Karyotypizácia

Karyotypizácia je test na vyšetrenie chromozómov vo vzorke buniek. Tento test môže pomôcť identifikovať genetické problémy ako príčinu poruchy alebo choroby.

Test sa môže vykonať takmer na akomkoľvek tkanive, vrátane:

• Plodová voda
• Krv
• Kostná dreň
• Tkanivo z orgánu, ktorý sa vyvíja počas tehotenstva, aby nakŕmil rastúce dieťa (placenta)

Na testovanie plodovej vody sa robí amniocentéza.

Na odobratie vzorky kostnej drene je potrebná biopsia kostnej drene.

Vzorka sa vloží do špeciálnej misky alebo skúmavky a nechá sa rásť v laboratóriu. Bunky sa neskôr odoberú z novej vzorky a zafarbia. Laboratórny špecialista pomocou mikroskopu zisťuje veľkosť, tvar a počet chromozómov vo vzorke buniek. Zafarbená vzorka sa vyfotografuje, aby sa zobrazilo usporiadanie chromozómov. Toto sa nazýva karyotyp.

Určité problémy je možné identifikovať podľa počtu alebo usporiadania chromozómov. Chromozómy obsahujú tisíce génov, ktoré sú uložené v DNA, základnom genetickom materiáli.

Postupujte podľa pokynov poskytovateľa zdravotnej starostlivosti o tom, ako sa pripraviť na test.

To, ako sa bude test cítiť, závisí od toho, či je pri odbere vzorky odobratá krv (venepunkcia), amniocentéza alebo biopsia kostnej drene.

Tento test môže:

• Spočítajte počet chromozómov
• Hľadajte štrukturálne zmeny v chromozómoch

Túto skúšku je možné vykonať:

• Na páre, ktorý bol v minulosti potratený
• Vyšetriť každé dieťa alebo dieťa, ktoré má neobvyklé vlastnosti alebo oneskorenie vo vývoji

Na identifikáciu chromozómu Philadelphia, ktorý sa nachádza u 85% ľudí s chronickou myeloidnou leukémiou (CML), možno vykonať kostnú dreň alebo krvný test.

Test plodovej vody sa vykonáva s cieľom skontrolovať, či sa u vyvíjajúceho sa dieťaťa nevyskytujú problémy s chromozómami.

Váš poskytovateľ si môže objednať ďalšie testy spojené s karyotypom:

• Microarray: Pozerá sa na malé zmeny v chromozómoch
• Fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH): Hľadá malé chyby, ako napríklad delécie v chromozómoch

Normálne výsledky sú:

• Ženy: 44 autozómov a 2 pohlavné chromozómy (XX), napísané ako 46, XX
• Muži: 44 autozómov a 2 pohlavné chromozómy (XY), napísaných ako 46, XY

Abnormálne výsledky môžu byť spôsobené genetickým syndrómom alebo stavom, ako napríklad:

• Downov syndróm
• Klinefelterov syndróm
• Philadelphia chromozóm
• Trizómia 18
• Turnerov syndróm

Chemoterapia môže spôsobiť zlomeniny chromozómov, ktoré ovplyvňujú normálne výsledky karyotypov.

Riziká súvisia s postupom použitým na získanie vzorky.

V niektorých prípadoch môže nastať problém s bunkami rastúcimi v laboratórnej miske. Karyotypové testy by sa mali opakovať, aby sa potvrdilo, že v tele človeka je skutočne abnormálny problém s chromozómami.

Analýza chromozómov

• Karyotypizácia

Bacino CA, Lee B. Cytogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, vyd. Nelsonova učebnica pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kapitola 81.

Stein CK. Aplikácia cytogenetiky v modernej patológii. In: McPherson RA, Pincus MR, eds. Henryho klinická diagnostika a manažment laboratórnymi metódami. 23. vyd. St. Louis, MO: Elsevier; 2017: 69. kapitola