Čo je spinálna svalová atrofia, hlavné príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Typ I - závažná alebo Werdnig-Hoffmannova choroba
• Typ II - stredný alebo chronický
• Typ III - mierna, juvenilná alebo Kugelberg-Welanderova choroba
• Typ IV - dospelý
• Ako potvrdiť diagnózu
• Ako sa liečba vykonáva
• 1. Liečba fyzikálnou terapiou
• 2. Používanie prístrojov a pracovná terapia
• 3. Správna strava
• Ďalšie možnosti liečby
• Čo spôsobuje svalovú atrofiu

Spinálna svalová atrofia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervové bunky v mieche a je zodpovedné za prenos elektrických stimulov z mozgu do svalov, čo spôsobuje, že človek má ťažkosti alebo nie je schopný pohybovať svalmi dobrovoľne.

Toto ochorenie je ťažké a spôsobuje atrofiu a progresívnu svalovú slabosť. Príznaky spočiatku môžu postihnúť iba nohy, ale potom ochorenie začne pôsobiť na paže a nakoniec na svaly trupu.

Aj keď neexistuje žiadny liek na spinálnu svalovú atrofiu, je možné vykonať liečbu tak, aby sa oddialil vývoj ochorenia a zlepšila kvalita života, čím sa umožní dlhodobejšej autonómii.

Hlavné príznaky

Príznaky spinálnej svalovej atrofie sa líšia podľa typu ochorenia:

Typ I - závažná alebo Werdnig-Hoffmannova choroba

Je to vážna forma ochorenia, ktorú možno identifikovať medzi 0 a 6 mesiacom života, pretože ovplyvňuje normálny vývoj dieťaťa, čo vedie k problémom s držaním hlavičky alebo bez opory. Okrem toho sú tiež bežné ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním. Pred 1 rokom veku dieťa nie je schopné prehĺtať a kŕmiť sa, dýchacie ťažkosti si vyžadujú hospitalizáciu.

Dojčatá s diagnostikovanou ťažkou spinálnou svalovou atrofiou majú iba niekoľko rokov a niekedy nedosiahnu 2. rok, pokročilá liečba však predĺžila dĺžku života.

Typ II - stredný alebo chronický

Prvé príznaky sa zvyčajne objavia medzi 6. a 18. mesiacom a zahŕňajú ťažkosti so sedením, státím alebo chôdzou samostatne. Niektoré deti sú schopné stáť s oporou, ale nie sú schopné chodiť, môžu mať ťažkosti s priberaním a ťažkým kašľom s väčším rizikom ochorení dýchacích ciest. Okrem toho majú malé jemné chvenie a môžu mať skoliózu.

Očakávaná dĺžka života sa pohybuje od 10 do 40 rokov veku, v závislosti od ďalších chorôb, ktoré môžu byť prítomné, a od typu liečby, ktorá sa vykonáva.

Typ III - mierna, juvenilná alebo Kugelberg-Welanderova choroba

Tento typ je ľahší a vyvíja sa medzi detstvom a dospievaním, a hoci nespôsobuje ťažkosti pri chôdzi alebo státí, bráni zložitejším činnostiam, ako je lezenie alebo klesanie po schodoch. Táto obtiažnosť sa môže zhoršovať, až kým nebude potrebné použiť invalidný vozík. Ďalej sa klasifikuje ako:

• typ 3a: nástup ochorenia pred dosiahnutím veku 3 rokov, sú schopné chodiť až do veku 20 rokov;
• typ 3b: vzhľad po 3 rokoch života, ktorý môže pokračovať v chôdzi po celý život.

V priebehu času môže mať osoba skoliózu a jeho priemerná dĺžka života je neurčitá, žije takmer ako obvykle.

Typ IV - dospelý

Neexistuje konsenzus, pokiaľ ide o to, kedy sa objavia, niektorí vedci tvrdia, že sa objavuje okolo 10. roku života, zatiaľ čo iní hovoria okolo 30. roku života. V takom prípade nie je strata motora veľmi vážna, ani prehltnutie, ani dýchací systém nie sú veľmi ovplyvnené. Existujú teda miernejšie príznaky, ako je tras rúk a nôh, a priemerná dĺžka života je normálna.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza nie je ľahká a s nástupom príznakov môže lekár alebo pediatr podozrenie na sériu chorôb, ktoré okrem spinálnej svalovej atrofie postihujú aj motorický systém. Z tohto dôvodu môže lekár nariadiť niekoľko testov na vylúčenie ďalších hypotéz, vrátane elektromyografie, biopsie svalov a molekulárnej analýzy.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba spinálnej svalovej atrofie sa vykonáva na kontrolu symptómov a na zlepšenie kvality života človeka, pretože ešte nie je možné vyliečiť genetické zmeny, ktoré spôsobujú ochorenie.

Na zabezpečenie čo najlepšej liečby môže byť podľa ťažkostí a obmedzení jednotlivých osôb nevyhnutný tím niekoľkých zdravotníckych pracovníkov, napríklad ortopédov, fyzioterapeutov, zdravotných sestier, odborníkov na výživu a pracovných terapeutov.

Medzi hlavné používané formy liečby patria:

1. Liečba fyzikálnou terapiou

Fyzioterapia je veľmi dôležitá pre všetky prípady svalovej atrofie, pretože umožňuje udržiavať dostatočný krvný obeh, vyhnúť sa stuhnutosti kĺbov, znížiť stratu svalovej hmoty a zlepšiť flexibilitu.

Zdvíhanie závažia, cvičenie s gumičkami alebo precvičovanie cvičení so závažím sú niektoré príklady toho, čo je možné urobiť v prípade svalovej atrofie. Ale tieto cvičenia musí viesť napríklad fyzioterapeut na fyzioterapeutickej klinike, pretože sa líšia podľa obmedzenia každého človeka.

Okrem toho možno na podporu kontrakcie svalov použiť aj elektrostimulačné prístroje, ako je to v prípade ruského prúdu, čo je skvelá možnosť na doplnenie liečby.

2. Používanie prístrojov a pracovná terapia

Pracovná terapia je skvelou voľbou na zvýšenie kvality života v prípadoch, keď sú ťažkosti s pohybom alebo vykonávaním jednoduchých každodenných činností, ako je napríklad jedlo alebo chôdza.

Je to preto, že pri pracovných terapeutických sedeniach odborník pomáha osobe používať niektoré pomocné vybavenie, napríklad špeciálny príbor alebo invalidný vozík, ktoré im umožňujú vykonávať rovnaké úlohy, aj keď je choroba obmedzená.

3. Správna strava

Primeraná výživa je veľmi dôležitá na zabezpečenie rozvoja tých, ktorí trpia svalovou atrofiou, najmä v prípade detí. Mnohí však majú ťažkosti napríklad s žuvaním alebo prehĺtaním a v týchto prípadoch môže odborník na výživu označiť tie najlepšie potraviny a doplnky, ktoré vyhovejú všetkým potrebám tela.

Okrem toho môže byť v mnohých prípadoch dokonca potrebné použiť hadičku na kŕmenie alebo malú hadičku, ktorá spojí žalúdok s pokožkou brucha a umožní vám kŕmenie bez toho, aby ste žuvali alebo prehĺtali. Zistite, ako používať a ošetrovať napájaciu sondu.

Ďalšie možnosti liečby

Okrem predchádzajúcich liečebných techník môžu byť podľa príznakov a obmedzení každého človeka potrebné ďalšie typy liečby. Napríklad v prípadoch, keď sú ovplyvnené dýchacie svaly, môže byť potrebné použiť dýchací prístroj, ktorý núti vzduch do pľúc a nahradzuje ich.

U detí so svalovými problémami v blízkosti chrbtice môže byť potrebné podstúpiť operáciu na odstránenie skoliózy, pretože nerovnováha v sile svalov môže viesť k nesprávnemu vývoju chrbtice.

Novou alternatívnou liečbou je použitie lieku Spinraza, ktorý už bol schválený v Spojených štátoch a sľubuje zníženie symptómov atrofie spôsobenej zmenami v géne SMN-1. Pochopte, čo je Spinraza a ako funguje.

Liečba spinálnej svalovej atrofie sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov, špeciálneho jedla a fyzikálnej terapie.

Čo spôsobuje svalovú atrofiu

Spinálna svalová atrofia je spôsobená genetickou mutáciou na 5. chromozóme, ktorá spôsobuje nedostatok proteínu známeho ako Motor prežitia Neuron-1 (SMN1), dôležité pre správne fungovanie svalov. Existujú zriedkavejšie prípady, keď sa genetická mutácia vyskytuje v iných génoch, ktoré súvisia aj s dobrovoľným pohybom svalov.