Poruchy metabolizmu sacharidov

Obsah

• Zhrnutie

Zhrnutie

Metabolizmus je proces, ktorý vaše telo využíva na výrobu energie z potravy, ktorú konzumujete. Jedlo sa skladá z bielkovín, sacharidov a tukov. Chemikálie vo vašom tráviacom systéme (enzýmy) rozkladajú časti potravy na cukry a kyseliny, palivo vášho tela. Vaše telo môže toto palivo ihneď použiť alebo môže ukladať energiu vo vašich telesných tkanivách. Ak máte metabolickú poruchu, v tomto procese sa niečo pokazí.

Poruchy metabolizmu sacharidov sú skupinou metabolických porúch. Normálne vaše enzýmy štiepia sacharidy na glukózu (druh cukru). Ak máte jednu z týchto porúch, nemusíte mať dostatok enzýmov na odbúravanie sacharidov. Alebo enzýmy nemusia fungovať správne. To spôsobí, že sa vo vašom tele nahromadí škodlivé množstvo cukru. To môže viesť k zdravotným problémom, z ktorých niektoré môžu byť vážne. Niektoré poruchy sú smrteľné.

Tieto poruchy sú dedičné. Mnoho novorodencov je vyšetrených pomocou krvných testov. Ak je v rodinnej anamnéze jedna z týchto porúch, rodičia môžu podstúpiť genetické testy, aby zistili, či sú nositeľmi tohto génu. Ostatné genetické testy môžu zistiť, či má plod poruchu alebo či je nositeľom génu pre túto poruchu.

Liečba môže zahŕňať špeciálne diéty, doplnky stravy a lieky. Niektoré deti môžu potrebovať aj ďalšiu liečbu, ak nastanú komplikácie. Na niektoré poruchy neexistuje žiadny liek, ale liečba môže pomôcť pri prejavoch.