Čo je vrodená mnohopočetná artrogrypóza (AMC)

Obsah

• Príznaky a príznaky Arthrogryposis
• Čo spôsobuje
• Liečba Arthrogryposis

Vrodená mnohopočetná artrogrypóza (AMC) je vážne ochorenie charakterizované deformáciami a stuhnutosťou kĺbov, ktoré bránia dieťaťu v pohybe a vyvolávajú intenzívnu svalovú slabosť. Svalové tkanivo je potom nahradené tukom a spojivovým tkanivom. Toto ochorenie sa prejavuje v procese vývoja plodu, ktorý nemá takmer žiadny pohyb v brušku matky, čo ohrozuje tvorbu jeho kĺbov a normálny rast kostí.

„Drevená bábika“ je všeobecne používaný výraz na označenie detí s artrogriposou, ktoré napriek závažným fyzickým deformáciám majú normálny duševný vývoj a sú schopné učiť sa a rozumieť všetkému, čo sa okolo nich deje. Motorické deformácie sú vážne a je normálne, že dieťa má zle vyvinuté bruško a hrudník, čo môže veľmi sťažiť dýchanie.

Príznaky a príznaky Arthrogryposis

Diagnóza sa často stanoví až po narodení, keď sa zistí, že sa dieťa skutočne nemôže hýbať, a to:

• Minimálne 2 nepohyblivé kĺby;
• Napäté svaly;
• Vykĺbenie kĺbu;
• Svalová slabosť;
• Vrodená nôžka;
• Skolióza;
• Črevo krátke alebo zle vyvinuté;
• Ťažkosti s dýchaním alebo jedením.

Po narodení pri pozorovaní dieťaťa a pri vykonávaní testov, ako je rádiografia celého tela, a krvné testy na zistenie genetických chorôb, pretože Arthrogryposis môže byť prítomná v niekoľkých syndrómoch.

Prenatálna diagnostika nie je veľmi ľahká, ale dá sa urobiť ultrazvukom, niekedy až na konci tehotenstva, keď sa spozoruje:

• Absencia pohybov dieťaťa;
• Abnormálna poloha paží a nôh, ktoré sú za normálnych okolností pokrčené, aj keď sa dajú aj úplne natiahnuť;
• Dieťa je menšie ako požadovaná veľkosť pre gestačný vek;
• Nadmerné množstvo plodovej vody;
• Čeľusť zle vyvinutá;
• Plochý nos;
• Malý vývoj pľúc;
• Krátka pupočná šnúra.

Ak sa dieťa pri ultrazvukovom vyšetrení nehýbe, lekár môže stlačiť bruško ženy, aby dieťa povzbudilo k pohybu, ale nie vždy sa to stane a lekár si môže myslieť, že dieťa spí. Ostatné znaky nemusia byť veľmi zreteľné alebo nemusia byť také zjavné, aby upozornili na túto chorobu.

Čo spôsobuje

Aj keď nie sú presne známe všetky príčiny, ktoré môžu viesť k rozvoju artrogriposy, je známe, že niektoré faktory prospievajú tomuto ochoreniu, napríklad užívanie liekov počas tehotenstva, bez náležitého lekárskeho vedenia; infekcie, ako sú infekcie spôsobené vírusom Zika, úrazy, chronické alebo genetické choroby, užívanie drog a zneužívanie alkoholu.

Liečba Arthrogryposis

Chirurgická liečba je najindikovanejšia a jej cieľom je umožniť určitý pohyb kĺbov. Čím skôr bude chirurgický zákrok vykonaný, tým lepšie to bude, a preto je ideálne, aby sa operácie kolena a chodidla vykonali pred 12. mesiacom, to znamená skôr, ako dieťa začne chodiť, čo môže dieťaťu umožniť chodiť samo.

Liečba artrogrypózy zahŕňa aj rodičovské vedenie a intervenčný plán zameraný na rozvoj samostatnosti dieťaťa, čo naznačuje fyzioterapia a pracovná terapia. Fyzioterapia musí byť vždy individualizovaná, rešpektovať potreby, ktoré každé dieťa predstavuje, a mala by začať čo najskôr, aby sa dosiahol lepší psychomotorický stimul a vývoj dieťaťa.

Ale v závislosti od závažnosti deformácií môže byť pre lepšiu oporu a väčšiu slobodu potrebné podporné vybavenie, ako sú invalidné vozíky, upravený materiál alebo barle. Získajte viac informácií o liečbe Arthrogryposis.