Čo je to Ataxia?

Obsah

• Čo je to vlastne ataxia?
• Druhy a príčiny
• Zdedená ataxia
• Získaná ataxia
• Idiopatické
• Aké sú príznaky ataxie?
• Ako sa diagnostikuje?
• Ako sa lieči ataxia?
• Spodný riadok

Ataxia je termín, ktorý sa používa na označenie problémov so svalovou koordináciou alebo kontrolou. Ľudia s ataxiou majú často problémy s pohybom, rovnováhou a rečou.

Existuje niekoľko rôznych druhov ataxie a každý typ má inú príčinu.

Čítajte ďalej a dozviete sa viac o rôznych druhoch ataxie, príčinách, bežných príznakoch a možných možnostiach liečby.

Čo je to vlastne ataxia?

Ataxia popisuje narušenie kontroly alebo koordinácie svalov.

To môže mať vplyv na rôzne typy pohybov vrátane, ale nielen:

• chôdza
• jesť
• rozprávanie
• písanie

Oblasť vášho mozgu, ktorá koordinuje pohyb, sa nazýva mozoček. Nachádza sa v spodnej časti mozgu tesne nad mozgovým kmeňom.

Poškodenie alebo degenerácia nervových buniek v mozgu alebo okolo neho môže viesť k ataxii. Gény, ktoré dedíte po rodičoch, môžu tiež spôsobiť ataxiu.

Ataxia môže postihnúť ľudí v akomkoľvek veku. Často je to progresívne, to znamená, že príznaky sa časom zhoršujú. Rýchlosť progresie sa môže líšiť podľa jednotlivca aj podľa typu ataxie.

Ataxia je zriedkavá. Odhaduje sa, že ju má iba asi 150 000 ľudí v Spojených štátoch.

Druhy a príčiny

Ataxia môže byť:

• zdedil
• získané
• idiopatický

Ďalej budeme podrobnejšie skúmať jednotlivé typy ataxie a ich príčiny.

Zdedená ataxia

Dedičné ataxie sa vyvíjajú v dôsledku mutácií v špecifických génoch, ktoré dedíte po rodičoch. Tieto mutácie môžu viesť k poškodeniu alebo degenerácii nervového tkaniva, čo vedie k príznakom ataxie.

Zdedená ataxia sa zvyčajne prenáša dvoma rôznymi spôsobmi:

1. Dominantný. Podmienka vyžaduje iba jednu kópiu mutovaného génu. Tento gén sa môže dediť po ktoromkoľvek z rodičov.
2. Recesívne. Na zaistenie tohto stavu sú potrebné dve kópie mutovaného génu (jedna od každého rodiča).

Niektoré príklady dominantných zdedených ataxií sú:

• Spinocerebelárna ataxia. Existujú desiatky rôznych typov spinocerebelárnej ataxie. Každý typ je klasifikovaný podľa špecifickej oblasti génu, ktorý je mutovaný. Príznaky a vek, v ktorom sa príznaky prejavia, sa môžu líšiť podľa typu ataxie.
• Epizodická ataxia. Tento typ ataxie nie je progresívny a vyskytuje sa skôr v epizódach. Existuje sedem rôznych typov epizodickej ataxie. Príznaky a dĺžka epizód ataxie sa môžu líšiť podľa typu.

Medzi recesívne zdedené ataxie patria:

• Friedreichova ataxia. Friedreichova ataxia je tiež známa ako spinocerebelárna degenerácia. Je to dedičná ataxia. Okrem ťažkostí s pohybom a rečou môže dôjsť aj k oslabeniu svalov. Tento typ ataxie môže mať vplyv aj na srdce.
• Ataxia telangiektázia. Ľudia s ataxiou telangiektáziou majú často rozšírené cievy v očiach a tvári. Okrem typických príznakov ataxie sú jedinci s touto ataxiou náchylnejší na infekcie a rakovinu.

Získaná ataxia

Získaná ataxia sa vyskytuje v dôsledku poškodenia nervov vonkajšími faktormi, napríklad poranením, na rozdiel od dedičných génov.

Medzi príklady vecí, ktoré môžu viesť k získanej ataxii, patria:

• poranenie hlavy
• mŕtvica
• nádory postihujúce mozog a okolie
• infekcie, ako je meningitída, HIV a ovčie kiahne
• mozgová obrna
• autoimunitné stavy, ako je roztrúsená skleróza a paraneoplastické syndrómy
• nedostatočná činnosť štítnej žľazy (hypotyreóza)
• nedostatok vitamínov, vrátane vitamínu B-12, vitamínu E alebo tiamínu
• reakcie na určité lieky, ako sú barbituráty, sedatíva a lieky na chemoterapiu
• otravy ťažkými kovmi, ako je olovo alebo ortuť, alebo rozpúšťadlami, ako sú riedidlá farieb
• dlhodobé zneužívanie alkoholu

Idiopatické

Niekedy sa nedá zistiť žiadna konkrétna príčina ataxie. U týchto jedincov sa ataxia označuje ako idiopatická.

Aké sú príznaky ataxie?

Medzi najčastejšie príznaky ataxie patria:

• problémy s koordináciou a rovnováhou, ktoré môžu zahŕňať neobratnosť, nestabilnú chôdzu a časté padanie
• problémy s jemnými motorickými úlohami, ako je písanie, zdvíhanie malých predmetov alebo zapínanie gombíkov na oblečení
• nezrozumiteľná alebo nejasná reč
• tras alebo svalové kŕče
• ťažkosti s jedlom alebo prehĺtaním
• abnormálne pohyby očí, ako napríklad pomalý pohyb očí alebo nystagmus, druh mimovoľného pohybu očí

Je dôležité mať na pamäti, že príznaky ataxie sa môžu líšiť podľa typu ataxie a tiež od jej závažnosti.

Ako sa diagnostikuje?

Za účelom stanovenia diagnózy bude váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti najskôr vyžadovať vašu anamnézu. Spýtajú sa, či máte v rodinnej anamnéze zdedenú ataxiu.

Môžu sa tiež pýtať na lieky, ktoré užívate, a na vašu mieru konzumácie alkoholu. Potom vykonajú fyzické a neurologické vyšetrenia.

Tieto testy môžu vášmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti pomôcť posúdiť napríklad tieto veci:

• koordinácia
• rovnováha
• pohyb
• reflexy
• svalová sila
• pamäť a koncentrácia
• vízia
• sluchu

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže tiež požiadať o ďalšie testy, vrátane:

• Zobrazovacie testy. CT alebo MRI vyšetrenie môže vytvoriť detailné obrazy vášho mozgu. To môže lekárovi pomôcť zistiť akékoľvek abnormality alebo nádory.
• Krvné testy. Na zistenie príčiny vašej ataxie možno použiť krvné testy, najmä ak je to spôsobené infekciou, nedostatkom vitamínov alebo hypotyreózou.
• Lumbálna punkcia (poklepanie na chrbticu). Pri lumbálnej punkcii sa z dvoch stavcov v dolnej časti chrbta odoberie vzorka mozgovomiechového moku (CSF). Vzorka sa potom odošle do laboratória na testovanie.
• Genetické testovanie. Genetické testovanie je k dispozícii pre mnoho typov dedičných ataxií. Tento typ testovania využíva vzorku krvi na zistenie, či máte genetické mutácie spojené s dedičnou ataxiou.

Ako sa lieči ataxia?

Konkrétna liečba bude závisieť od typu ataxie a od jej závažnosti. V niektorých prípadoch získanej ataxie môže zmiernenie príznakov liečiť základná príčina, napríklad infekcia alebo nedostatok vitamínov.

Na mnoho druhov ataxie neexistuje žiadny liek. Existuje však niekoľko zásahov, ktoré môžu pomôcť zmierniť alebo zvládnuť vaše príznaky a zlepšiť kvalitu života.

Tie obsahujú:

• Lieky. Niektoré lieky môžu pomôcť pri liečbe príznakov, ktoré sa vyskytujú pri ataxii. Príklady zahŕňajú:
  • amitriptylín alebo gabapentín na bolesť nervov
  • svalové relaxanciá na kŕče alebo stuhnutosť
  • antidepresíva na depresiu.
• Pomocné zariadenia. Medzi pomocné zariadenia patria napríklad invalidné vozíky a chodítka, ktoré uľahčujú mobilitu. Pri rozprávaní môžu pomôcť komunikačné pomôcky.
• Fyzická terapia. Fyzikálna terapia vám môže pomôcť s mobilitou a rovnováhou. Môže vám tiež pomôcť udržať svalovú silu a pružnosť.
• Logopédia. Pri tomto type terapie vás logopéd naučí techniky, vďaka ktorým bude vaša reč jasnejšia.
• Pracovná terapia. Pracovná terapia vás naučí rôzne stratégie, ktoré môžete použiť na uľahčenie vykonávania každodenných činností.

Spodný riadok

Ataxia je nedostatok svalovej koordinácie a kontroly. Ľudia s ataxiou majú problémy s pohybom, jemnými motorickými úlohami a udržiavaním rovnováhy.

Ataxia môže byť zdedená alebo získaná alebo nemôže mať žiadnu identifikovateľnú príčinu. Príznaky, progresia a vek nástupu sa môžu líšiť v závislosti od typu ataxie.

Liečba základnej príčiny môže niekedy zmierniť príznaky ataxie. Lieky, pomocné prístroje a fyzikálna terapia sú ďalšie možnosti, ktoré môžu pomôcť pri zvládaní príznakov a zlepšovaní kvality života.

Ak máte príznaky ako strata koordinácie, nezrozumiteľná reč alebo ťažkosti s prehĺtaním, ktoré sa nedajú vysvetliť inou chorobou, navštívte svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti bude s vami spolupracovať na diagnostike vášho stavu a vypracovaní liečebného plánu.