Vlastnosti syndrómu Williams-Beuren

Obsah

• Hlavné rysy
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Aká je liečba

Williams-Beurenov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie a jeho hlavnými charakteristikami sú veľmi priateľské, hypersociálne a komunikačné správanie dieťaťa, hoci má srdcové, koordinačné, rovnovážné, psychické a psychomotorické problémy.

Tento syndróm ovplyvňuje tvorbu elastínu a ovplyvňuje pružnosť ciev, pľúc, čriev a pokožky.

Deti s týmto syndrómom začínajú rozprávať okolo 18. mesiaca veku, ľahko sa však naučia riekanky a piesne a majú všeobecne veľkú hudobnú citlivosť a dobrú sluchovú pamäť. Zvyčajne prejavujú strach, keď počujú tlieskanie, mixér, lietadlo atď., Pretože sú precitlivení na zvuk, stav nazývaný hyperakúzia.

Hlavné rysy

Pri tomto syndróme sa môže vyskytnúť niekoľko delécií génov, a preto sa charakteristiky jedného jedinca môžu veľmi líšiť od charakteristík druhého jedinca. Medzi možnými charakteristikami však môžu byť prítomné:

• Opuch okolo očí
• Malý, vzpriamený nos
• Malá brada
• Jemná pokožka
• Hviezdna dúhovka u ľudí s modrými očami
• Krátka dĺžka pri narodení a deficit asi 1 až 2 cm na výšku ročne
• Kučeravé vlasy
• Mäsité pery
• Potešenie pre hudbu, spev a hudobné nástroje
• Ťažkosti s kŕmením
• Kŕče v čreve
• Poruchy spánku
• Vrodená choroba srdca
• Arteriálna hypertenzia
• Opakované infekcie uší
• Strabizmus
• Malé zuby príliš ďaleko od seba
• Častý úsmev, ľahká komunikácia
• Určité mentálne postihnutie, od mierneho po stredné
• Deficit pozornosti a hyperaktivita
• V školskom veku sú ťažkosti s čítaním, rozprávaním a matematikou,

Je bežné, že ľudia s týmto syndrómom majú zdravotné ťažkosti, ako je vysoký krvný tlak, zápal stredného ucha, infekcie močových ciest, zlyhanie obličiek, endokarditída, problémy so zubami, ako aj skolióza a kontraktúra kĺbov, najmä v období puberty.

Motorický vývoj je pomalší, vyžaduje si čas chôdze a majú veľké ťažkosti s vykonávaním úloh, ktoré si vyžadujú motorickú koordináciu, ako napríklad rezanie papiera, kreslenie, bicyklovanie alebo viazanie topánok.

Keď ste dospelí, môžu sa vyskytnúť psychiatrické choroby, ako je depresia, obsedantno-kompulzívne príznaky, fóbie, záchvaty paniky a posttraumatický stres.

Ako sa stanovuje diagnóza

Lekár zistí, že dieťa má pri pozorovaní jeho charakteristík Williams-Beurenov syndróm, čo potvrdzuje genetický test, čo je typ krvného testu, ktorý sa nazýva fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH).

Užitočné môžu byť aj testy ako ultrazvuk obličiek, stanovenie krvného tlaku a echokardiogram. Ďalej vysoká hladina vápnika v krvi, vysoký krvný tlak, uvoľnené kĺby a hviezdny tvar dúhovky, ak je oko modré.

Niektoré zvláštnosti, ktoré môžu pomôcť pri diagnostike tohto syndrómu, sú to, že dieťa alebo dospelý nerád mení povrch, nech je kdekoľvek, nemá rád piesok, schody alebo nerovný povrch.

Aká je liečba

Williams-Beurenov syndróm nemá žiadny liek, a preto je nevyhnutné, aby ho sprevádzal kardiológ, fyzioterapeut, logopéd, a výučba v špeciálnej škole je nevyhnutná z dôvodu mentálnej retardácie, ktorú má dieťa. Pediatr môže tiež často objednávať krvné testy na stanovenie hladín vápnika a vitamínu D, ktoré sú zvyčajne zvýšené.