Cystická fibróza podľa čísel: fakty, štatistika a vy

Obsah

• Pochopenie cystickej fibrózy
• Aká častá je cystická fibróza?
• Kedy bude pravdepodobne diagnostikovaná?
• Kto je vystavený riziku cystickej fibrózy?
• Aké génové mutácie sú možné?
• Koľko stojí liečba?
• Čo to znamená žiť s cystickou fibrózou?
• Aký je výhľad pre ľudí s cystickou fibrózou?

Pochopenie cystickej fibrózy

Cystická fibróza je neobvyklá genetická porucha. Ovplyvňuje predovšetkým dýchacie a tráviace ústrojenstvo. Medzi príznaky často patrí chronický kašeľ, pľúcne infekcie a dýchavičnosť. Deti s cystickou fibrózou môžu mať tiež problémy so zvyšovaním hmotnosti a rastom.

Liečba sa točí okolo udržiavania priechodnosti dýchacích ciest a udržiavania primeranej výživy. Zdravotné problémy sa dajú zvládnuť, ale na túto progresívnu chorobu nie je známe žiadne liečenie.

Až do konca 20. storočia žilo po detstve len málo ľudí s cystickou fibrózou. Zlepšenie lekárskej starostlivosti zvýšilo priemernú dĺžku života o desaťročia.

Aká častá je cystická fibróza?

Cystická fibróza je zriedkavé ochorenie. Najviac postihnutou skupinou sú beloščania severoeurópskeho pôvodu.

Približne 30 000 ľudí v Spojených štátoch má cystickú fibrózu. Ochorenie postihuje asi 1 z 2 500 až 3 500 bielych novorodencov. V iných etnických skupinách to nie je také bežné. Postihuje približne 1 zo 17 000 Afroameričanov a 1 zo 100 000 ázijských Američanov.

Odhaduje sa, že choroba má v Spojenom kráľovstve 10 500 ľudí. Má to asi 4 000 Kanaďanov a Austrália uvádza asi 3 300 prípadov.

Na celom svete má cystická fibróza asi 70 000 až 100 000 ľudí. Ovplyvňuje mužov a ženy približne rovnakou mierou.

Kedy bude pravdepodobne diagnostikovaná?

V Spojených štátoch je diagnostikovaných približne 1 000 nových prípadov každý rok. Približne 75 percent nových diagnóz sa vyskytuje pred dosiahnutím veku 2 rokov.

Od roku 2010 je povinnosťou všetkých lekárov v USA vyšetrovať cystickú fibrózu novorodencov. Test zahŕňa odobratie vzorky krvi z pichnutia päty. Po pozitívnom teste môže nasledovať „test potu“ na meranie množstva soli v pote, ktorý môže pomôcť pri diagnostike cystickej fibrózy.

V roku 2014 bolo viac ako 64% ľudí s diagnostikovanou cystickou fibrózou diagnostikovaných prostredníctvom skríningu novorodencov.

Cystická fibróza je jedným z najbežnejších život ohrozujúcich genetických ochorení v Spojenom kráľovstve. Približne u 1 z 10 ľudí sa diagnostikuje pred narodením alebo krátko po ňom.

V Kanade je diagnostikovaných 50 percent ľudí s cystickou fibrózou vo veku 6 mesiacov; 73 percent do 2 rokov.

V Austrálii je diagnostikovaná väčšina ľudí s cystickou fibrózou skôr, ako majú 3 mesiace.

Kto je vystavený riziku cystickej fibrózy?

Cystická fibróza môže postihnúť ľudí všetkých etnických skupín a vo všetkých oblastiach sveta. Jedinými známymi rizikovými faktormi sú rasa a genetika. Medzi belochmi je to najbežnejšia autozomálna recesívna porucha. Vzorec autozomálnej recesívnej genetickej dedičnosti znamená, že obaja rodičia musia byť aspoň nositeľmi génu. Dieťa vyvinie poruchu, iba ak zdedí gén od oboch rodičov.

Podľa Johna Hopkinsa existuje riziko, že určité etnické skupiny budú mať chybný gén:

• 1 z 29 pre Kaukazov
• 1 zo 46 pre hispáncov
• 1 z 65 pre Afroameričanov
• 1 z 90 pre Aziatov

Riziko narodenia dieťaťa s cystickou fibrózou je:

• 1 z 2 500 až 3 500 pre Kaukazov
• 1 zo 4 000 až 10 000 pre hispáncov
• 1 z 15 000 na 20 000 pre Afroameričanov
• 1 zo 100 000 pre Aziatov

Neexistuje žiadne riziko, pokiaľ obaja rodičia nesú defektný gén. Keď sa to stane, Nadácia cystickej fibrózy hlási vzor dedičnosti detí ako:

V Spojených štátoch je asi 1 z 31 ľudí nositeľom tohto génu. Väčšina ľudí to ani nepozná.

Aké génové mutácie sú možné?

Cystická fibróza je spôsobená poruchami génu CFTR. Existuje viac ako 2000 známych mutácií pre cystickú fibrózu. Väčšina z nich je zriedkavá. Toto sú najbežnejšie mutácie:

Gén CFTR vytvára proteíny, ktoré pomáhajú presúvať soľ a vodu z vašich buniek. Ak trpíte cystickou fibrózou, proteín svoju prácu nerobí. Výsledkom je hromadenie hrubého hlienu, ktorý blokuje kanáliky a dýchacie cesty. To je tiež dôvod, prečo majú ľudia s cystickou fibrózou slané potenie. Môže tiež ovplyvniť fungovanie pankreasu.

Môžete byť nosičom génu bez cystickej fibrózy. Lekári môžu po odobratí vzorky krvi alebo výteru z tváre vyhľadať najbežnejšie genetické mutácie.

Koľko stojí liečba?

Je ťažké odhadnúť náklady na liečbu cystickej fibrózy. To sa líši v závislosti od závažnosti choroby, kde žijete, poistného krytia a dostupných liečebných postupov.

V roku 1996 boli náklady na zdravotnú starostlivosť o ľudí s cystickou fibrózou v Spojených štátoch odhadované na 314 miliónov dolárov ročne. V závislosti od závažnosti ochorenia sa individuálne náklady pohybovali od 6 200 do 43 300 dolárov.

V roku 2012 Úrad pre potraviny a liečivá U. S. schválil špeciálny liek s názvom ivacaftor (Kalydeco). Je určený na použitie 4 percentami ľudí s cystickou fibrózou, ktorí majú mutáciu G551D. To nesie cenovka asi 300 000 dolárov ročne.

Náklady na transplantáciu pľúc sa v jednotlivých štátoch líšia, ale môžu dosiahnuť niekoľko stoviek tisíc dolárov. Lieky na transplantáciu sa musia užívať na celý život. Výdavky spojené s transplantáciou pľúc môžu dosiahnuť iba 1 milión dolárov iba v prvom roku.

Náklady sa tiež líšia v závislosti od zdravotného poistenia. Podľa Nadácie cystickej fibrózy v roku 2014:

• 49 percent ľudí s cystickou fibrózou mladšou ako 10 rokov bolo liečených liekom Medicaid
• 57% vo veku od 18 do 25 rokov bolo krytých z programu rodičovského zdravotného poistenia
• 17 percent vo veku 18 až 64 rokov bolo zahrnutých do programu Medicare

Austrálska štúdia z roku 2013 stanovila priemerné ročné náklady na liečbu cystickej fibrózy na 15 571 dolárov. Náklady sa pohybovali od 10 151 do 33 691 dolárov v závislosti od závažnosti ochorenia.

Čo to znamená žiť s cystickou fibrózou?

Ľudia s cystickou fibrózou by sa mali vyhýbať tomu, aby boli veľmi blízko k ostatným, ktorí ju majú. Je to preto, že každý človek má vo svojich pľúcach odlišné baktérie. Baktérie, ktoré nie sú škodlivé pre jedného človeka s cystickou fibrózou, môžu byť pre druhého celkom nebezpečné.

Ďalšie dôležité fakty o cystickej fibróze:

• Diagnostické vyhodnotenie a liečba by sa mali začať ihneď po stanovení diagnózy.
• Rok 2014 bol prvým rokom, v ktorom sa v registri pacientov s cystickou fibrózou nachádzalo viac ľudí vo veku nad 18 rokov ako mladších.
• 28 percent dospelých uvádza úzkosť alebo depresiu.
• 35 percent dospelých má cukrovku súvisiacu s cystickou fibrózou.
• 1 zo 6 ľudí starších ako 40 rokov podstúpila transplantáciu pľúc.
• 97 až 98 percent mužov s cystickou fibrózou je neplodných, ale produkcia spermií je normálna u 90 percent. Môžu mať biologické deti s technológiou asistovanej reprodukcie.

Aký je výhľad pre ľudí s cystickou fibrózou?

Až donedávna sa väčšina ľudí s cystickou fibrózou nikdy nedostala do dospelosti. V roku 1962 bolo predpokladané priemerné prežitie asi 10 rokov.

Pri súčasnej lekárskej starostlivosti sa dá choroba zvládnuť oveľa dlhšie. Teraz nie je neobvyklé, že ľudia s cystickou fibrózou žijú vo veku do 40, 50 alebo viac rokov.

Výhľad jednotlivca závisí od závažnosti príznakov a účinnosti liečby. Pri progresii choroby môžu zohrávať úlohu faktory životného štýlu a životného prostredia.