Myelodysplastický syndróm

Myelodysplastický syndróm je skupina porúch, keď krvné bunky produkované v kostnej dreni nedozrievajú do zdravých buniek. Takto získate vo svojom tele menej zdravých krviniek. Krvinky, ktoré dozreli, nemusia fungovať správne.

Myelodysplastický syndróm (MDS) je forma rakoviny. Asi u tretiny ľudí sa môže z MDS vyvinúť akútna myeloidná leukémia.

Kmeňové bunky v kostnej dreni tvoria rôzne typy krviniek. Pri použití MDS sa poškodzuje DNA v kmeňových bunkách. Pretože je DNA poškodená, kmeňové bunky nemôžu produkovať zdravé krvinky.

Presná príčina MDS nie je známa. Vo väčšine prípadov nie je známa žiadna príčina.

Medzi rizikové faktory pre MDS patria:

• Určité genetické poruchy
• Vystavenie pôsobeniu environmentálnych alebo priemyselných chemikálií, hnojív, pesticídov, rozpúšťadiel alebo ťažkých kovov
• Fajčenie

Predchádzajúca liečba rakoviny zvyšuje riziko MDS. Toto sa nazýva sekundárne alebo s liečbou súvisiace MDS.

• Niektoré chemoterapeutické lieky zvyšujú pravdepodobnosť vzniku MDS. Toto je hlavný rizikový faktor.
• Radiačná terapia, ak sa používa spolu s chemoterapiou, zvyšuje riziko MDS ešte viac.
• Ľudia, ktorí majú transplantované kmeňové bunky, môžu vyvinúť MDS, pretože tiež dostávajú vysoké dávky chemoterapie.

MDS sa zvyčajne vyskytuje u dospelých vo veku 60 rokov a starších. Je častejšia u mužov.

Skoré štádium MDS často nemá žiadne príznaky. MDS sa často zistí počas iných krvných testov.

U ľudí s veľmi nízkym počtom krvi sa často vyskytujú príznaky. Príznaky závisia od typu postihnutej krvinky a zahŕňajú:

• Slabosť alebo únava v dôsledku anémie
• Lapanie po dychu
• Ľahké podliatiny a krvácanie
• Malé červené alebo fialové presné bodky pod kožou spôsobené krvácaním
• Časté infekcie a horúčka

Ľudia s MDS majú nedostatok krviniek. MDS môže znížiť počet jedného alebo viacerých z nich:

• červené krvinky
• biele krvinky
• Krvné doštičky

Môžu sa tiež meniť tvary týchto buniek. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vykoná kompletný krvný obraz a krvný náter, aby zistil, aký typ krviniek bol ovplyvnený.

Môžu sa vykonať aj ďalšie testy:

• Ašpirácia a biopsia kostnej drene.
• Na identifikáciu a klasifikáciu špecifických typov MDS sa používajú cytochémie, prietoková cytometria, imunocytochémia a imunofenotypizačné testy.
• Na genetickú analýzu sa používajú cytogenetika a fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH). Cytogenetické testovanie dokáže zistiť translokácie a ďalšie genetické abnormality. FISH sa používa na identifikáciu špecifických zmien v chromozómoch. Genetické variácie môžu pomôcť určiť odpoveď na liečbu.

Niektoré z týchto testov pomôžu vášmu poskytovateľovi určiť, aký typ MDS máte. Pomôže to vášmu poskytovateľovi naplánovať vašu liečbu.

Váš poskytovateľ môže definovať váš MDS ako vysoko rizikový, stredne rizikový alebo nízkorizikový na základe:

• Závažnosť nedostatku krvných buniek vo vašom tele
• Typy zmien vo vašej DNA
• Počet nezrelých bielych krviniek vo vašej kostnej dreni

Pretože existuje riziko vzniku MDS v AML, môže byť potrebné pravidelné sledovanie u vášho poskytovateľa.

Vaša liečba bude závisieť od niekoľkých faktorov:

• Či už ste nízko rizikový alebo vysoko rizikový
• Typ MDS, ktorý máte
• Váš vek, zdravie a ďalšie stavy, ktoré môžete mať, napríklad cukrovka alebo srdcové choroby

Cieľom liečby MDS je predchádzať problémom v dôsledku nedostatku krviniek, infekcií a krvácania. Môže pozostávať z:

• Krvná transfúzia
• Lieky, ktoré podporujú tvorbu krvných buniek
• Lieky, ktoré potláčajú imunitný systém
• Nízka dávka chemoterapie na zlepšenie počtu krviniek
• Transplantácia kmeňových buniek

Váš poskytovateľ môže vyskúšať jedno alebo viac spôsobov liečby, aby zistil, na čo váš MDS reaguje.

Výhľad bude závisieť od typu MDS a závažnosti príznakov. Vaše celkové zdravie môže tiež ovplyvniť vaše šance na zotavenie. Mnoho ľudí má stabilné MDS, ktoré roky neprechádza do rakoviny, ak vôbec.

U niektorých ľudí s MDS sa môže vyvinúť akútna myeloidná leukémia (AML).

Medzi komplikácie MDS patria:

• Krvácajúci
• Infekcie ako zápal pľúc, gastrointestinálne infekcie, infekcie močových ciest
• Akútna myeloidná leukémia

Kontaktujte svojho poskytovateľa, ak:

• Cítite sa väčšinou slabí a unavení
• Ľahko sa modlite alebo krvácajte, máte krvácanie z ďasien alebo časté krvácanie z nosa
• Všimnite si červené alebo fialové škvrny krvácania pod kožou

Myeloidná malignita; Myelodysplastický syndróm; MDS; Preleukémia; Tlejúca leukémia; Žiaruvzdorná anémia; Žiaruvzdorná cytopénia

• Ašpirácia kostnej drene

Hasserjian RP, vedúci DR. Myelodysplastické syndrómy. In: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, vyd. Hematopatológia. 2. vyd. Philadelphia PA: Elsevier; 2017: 45. kap.

Webové stránky Národného onkologického ústavu. Liečba myelodysplastickými / myeloproliferatívnymi neoplazmami (PDQ) - verzia pre zdravotníckych pracovníkov. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/mds-mpd-treatment-pdq. Aktualizované 1. februára 2019. Prístup k 17. decembru 2019.

Steensma DP, Kameň RM. Myelodysplastické syndrómy. In: Goldman L, Schafer AI, vyd. Goldman-Cecil Medicine. 26. vydanie Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kapitola 172.