Čo je to amyloidóza a ako sa lieči?

Obsah

• Čo je to amyloidóza?
• Aké sú príznaky?
• Aké sú druhy a príčiny?
• Kto je v ohrození?
• Ako je diagnostikovaná?
• Ako sa lieči?
• Všeobecné liečby
• AL amyloidóza
• AA amyloidóza
• Amyloidóza súvisiaca s dialýzou
• Dedičná amyloidóza
• Aké komplikácie to môže spôsobiť?
• Čo môžete očakávať?

Čo je to amyloidóza?

Amyloidóza je stav, ktorý spôsobuje, že sa vo vašom tele hromadí abnormálny proteín nazývaný amyloid. Vklady amyloidu môžu nakoniec poškodiť orgány a spôsobiť ich zlyhanie. Tento stav je zriedkavý, ale môže byť vážny.

Medzi orgány, ktoré môžu ovplyvniť amyloidóza, patria:

• Srdce
• obličky
• črevá
• kĺby
• pečeň
• nervy
• koža
• mäkké tkanivá

Amyloid sa niekedy zhromažďuje v celom tele. Toto sa nazýva systémová alebo celotelová amyloidóza.

Väčšine foriem amyloidózy sa nedá zabrániť. Liečbou však môžete zvládnuť príznaky. Pokračujte v čítaní, aby ste sa dozvedeli viac.

Aké sú príznaky?

V počiatočných štádiách nemusí amyloidóza spôsobiť príznaky. Keď sa to stane závažnejšie, ktoré príznaky závisia od orgánu alebo orgánov, ktoré sú ovplyvnené.

Ak je vaše srdce postihnuté, môžu sa u vás vyskytnúť:

• dýchavičnosť
• rýchly, pomalý alebo nepravidelný srdcový rytmus
• bolesť v hrudi
• nízky krvný tlak, ktorý by mohol spôsobiť ľahkosť

Ak sú postihnuté vaše obličky, môže dôjsť k opuchom nôh v dôsledku nahromadenia tekutín (opuchy) alebo penového moču z nadmerného množstva bielkovín.

Ak je vaša pečeň postihnutá, môžete mať bolesti a opuchy v hornej časti brucha.

Ak je postihnutý Váš gastrointestinálny trakt, môžu sa u vás vyskytnúť:

• nevoľnosť
• hnačka
• zápcha
• strata chuti do jedla
• strata váhy
• ihneď po jedle pocit plnosti

Ak sú postihnuté vaše nervy, môžu sa vyskytnúť:

• bolesť, necitlivosť a brnenie v rukách, nohách a dolných končatinách
• závrat pri vstávaní
• nevoľnosť
• hnačka
• neschopnosť cítiť chlad alebo teplo

Medzi všeobecné príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť, patrí:

• únava
• slabosť
• modriny okolo očí alebo pokožky
• opuchnutý jazyk
• bolesť kĺbov
• syndróm karpálneho tunela alebo znecitlivenie a brnenie v rukách a palci

Ak sa u vás vyskytne niektorý z týchto príznakov dlhšie ako jeden alebo dva dni, navštívte svojho lekára.

Aké sú druhy a príčiny?

Vaša kostná dreň normálne produkuje krvné bunky, ktoré vaše telo používa na transport kyslíka do tkanív, na boj proti infekciám a na pomoc pri zrážaní krvi.

Pri jednom type amyloidózy produkujú biele krvinky (plazmové bunky) bojujúce proti infekcii v kostnej dreni abnormálny proteín nazývaný amyloid. Tento proteín sa skladá a zhlukuje a telo sa ťažšie rozkladá.

Vo všeobecnosti je amyloidóza spôsobená nahromadením amyloidu vo vašich orgánoch. Ako sa tam amyloid dostane, záleží na tom, aký typ stavu máte:

Amyloidóza ľahkého reťazca (AL): Toto je najbežnejší typ. Stáva sa to, keď sa v orgánoch, ako sú vaše srdce, obličky, pečeň a koža, vytvoria neobvyklé amyloidné proteíny nazývané ľahké reťazce. Tento typ sa nazýval primárna amyloidóza.

Autoimunitná (AA) amyloidóza: Môžete získať tento typ po infekcii, ako je tuberkulóza alebo choroba, ktorá spôsobuje zápal, ako je reumatoidná artritída alebo zápalové ochorenie čriev. Asi polovica ľudí s AA amyloidózou má reumatoidnú artritídu. AA amyloidóza postihuje hlavne vaše obličky. Niekedy to tiež môže poškodiť vaše črevo, pečeň alebo srdce. Tento typ sa nazýval sekundárna amyloidóza.

Amyloidóza spojená s dialýzou: Tento typ postihuje ľudí, ktorí sú na dialýze po dlhú dobu v dôsledku problémov s obličkami. Amyloid sa ukladá v kĺboch ​​a šliach a spôsobuje bolesť a stuhnutosť.

Dedičná (familiárna) amyloidóza: Tento zriedkavý typ je spôsobený mutáciou v géne, ktorý prebieha v rodinách. Dedičná amyloidóza môže ovplyvniť nervy, srdce, pečeň a obličky.

Senilná amyloidóza: Tento typ ovplyvňuje srdce starších mužov.

Kto je v ohrození?

Aj keď amyloidóza môže mať ktokoľvek, určité faktory zvyšujú riziko.

Tie obsahujú:

• Vek: Väčšina ľudí má diagnostikovaný najbežnejší typ AL amyloidózy vo veku 50 a viac rokov.
• Rod: Muži tvoria takmer 70 percent prípadov amyloidózy.
• závod: Afroameričania sú viac ohrození dedičnou amyloidózou ako iné rasy.
• Rodinná história: Dedičná amyloidóza sa vyskytuje v rodinách.
• História medicíny: Ak máte infekciu alebo zápalové ochorenie, je pravdepodobnejšie, že dostanete AA amyloidózu.
• Zdravie obličiek: Ak sú poškodené obličky a potrebujete dialýzu, môžete byť vystavení zvýšenému riziku. Dialýza nemusí z krvi odstrániť také veľké proteíny, aké môžu vaše obličky urobiť.

Ako je diagnostikovaná?

Váš lekár sa opýta na vaše príznaky a anamnézu. Je dôležité, aby ste čo najviac informovali svojho lekára, pretože príznaky amyloidózy môžu byť podobné príznakom iných stavov. Častá je nesprávna diagnóza.

Váš lekár môže na stanovenie diagnózy použiť tieto testy:

Krvné a močové testy: Tieto testy sa môžu vykonať na stanovenie hladín amyloidných proteínov. Krvné testy môžu tiež skontrolovať funkciu štítnej žľazy a pečene.

echocardiogram: Tento zobrazovací test používa zvukové vlny na vytváranie obrázkov vášho srdca.

biopsia: Pri tomto teste lekár odoberie vzorku tkaniva z vašej pečene, nervov, obličiek, srdca, brušného tuku alebo iných orgánov. Analýza kúska tkaniva môže pomôcť vášmu lekárovi zistiť, aký typ amyloidného depozitu máte.

Aspirácia a biopsia kostnej drene: Odsávanie kostnej drene využíva ihlu na odstránenie malého množstva tekutiny z vašich kostí. Biopsia kostnej drene odstraňuje časť tkaniva zvnútra kosti. Tieto testy sa môžu vykonávať spoločne alebo samostatne. Vzorky sa odosielajú do laboratória, kde sa kontrolujú abnormálne bunky.

Ak sa stanoví diagnóza, lekár zistí, aký typ máte. Toto sa dá urobiť pomocou testov, ako je imunochemické farbenie a proteínová elektroforéza.

Ako sa lieči?

Amyloidóza nie je liečiteľná. Cieľom liečby je spomaliť tvorbu amyloidných proteínov a zmierniť príznaky.

Všeobecné liečby

Tieto lieky sa používajú na kontrolu príznakov amyloidózy:

• úľavu od bolesti
• lieky na zvládnutie hnačky, nevoľnosti a zvracania
• diuretiká na zníženie hromadenia tekutín v tele
• riedidlá krvi na zabránenie vzniku krvných zrazenín
• lieky na kontrolu srdcového rytmu

Ďalšie liečby sú založené na type amyloidózy, ktorú máte.

AL amyloidóza

Tento typ je liečený chemoterapiou. Tieto lieky sa zvyčajne používajú na liečbu rakoviny, ale pri amyloidóze ničia abnormálne krvinky, ktoré produkujú amyloidné proteíny. Po chemoterapii môžete podstúpiť transplantáciu kmeňových buniek / kostnej drene, aby ste nahradili poškodené bunky kostnej drene.

Iné lieky, ktoré by ste mohli dostať na liečbu Al amyloidózy, zahŕňajú:

Inhibítory proteazómu: Tieto lieky blokujú látky nazývané proteazómy, ktoré štiepia proteíny.

imunomodulátory: Tieto lieky tlmia reakciu nadmerného imunitného systému.

AA amyloidóza

Tento typ sa lieči na základe príčiny. Bakteriálne infekcie sa liečia antibiotikami. Zápalové stavy sa liečia liekmi, ktoré zmierňujú zápal.

Amyloidóza súvisiaca s dialýzou

Môžete liečiť tento typ zmenou typu dialýzy, ktorú dostanete. Ďalšou možnosťou je transplantácia obličky.

Dedičná amyloidóza

Pretože abnormálny proteín, ktorý spôsobuje tento typ, sa vytvára v pečeni, možno budete potrebovať transplantáciu pečene.

Aké komplikácie to môže spôsobiť?

Amyloidóza môže potenciálne poškodiť akýkoľvek orgán, v ktorom sa hromadí:

Poškodenie srdca: Amyloidóza prerušuje elektrický systém vášho srdca a sťažuje efektívne srdce. Amyloid v srdci spôsobuje stuhnutosť a oslabenie pumpovania srdca vedie k dýchavičnosti a nízkemu krvnému tlaku. Nakoniec sa u vás môže vyvinúť srdcové zlyhanie.

Poškodenie obličiek: Poškodenie filtrov vo vnútri obličiek môže pre tieto orgány v tvare fazule sťažiť odstránenie odpadu z krvi. Vaše obličky sa nakoniec prepracujú a vy sa môžete vyvinúť zlyhanie obličiek.

Poškodenie nervov: Keď sa amyloid nahromadí v nervoch a poškodí ich, môžete cítiť pocity ako znecitlivenie alebo brnenie v prstoch a nohách. Tento stav môže ovplyvniť aj iné nervy - napríklad nervy, ktoré kontrolujú funkciu čriev alebo krvný tlak.

Čo môžete očakávať?

Amyloidóza nie je liečiteľná, ale môžete ju liečiť a kontrolovať hladiny amyloidov pomocou liečby. Porozprávajte sa so svojím lekárom o možnostiach liečby a spolupracujte s nimi, ak zistíte, že váš súčasný plán liečby nerobí to, čo by mal. Môžu podľa potreby upravovať, aby pomohli zmierniť vaše príznaky a zlepšiť kvalitu vášho života.