Genetický test BRAF

Obsah

• Čo je to genetický test BRAF?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem genetický test BRAF?
• Čo sa stane počas genetického testu BRAF?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste BRAF?
• Referencie

Čo je to genetický test BRAF?

Genetický test BRAF hľadá zmenu, známu ako mutácia, v géne nazývanom BRAF. Gény sú základné jednotky dedičnosti dedené po vašej matke a otcovi.

Gén BRAF vytvára proteín, ktorý pomáha regulovať bunkový rast. Je známy ako onkogén. Onkogén funguje ako plynový pedál na aute. Normálne onkogén podľa potreby zapne rast buniek. Ale ak máte mutáciu BRAF, je to ako keby bol plynový pedál zaseknutý a gén nemôže zabrániť rastu buniek. Nekontrolovaný rast buniek môže viesť k rakovine.

Mutácia BRAF môže byť zdedená od vašich rodičov alebo získaná neskôr v živote. Mutácie, ktoré sa vyskytnú neskôr v živote, sú zvyčajne spôsobené prostredím alebo chybou, ktorá sa stane vo vašom tele počas delenia buniek. Dedičné mutácie BRAF sú veľmi zriedkavé, ale môžu spôsobiť vážne zdravotné problémy.

Získané (tiež známe ako somatické) mutácie BRAF sú oveľa bežnejšie. Tieto mutácie sa našli asi v polovici všetkých prípadov melanómu, najvážnejšej formy rakoviny kože. Mutácie BRAF sa tiež často vyskytujú pri iných poruchách a rôznych druhoch rakoviny, vrátane rakoviny hrubého čreva, štítnej žľazy a vaječníkov. Rakoviny s mutáciou BRAF bývajú závažnejšie ako rakoviny bez mutácie.

Iné názvy: analýza génovej mutácie BRAF, melanóm, mutácia BRAF V600, cobas

Načo sa to používa?

Test sa najčastejšie používa na hľadanie mutácie BRAF u pacientov s melanómom alebo inými rakovinami súvisiacimi s BRAF. Niektoré lieky na rakovinu sú obzvlášť účinné u ľudí, ktorí majú mutáciu BRAF. Rovnaké lieky nie sú také účinné a niekedy nebezpečné pre ľudí, ktorí mutáciu nemajú.

Testovanie BRAF sa môže použiť aj na zistenie, či máte riziko rakoviny na základe rodinnej anamnézy a / alebo vlastnej anamnézy.

Prečo potrebujem genetický test BRAF?

Možno budete potrebovať testovanie BRAF, ak vám diagnostikovali melanóm alebo iný typ rakoviny. Vedieť, či máte mutáciu, môže vášmu poskytovateľovi pomôcť predpísať správnu liečbu.

Možno budete tiež potrebovať tento test, aby ste zistili, či máte vyššie riziko vzniku rakoviny. Medzi rizikové faktory patrí rodinná anamnéza rakoviny alebo rakoviny v ranom veku. Konkrétny vek závisí od typu rakoviny.

Čo sa stane počas genetického testu BRAF?

Väčšina testov BRAF sa robí v procese nazývanom biopsia nádoru. Počas biopsie poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vytiahne malý kúsok tkaniva vyrezaním alebo zoškrabaním povrchu nádoru. Ak váš poskytovateľ potrebuje na testovanie nádorového tkaniva z vnútra tela, môže na odber vzorky použiť špeciálnu ihlu.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Zvyčajne na test BRAF nepotrebujete žiadne špeciálne prípravy.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

V mieste biopsie môžete mať malé modriny alebo krvácať. Na danom mieste môžete mať tiež jeden nepríjemný pocit jeden alebo dva dni.

Čo znamenajú výsledky?

Ak máte melanóm alebo iný typ rakoviny a výsledky ukazujú, že máte mutáciu BRAF, váš poskytovateľ môže predpísať lieky, ktoré sú zamerané na mutáciu. Tieto lieky môžu byť účinnejšie ako iné liečby.

Ak máte melanóm alebo iný typ rakoviny, výsledky vám ukážu nie ak máte mutáciu, váš poskytovateľ predpíše rôzne druhy liekov na liečbu rakoviny.

Pokiaľ vám nebola diagnostikovaná rakovina a vaše výsledky ukazujú, že máte genetickú mutáciu BRAF, je to nie znamená, že máte rakovinu, ale máte vyššie riziko rakoviny. Ale častejšie skríningy rakoviny, ako napríklad vyšetrenie kože, môžu znížiť vaše riziko. Počas vyšetrenia pokožky bude poskytovateľ zdravotnej starostlivosti starostlivo prehliadať pokožku celého tela, aby zistil prítomnosť krtkov a iných podozrivých výrastkov.

Porozprávajte sa so svojím poskytovateľom o ďalších krokoch, ktoré môžete podniknúť na zníženie rizika.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o teste BRAF?

Môžete počuť, ako váš poskytovateľ hovorí o mutácii V600E. Existujú rôzne typy mutácií BRAF. V600E je najbežnejším typom mutácie BRAF.

Referencie

1. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Rakovina kože melanómu; [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogény a nádorové supresorové gény; [aktualizované 25. júna 2014; citované 2018 10. júla]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Cielená liečba rakoviny melanómu; [aktualizované 2018 28. júna; citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2018. Genetické testovanie na riziko rakoviny; 2017 júl [citované 2018 10. júla]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2018. Pochopenie cielenej terapie; 2018 máj [citované 2018 10. júla]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integrovaná onkológia [internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. Analýza génovej mutácie BRAF; [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Biopsia; [aktualizované 2017 10. júla; citované 2018 10. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2018. Genetické testy pre cielenú liečbu rakoviny; [aktualizované 2018 10. júla; citované 2018 10. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2018. ID testu: BRAFT: BRAF Mutation Analysis (V600E), nádor: klinický a interpretačný; [citované 2018 10. júla]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Genetické testovanie na dedičné rakovinové syndrómy; [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: BRAF gén; [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: mutácia BRAF (V600E); [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: gen; [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: onkogén; [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Gén BRAF; 2018 3. júla [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Čo je to génová mutácia a ako sa mutácie vyskytujú ?; 2018 3. júla [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Diagnostika úloh [Internet]. Diagnostika úlohy; c2000–2017. Testovacie centrum: Melanóm, mutácia BRAF V600, Cobas: Výkladová príručka; [citované 2018 10. júla]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Diagnostika úloh [Internet]. Diagnostika úlohy; c2000–2017. Testovacie centrum: Melanóm, mutácia BRAF V600, Cobas: Prehľad; [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018. Encyklopédia zdravia: Melanóm: Cielená terapia; [citované 2018 10. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdravotnom stave: Fyzikálne vyšetrenie kože na rakovinu kože: Prehľad skúšok; [aktualizované 2017 3. mája; citované 2018 18. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Zdravie [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdraví: Rakovina kože, melanóm: Prehľad témy; [aktualizované 2017 3. mája; citované 2018 10. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children’s Hospital [Internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravie detí: biopsia; [citované 2018 10. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. Testovanie mutácií BRAF v klinickej praxi. Expert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mar [citované 2018 10. júla]; 12 (2): 127–38. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.