Testovanie BRCA na pokročilú rakovinu vaječníkov

Obsah

• Genetické testovanie mutácií BRCA
• Liečba pokročilého karcinómu vaječníkov
• Ďalšie výhody genetického testovania BRCA

Mutácie BRCA sú dedičné abnormality v dvoch génoch v ľudskom tele: BRCA1 a BRCA2. Tieto gény normálne pomáhajú vytvárať proteíny, ktoré opravujú poškodenú DNA a bránia rastu nádorov. Ženy, ktoré zdedia mutácie v týchto dvoch génoch, majú zvýšené riziko rakoviny vaječníkov, rakoviny prsníka a iných typov rakoviny.

Genetické testovanie mutácií BRCA

Ak vám diagnostikovali pokročilou rakovinu vaječníkov, lekár vám môže navrhnúť genetické testovanie mutácií BRCA, najmä ak rakovina vaječníkov prebieha vo vašej rodine.

Test je jednoduchý krvný test. K dispozícii je niekoľko rôznych verzií.

Pred a po testovaní budete pravdepodobne požiadaný o stretnutie s genetickým poradcom. Budú diskutovať o výhodách a rizikách genetického testu a o tom, čo môžu výsledky pre vás a vašu rodinu znamenať.

Vedieť, či máte mutáciu BRCA, pomôže lekárom pripraviť najlepší možný liečebný plán pre vašu pokročilú rakovinu vaječníkov. Môže tiež pomôcť zabrániť budúcim epizódam rakoviny u iných členov rodiny.

Liečba pokročilého karcinómu vaječníkov

Mnohé lekárske štúdie naznačujú, že rakovina vaječníkov spojená s konkrétnymi mutáciami BRCA1 alebo BRCA2 môže na klinickú liečbu reagovať odlišne ako rakovina, ktorá nie je spojená s týmito mutáciami.

Špecifické možnosti liečby žien s pokročilou rakovinou vaječníkov spojených s mutáciami BRCA sú obmedzené. Koncom roka 2014 americká vláda pre potraviny a liečivá schválila novú skupinu liekov Lynparza (olaparib) na liečenie pokročilého karcinómu vaječníkov u žien s génovými mutáciami BRCA.

Lynparza sa odporúča pre ženy s pokročilou rakovinou vaječníkov a so špecifickými mutáciami génu BRCA, ktoré prešli najmenej tromi predchádzajúcimi cyklami chemoterapie.

V klinickom skúšaní so 137 ženami sa asi u jednej tretiny žien, ktoré dostali nový liek, zmenšili alebo zmizli nádory v priemere osem mesiacov predtým, ako nádory opäť začali rásť.

Lekárski výskumníci tiež študujú nové spôsoby liečby rakoviny vaječníkov u žien s mutáciami BRCA. Ak máte pokročilou rakovinu vaječníkov s mutáciou BRCA1 alebo BRCA2, porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, či je pre vás vhodná účasť v klinickom skúšaní.

Ďalšie výhody genetického testovania BRCA

Ak máte pokročilú rakovinu vaječníkov, testovanie na génové mutácie BRCA môže pomôcť ostatným ženám vo vašej rodine pochopiť ich riziko rakoviny vaječníkov.

Mutácie BRCA sa zdedia. To znamená, že ak testujete pozitívne na génovú mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, existuje väčšia pravdepodobnosť, že blízki členovia rodiny môžu mať rovnakú génovú mutáciu.

Iné ženy vo vašej rodine sa môžu rozhodnúť stretnúť sa s genetickým poradcom, aby prediskutovali, či by mali mať aj genetický test.

Z vedomostí však nemôžu profitovať iba ženy. Členovia mužskej rodiny môžu zdediť aj mutáciu BRCA. Muži s mutáciou BRCA môžu mať zvýšené riziko rakoviny prostaty alebo mužskej rakoviny prsníka.

Niektoré spôsoby, ako znížiť riziko rakoviny u žien s mutáciami génov BRCA, môžu zahŕňať:

• skoršie alebo častejšie skríning rakoviny
• lieky na zníženie rizika
• profylaktická chirurgia (odstránenie prsného tkaniva alebo vaječníkov)

Zatiaľ čo nikto nemôže zmeniť svoje gény, genetický poradca vám môže pomôcť pri rozhodovaní o tom, aké kroky podniknúť na zníženie rizika rakoviny vaječníkov a iných druhov rakoviny.