1 až 5

Prolín: 3 až 13

Serín: 0 až 9

Taurín: 18 až 89

Treonín: 13 až 587

Tyrozín: 3 až 14

Valín: 3 až 36

Rozsahy normálnych hodnôt sa môžu v rôznych laboratóriách mierne líšiť. Porozprávajte sa s poskytovateľom o význame konkrétnych výsledkov testov.

Vyššie uvedené príklady ukazujú spoločné merania výsledkov týchto testov. Niektoré laboratóriá používajú odlišné merania alebo môžu testovať rôzne vzorky.

Zvýšený celkový obsah aminokyselín v moči môže byť spôsobený:

• Alkaptonúria
• Canavanova choroba
• Cystinóza
• Cystathioninúria
• Neznášanlivosť na fruktózu
• Galaktozémia
• Hartnupova choroba
• Homocystinúria
• Hyperamonémia
• Hyperparatyreóza
• Ochorenie moču javorovým sirupom
• Metylmalonová acidémia
• Mnohopočetný myelóm
• Nedostatok ornitín-transkarbamylázy
• Osteomalácia
• Propionová acidémia
• Rachity
• Tyrozinémia typu 1
• Tyrozinémia typu 2
• Vírusová hepatitída
• Wilsonova choroba

Skríning zvýšených hladín aminokyselín u dojčiat môže pomôcť odhaliť problémy s metabolizmom. Včasná liečba týchto stavov môže zabrániť komplikáciám v budúcnosti.

Aminokyseliny - moč; Aminokyseliny v moči

• Vzorka moču
• Test na prítomnosť aminokyselín v moči

Dietzen DJ. Aminokyseliny, peptidy a bielkoviny. In: Rifai N, vyd. Učebnica klinickej chémie a molekulárnej diagnostiky Tietz. 6. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: kap. 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Poruchy metabolizmu aminokyselín. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 21. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 103.

Riley RS, McPherson RA. Základné vyšetrenie moču. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a manažment laboratórnymi metódami. 23. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. kap.