Amniocentéza

Amniocentéza je test, ktorý je možné vykonať počas tehotenstva a zistiť tak určité problémy u vyvíjajúceho sa dieťaťa. Medzi tieto problémy patrí:

• Vrodené chyby
• Genetické problémy
• Infekcia
• Vývoj pľúc

Amniocentéza odstraňuje malé množstvo tekutiny z vaku okolo dieťaťa v maternici (maternici). Najčastejšie sa to robí v ordinácii lekára alebo v lekárskom centre. Nemusíte zostať v nemocnici.

Najskôr budete mať tehotenský ultrazvuk. Toto pomáha vášmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti zistiť, kde sa dieťa nachádza v maternici.

Zmierňujúci liek sa potom vtiera do časti vášho brucha. Niekedy sa liek podáva injekciou do kože v oblasti brucha. Pokožka sa čistí dezinfekčnou kvapalinou.

Váš poskytovateľ zasunie dlhú, tenkú ihlu cez brucho a do lona. Z vaku obklopujúceho dieťa sa odstráni malé množstvo tekutiny (asi 4 čajové lyžičky alebo 20 mililitrov). Vo väčšine prípadov je dieťa počas procedúry sledované ultrazvukom.

Kvapalina sa odošle do laboratória. Testovanie môže zahŕňať:

• Genetické štúdie
• Meranie hladín alfa-fetoproteínu (AFP) (látka produkovaná v pečeni vyvíjajúceho sa dieťaťa)
• Kultúra na infekciu

Výsledky genetického vyšetrenia zvyčajne trvajú asi 2 týždne. Ostatné výsledky testov sa vrátia o 1 až 3 dni.

Amniocentéza sa niekedy používa aj neskôr v tehotenstve na:

• Diagnostikujte infekciu
• Skontrolujte, či sú pľúca dieťaťa vyvinuté a pripravené na pôrod
• Odstráňte prebytočnú tekutinu z okolia dieťaťa, ak je príliš veľa plodovej vody (polyhydramnión).

Môže byť potrebné, aby bol váš močový mechúr plný ultrazvuku. Informujte sa o tom u svojho poskytovateľa.

Pred testom je možné odobrať krv na zistenie vašej krvnej skupiny a Rh faktora. Ak máte negatívny Rh, môžete dostať injekciu s názvom Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM a ďalšie značky).

Amniocentéza sa zvyčajne ponúka ženám, ktoré sú vystavené zvýšenému riziku narodenia dieťaťa s vrodenými chybami. Patria sem ženy, ktoré:

• Po narodení bude mať 35 a viac rokov
• Mali ste skríningový test, ktorý ukazuje, že môže existovať vrodená chyba alebo iný problém
• Mali ste deti s vrodenými chybami v iných tehotenstvách
• Majú rodinnú anamnézu genetických porúch

Pred zákrokom sa odporúča genetické poradenstvo. To vám umožní:

• Dozviete sa viac o ďalších prenatálnych testoch
• Urobte informované rozhodnutie o možnostiach prenatálnej diagnostiky

Tento test:

• Je to diagnostický test, nie skríningový test
• Je veľmi presný na diagnostiku Downovho syndrómu
• Najčastejšie sa robí medzi 15 až 20 týždňami, ale je možné ho vykonať kedykoľvek medzi 15 až 40 týždňami

Amniocentéza sa môže použiť na diagnostiku mnohých rôznych problémov s génmi a chromozómami u dieťaťa, vrátane:

• Anencefália (keď dieťaťu chýba veľká časť mozgu)
• Downov syndróm
• Zriedkavé metabolické poruchy, ktoré sa prenášajú rodinami
• Ďalšie genetické problémy, ako je trizómia 18
• Infekcie v plodovej vode

Normálny výsledok znamená:

• U vášho dieťaťa sa nezistili žiadne genetické ani chromozómové problémy.
• Hladina bilirubínu a alfa-fetoproteínu sa javí ako normálna.
• Nezistili sa žiadne príznaky infekcie.

Poznámka: Amniocentéza je zvyčajne najpresnejším testom na genetické podmienky a malformácie. Aj keď je dieťa zriedkavé, môže mať stále genetické alebo iné typy vrodených chýb, aj keď sú výsledky amniocentézy normálne.

Abnormálny výsledok môže znamenať, že vaše dieťa má:

• Génový alebo chromozómový problém, napríklad Downov syndróm
• Vrodené chyby postihujúce chrbticu alebo mozog, napríklad spina bifida

Porozprávajte sa s poskytovateľom o význame konkrétnych výsledkov testov. Opýtajte sa svojho poskytovateľa:

• Ako sa dá liečiť stav alebo porucha počas tehotenstva alebo po ňom
• Aké špeciálne potreby môže mať vaše dieťa po narodení
• Aké ďalšie možnosti máte na udržanie alebo ukončenie tehotenstva

Riziká sú minimálne, ale môžu zahŕňať:

• Infekcia alebo poranenie dieťaťa
• Potrat
• Únik plodovej vody
• Vaginálne krvácanie

Kultúra - plodová voda; Kultúra - plodové bunky; Alfa-fetoproteín - amniocentéza

• Amniocentéza
• Amniocentéza
• Amniocentéza - séria

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetický skríning a prenatálna genetická diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL a kol., Vyd. Pôrodníctvo: normálne a problémové tehotenstvo. 7. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. kap.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentéza. In: Fowler GC, vyd. Pfenninger a Fowler’s Procedures for Primary Care. 4. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatálna diagnostika vrodených porúch. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik’s Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap. 32.