Test na alfa-1 antitrypsín

Obsah

• Čo je test alfa-1 antitrypsín (AAT)?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem test AAT?
• Čo sa stane počas testu AAT?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste AAT?
• Referencie

Čo je test alfa-1 antitrypsín (AAT)?

Týmto testom sa meria množstvo alfa-1 antitrypsínu (AAT) v krvi. AAT je bielkovina, ktorá sa vyrába v pečeni. Pomáha chrániť vaše pľúca pred poškodením a chorobami, ako je emfyzém a chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP).

AAT je tvorený určitými génmi vo vašom tele. Gény sú základné jednotky dedičnosti dedené od vašich rodičov. Nesú informácie, ktoré určujú vaše jedinečné vlastnosti, ako napríklad výška a farba očí. Každý zdedí dve kópie génu, ktorý vytvára AAT, jednu od svojho otca a jednu od matky. Ak dôjde k mutácii (zmene) v jednej alebo oboch kópiách tohto génu, vaše telo vytvorí menej AAT alebo AAT, ktoré nepracujú tak dobre, ako by mali.

• Ak máte dve zmutované kópie génu, znamená to, že máte stav nazývaný nedostatok AAT. Ľudia s touto poruchou majú vyššie riziko ochorenia pľúc alebo poškodenia pečene pred 45. rokom života.
• Ak máte jeden mutovaný gén AAT, môžete mať nižšie ako bežné množstvá AAT, ale mierne alebo žiadne príznaky choroby. Ľudia s jedným mutovaným génom sú nosičmi nedostatku AAT. To znamená, že nemáte tento stav, ale mohli by ste mutovaný gén preniesť na svoje deti.

Test AAT vám môže pomôcť zistiť, či máte genetickú mutáciu, ktorá vás vystavuje riziku ochorenia.

Iné názvy: A1AT, AAT, nedostatok alfa-1-proteázy, α1-antitrypsín

Načo sa to používa?

Test AAT sa najčastejšie používa na diagnostiku nedostatku AAT u ľudí, u ktorých sa rozvinú pľúcne choroby v ranom veku (45 rokov alebo mladšie) a nemajú iné rizikové faktory, ako je fajčenie.

Test sa môže použiť aj na diagnostiku zriedkavej formy ochorenia pečene u dojčiat.

Prečo potrebujem test AAT?

Možno budete potrebovať test AAT, ak ste mladší ako 45 rokov, nie ste fajčiari a máte príznaky pľúcnych chorôb, vrátane:

• Sipot
• Lapanie po dychu
• Chronický kašeľ
• Rýchlejší ako normálny tlkot srdca, keď sa postavíte
• Problémy so zrakom
• Astma, ktorá zle reaguje na liečbu

Tento test môžete tiež absolvovať, ak máte v rodinnej anamnéze nedostatok AAT.

Nedostatok AAT u detí často ovplyvňuje pečeň. Vaše dieťa preto môže potrebovať test AAT, ak jeho poskytovateľ zdravotnej starostlivosti zistí príznaky ochorenia pečene. Tie obsahujú:

• Žltačka, zožltnutie kože a očí, ktoré trvá dlhšie ako týždeň alebo dva
• Zväčšená slezina
• Časté svrbenie

Čo sa stane počas testu AAT?

Zdravotnícky pracovník odoberie pomocou malej ihly vzorku krvi z žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Na test AAT nepotrebujete žiadne špeciálne prípravy.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Krvný test predstavuje veľmi malé fyzické riziko. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Čo znamenajú výsledky?

Ak vaše výsledky ukazujú nižšie ako bežné množstvo AAT, pravdepodobne to znamená, že máte jeden alebo dva mutované gény AAT. Čím nižšia je úroveň, tým je pravdepodobnejšie, že máte dva mutované gény a nedostatok AAT.

Ak máte diagnostikovaný nedostatok AAT, môžete podniknúť kroky na zníženie rizika ochorenia. Tie obsahujú:

• Nefajčiť. Ak ste fajčiar, prestaňte fajčiť. Ak nefajčíte, nezačínajte. Fajčenie je hlavným rizikovým faktorom pre život ohrozujúce pľúcne choroby u ľudí s nedostatkom AAT.
• Dodržiavanie zdravej výživy
• Pravidelné cvičenie
• Pravidelne navštevovať svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti
• Užívanie liekov podľa predpisu poskytovateľa

Ak máte otázky týkajúce sa vašich výsledkov, obráťte sa na svojho lekára.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste AAT?

Pred súhlasom s testovaním môže pomôcť rozhovor s genetickým poradcom. Genetický poradca je špeciálne vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testovania. Poradca vám môže pomôcť pochopiť riziká a prínosy testovania. Ak ste vyšetrení, poradca vám pomôže porozumieť výsledkom a poskytne informácie o stave vrátane rizika prenosu choroby na vaše deti.

Referencie

1. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2019. Alfa-1 antitrypsín; [aktualizované 2019 7. júna; citované 2019 1. októbra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2019. Žltačka; [aktualizované 2018 2. februára; citované 2019 1. októbra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Nedostatok alfa-1 antitrypsínu; [aktualizované 2018 nov; citované 2019 1. októbra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Nedostatok alfa-1 antitrypsínu; [citované 1. októbra 2019]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy; [citované 1. októbra 2019]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Čo je to gén ?; 2019 1. októbra [citované 1. októbra 2019]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Krvný test na alfa-1 antitrypsín: prehľad; [aktualizované 2019 1. októbra; citované 2019 1. októbra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2019. Encyklopédia zdravia: alfa-1 antitrypsín; [citované 1. októbra 2019]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2019. Genetické testovanie alfa-1 antitrypsínu: Čo je nedostatok alfa-1 antitrypsínu ?; [aktualizované 2018 5. septembra; citované 2019 1. októbra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2019. Genetické testovanie alfa-1 antitrypsínu: Čo je to genetické poradenstvo ?; [aktualizované 2018 5. septembra; citované 2019 1. októbra]; [asi 7 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2019. Genetické testovanie alfa-1 antitrypsínu: Prečo by som nemal byť testovaný ?; [aktualizované 2018 5. septembra; citované 2019 1. októbra]; [asi 6 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.