Duchennova svalová dystrofia: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Ako potvrdiť diagnózu
• Ako sa liečba vykonáva
• 1. Užívanie liekov
• 2. Fyzioterapeutické sedenia
• Aká je dĺžka života
• Najčastejšie komplikácie
• Čo spôsobuje tento typ dystrofie

Duchennova svalová dystrofia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov a vyznačuje sa nedostatkom bielkovín vo svaloch známych ako dystrofín, ktorý pomáha udržiavať zdravé svalové bunky. Preto toto ochorenie spôsobuje postupné oslabenie celého svalstva tela, čo dieťaťu sťažuje dosiahnutie dôležitých vývojových míľnikov, ako je sedenie, státie alebo chôdza.

V mnohých prípadoch je toto ochorenie identifikované až po 3. alebo 4. roku života, keď má dieťa zmeny v spôsobe chôdze, behu, šplhania po schodoch alebo stúpania z podlahy, pretože postihnuté oblasti sú najskôr boky, stehná. a plecia. S postupujúcim vekom postihuje toto ochorenie viac svalov a veľa detí končí vo veku okolo 13 rokov závislých na invalidnom vozíku.

Duchennova svalová dystrofia nemá žiadny liek, ale jej liečba pomáha oddialiť vývoj ochorenia, potlačiť príznaky a zabrániť vzniku komplikácií, najmä na srdcovej a dýchacej úrovni. Preto je veľmi dôležité podstúpiť liečbu pediatrom alebo iným lekárom, ktorý sa špecializuje na túto chorobu.

Hlavné príznaky

Hlavné príznaky Duchennovej svalovej dystrofie sú zvyčajne identifikovateľné od prvého roku života až do veku 6 rokov, ktoré sa v priebehu rokov postupne zhoršujú, až kým sa chlapec, zhruba vo veku 13 rokov, nestane závislým od invalidného vozíka.

Medzi najčastejšie príznaky patrí:

• Oneskorená schopnosť sedieť, stáť alebo chodiť;
• Staggovanie alebo ťažkosti s lezením po schodoch alebo behaním;
• Zvýšený objem teliat v dôsledku výmeny svalových buniek tukom;
• Problémy s pohybom kĺbov, najmä s ohýbaním nôh.

Od dospievania sa môžu začať objavovať prvé závažnejšie komplikácie choroby, a to ťažkosti s dýchaním v dôsledku oslabenia bránice a iných dýchacích svalov a dokonca aj problémy so srdcom v dôsledku oslabenia srdcového svalu.

Keď sa začnú objavovať komplikácie, lekár môže prispôsobiť liečbu tak, aby sa pokúsila zahrnúť liečbu komplikácií a zlepšiť kvalitu života. V najťažších prípadoch môže byť dokonca nevyhnutná hospitalizácia.

Ako potvrdiť diagnózu

V mnohých prípadoch má pediatr podozrenie na Duchennovu svalovú dystrofiu iba na základe posúdenia znakov a symptómov prejavených počas vývoja.Krv sa však dá pripraviť aj na identifikáciu množstva niektorých enzýmov, ako je kreatínfosfokináza (CPK), ktorá sa uvoľňuje do krvi, keď dôjde k rozpadu svalov.

Existujú aj genetické testy, ktoré pomáhajú dospieť k presvedčivejšej diagnóze a hľadajú zmeny v génoch zodpovedných za výskyt choroby.

Ako sa liečba vykonáva

Aj keď Duchennova svalová dystrofia nie je liečiteľná, existujú liečebné postupy, ktoré pomáhajú predchádzať jej rýchlemu zhoršovaniu a umožňujú kontrolu symptómov a výskytu komplikácií. Niektoré z týchto liečebných postupov zahŕňajú:

1. Užívanie liekov

Liečba svalovej dystrofie Duchenne sa vo väčšine prípadov uskutočňuje použitím kortikosteroidných liekov, ako je prednizón, prednizolón alebo deflazacort. Tieto lieky by sa mali používať po celý život a majú vplyv na reguláciu imunitného systému, pôsobia protizápalovo a oneskorujú stratu svalovej funkcie.
Dlhodobé užívanie kortikosteroidov však zvyčajne spôsobuje niekoľko vedľajších účinkov, ako je zvýšená chuť do jedla, priberanie na váhe, obezita, zadržiavanie tekutín, osteoporóza, nízky vzrast, hypertenzia a cukrovka, a mali by sa používať iba pod dohľadom lekára. Zistite viac o tom, čo sú kortikosteroidy a ako ovplyvňujú zdravie.

2. Fyzioterapeutické sedenia

Druhy fyzioterapie, ktoré sa bežne používajú na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie, sú motorická a respiračná kinezioterapia a hydroterapia, ktorých cieľom je oddialiť neschopnosť chodiť, udržiavať svalovú silu, zmierňovať bolesť a predchádzať respiračným komplikáciám a zlomeninám kostí.

Aká je dĺžka života

Očakávaná dĺžka života pre Duchennovu svalovú dystrofiu bola medzi 16 a 19 rokmi, avšak s pokrokom v medicíne a objavovaním sa nových liečebných postupov a starostlivosti sa toto očakávanie zvyšovalo. Osoba, ktorá podstúpi liečbu odporúčanú lekárom, teda môže žiť nad 30 rokov a mať relatívne normálny život, dokonca aj v prípade mužov, ktorí s touto chorobou žijú viac ako 50 rokov.

Najčastejšie komplikácie

Hlavné komplikácie spôsobené Duchennovou svalovou dystrofiou sú:

• Ťažká skolióza;
• Ťažké dýchanie;
• Zápal pľúc;
• Srdcová nedostatočnosť;
• Obezita alebo podvýživa.

Okrem toho sa u pacientov s touto dystrofiou môže vyskytnúť mierna mentálna retardácia, ale táto charakteristika nesúvisí s trvaním alebo závažnosťou ochorenia.

Čo spôsobuje tento typ dystrofie

Ako genetické ochorenie sa Duchennova svalová dystrofia vyskytuje, keď dôjde k mutácii v jednom z génov zodpovedných za to, že telo produkuje dystrofínový proteín, gén DMD. Tento proteín je veľmi dôležitý, pretože pomáha svalovým bunkám zostať časom zdravé a chráni ich pred zraneniami spôsobenými normálnou kontrakciou a relaxáciou svalov.

Keď sa teda zmení gén DMD, neprodukuje sa dostatok bielkovín a svaly časom ochabnú a utrpia zranenia. Táto bielkovina je dôležitá ako pre svaly, ktoré regulujú pohyb, tak aj pre srdcový sval.