Alkaptonúria: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Príznaky alkaptonúrie
• Prečo sa to deje
• Ako sa liečba vykonáva

Alcaptonuria, tiež nazývaná ochronóza, je zriedkavé ochorenie charakterizované chybou v metabolizme aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu v dôsledku malej mutácie DNA, ktorá vedie k hromadeniu látky v tele, ktorá by za normálnych podmienok byť identifikovaný v krvi.

V dôsledku akumulácie tejto látky sa vyskytujú príznaky a príznaky typické pre toto ochorenie, napríklad tmavší moč, modrastý ušný vosk, bolesť a stuhnutosť kĺbov a škvŕn napríklad na koži a uchu.

Alcaptonuria nemá žiadny liek, táto liečba však pomáha zmierňovať príznaky a okrem zvýšenej konzumácie potravín bohatých na vitamín C, ako je napríklad citrón, sa odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom potravín obsahujúcich fenylalanín a tyrozín.

Príznaky alkaptonúrie

Príznaky alkaptonúrie sa zvyčajne prejavia skoro v detstve, keď si všimnete napríklad tmavší moč a škvrny na koži a ušiach. U niektorých ľudí sa však príznaky prejavia až po 40. roku života, čo sťažuje liečbu a príznaky sú zvyčajne závažnejšie.

Príznaky alkaptonúrie sú všeobecne:

• Tmavý, takmer čierny moč;
• Modrastý ušný vosk;
• Čierne škvrny na bielej časti oka, okolo ucha a hrtana;
• Hluchota;
• Artritída, ktorá spôsobuje bolesti kĺbov a obmedzený pohyb;
• Tuhosť chrupavky;
• Kamene v obličkách a prostate, v prípade mužov;
• Problémy so srdcom.

Tmavý pigment sa môže hromadiť na pokožke v oblasti podpazušia a slabín, ktoré pri potení môžu prechádzať k oblečeniu. Je bežné, že človek má ťažkosti s dýchaním v dôsledku procesu stuhnutej pobrežnej chrupavky a zachrípnutie v dôsledku stuhnutia hyalínovej membrány. V neskorých štádiách ochorenia sa kyselina môže hromadiť v žilách a tepnách srdca, čo môže viesť k vážnym srdcovým problémom.

Diagnóza alkaptonúrie sa vykonáva pomocou analýzy symptómov, hlavne tmavého sfarbenia charakteristického pre ochorenie, ktoré sa objavuje v rôznych častiach tela, okrem laboratórnych testov zameraných na zistenie koncentrácie kyseliny homogentisovej v krvi, hlavne alebo na detekciu mutácie prostredníctvom molekulárnych vyšetrení.

Prečo sa to deje

Alcaptonuria je autozomálne recesívne metabolické ochorenie charakterizované absenciou enzýmu homogentisát dioxygenázy v dôsledku zmeny DNA. Tento enzým účinkuje v metabolizme medziproduktu v metabolizme fenylalanínu a tyrozínu, kyseliny homogentisovej.

Preto v dôsledku nedostatku tohto enzýmu dochádza k akumulácii tejto kyseliny v tele, čo vedie k výskytu príznakov ochorenia, ako je tmavý moč v dôsledku prítomnosti homogénnej kyseliny v moči, výskyt modrých alebo tmavých škvŕn. na tvári a oku a bolesť a stuhnutosť očí.kĺby.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba alkaptonúrie má za cieľ zmierniť príznaky, pretože ide o genetické ochorenie recesívneho charakteru. Môže sa teda odporučiť použitie analgetík alebo protizápalových liekov na zmiernenie bolesti kĺbov a stuhnutosti chrupavky, navyše k fyzioterapeutickým sedeniam, ktoré sa dajú uskutočniť infiltráciou kortikosteroidmi, na zlepšenie pohyblivosti postihnutých kĺbov.

Ďalej sa odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu, pretože sú prekurzormi kyseliny homogentisovej, preto sa odporúča vyhýbať sa konzumácii kešu, mandlí, para orechov, avokáda, húb, vaječného bielka, banánu, mlieka a fazuľa, napríklad.

Ako liečba sa tiež odporúča príjem vitamínu C alebo kyseliny askorbovej, pretože je účinný pri znižovaní hromadenia hnedých pigmentov v chrupavke a pri rozvoji artritídy.