Riziká génovej mutácie BRCA

Obsah

• Prehľad
• Čo sú mutácie BRCA?
• Riziká rakoviny spojené s mutáciami BRCA
• Mutácie etnicity a BRCA
• Kto by sa mal otestovať?
• Čo ak budem testovať pozitívne?
• Jedlo so sebou

Prehľad

Vaša DNA je ako plán, ktorý sa dá rozdeliť na kúsky nazývané gény. Tieto gény hovoria vášmu telu o tom, ako vytvoriť dôležité molekuly, ako sú proteíny.

Trvalé zmeny v sekvencii DNA génu sa nazývajú mutácie. Môže to ovplyvniť spôsob, akým vaše telo načíta plán. Niektoré mutácie - napríklad mutácie génov BRCA - prebiehajú v rodinách a sú spojené so zvýšeným rizikom niektorých druhov rakoviny, ako je rakovina prsníka a vaječníkov.

Ako teda viete, či by ste sa mali otestovať na génovú mutáciu BRCA? Tu je rozpis rizikových faktorov a čo to znamená mať túto génovú mutáciu.

Čo sú mutácie BRCA?

Veci vo vašich bunkách vždy nejdú podľa plánu. Bunky niekedy rastú príliš rýchlo alebo sa poškodí DNA. Niektoré proteíny - nazývané proteíny potlačujúce nádory - vstúpia do procesu, keď k nim dôjde, a riešia problém spomalením rastu buniek, opravou poškodenej DNA a dokonca usmernením niektorých poškodených buniek, aby prestali úplne fungovať.

BRCA1 a BRCA2 sú gény, ktoré kódujú proteíny potlačujúce nádor. BRCA génové mutácie môžu spôsobiť, že telo nesprávne zostaví alebo zloží tieto proteíny. To im bráni vykonávať prácu.

Rakovina môže byť spôsobená bunkami, ktoré vyrastajú z kontroly alebo poškodené DNA. Rakoviny, ktoré sa najviac spájajú s mutáciami BRCA, sú rakovina prsníka a rakovina vaječníkov.

Mutácie BRCA sú nezvyčajné, ale zdedili sa. Riziko mutácie BRCA je spojené s vašou rodinnou anamnézou.

Dostanete dve kópie každého z vašich génov - jednu od každého biologického rodiča. Ak jeden z vašich rodičov niesol mutáciu BRCA, máte 50-percentnú šancu, že túto mutáciu budete mať aj vy.

Ak máte člena rodiny so známou mutáciou BRCA alebo ak spĺňate odporúčania týkajúce sa skríningu, môžete vykonať genetický test na kontrolu mutácií BRCA. Tento test používa malú vzorku krvi alebo slín a zvyčajne trvá približne jeden mesiac, kým získa výsledky.

Riziká rakoviny spojené s mutáciami BRCA

Podľa štúdie v JAMA asi 72 percent žien s a BRCA1 mutácie a 69% žien s a BRCA2 mutácia dostane diagnózu karcinómu prsníka do veku 80 rokov. Na porovnanie, u približne 12 percent všetkých žien sa počas ich života vyvinie rakovina prsníka.

Tento trend platí aj pre rakovinu vaječníkov. Rovnaká štúdia uvádza, že asi 44 percent žien s a BRCA1 mutácie a 17 percent žien s a BRCA2 mutácia dostane diagnózu rakoviny vaječníkov do veku 80 rokov. V porovnaní s 1,3 percentami všetkých žien, u ktorých sa počas ich života vyvinie rakovina vaječníkov.

Mutácie BRCA môžu tiež zvyšovať riziko iných typov rakoviny. Patria sem rakovina vajcovodov, pankreasu a pobrušnice, ako aj rakovina kože. Muži s mutáciami BRCA majú tiež vyššie riziko rakoviny prsníka, pankreasu a prostaty.

Je dôležité si uvedomiť, že mať mutáciu BRCA neznamená, že sa u vás vyvinie rakovina akéhokoľvek druhu. Zatiaľ čo ľudia s mutáciami BRCA majú vyššie riziko pre tieto rakoviny, u mnohých ľudí s mutáciami BRCA sa rakovina nikdy nevyvinie.

Mutácie etnicity a BRCA

Pretože mutácia BRCA je zdedená, váš predok môže hrať rolu vo vašom riziku vzniku mutácie BRCA. Ľudia s židovským dedičstvom Ashkenazi sú vystavení zvýšenému riziku mutácií BRCA. Holandskí, francúzski kanadskí, islandskí a nórski občania môžu tiež pravdepodobne niesť mutácie BRCA.

Jedna štúdia z roku 2009 v časopise Cancer sa zaoberala vzťahom medzi etnickým pôvodom a mutáciami BRCA v Spojených štátoch. Uvádza sa v nej najmä mutácia BRCA BRCA1 mutácie, boli pravdepodobnejšie medzi ženami, ktoré uviedli samy pôvod s africkým alebo latinskoamerickým pôvodom. Otázka, ktoré mutácie sú častejšie v týchto skupinách, je oblasťou súčasnej štúdie.

Etnicita môže tiež zohrávať úlohu pri prijímaní genetického poradenstva a testovania. Nedávna štúdia v Cancer zistila, že lekári môžu s menšou pravdepodobnosťou diskutovať o genetickom poradenstve a testovaní s čiernymi ženami a španielsky hovoriacimi hispánskymi ženami, u ktorých existuje riziko prenosu mutácií BRCA.

Táto štúdia a ďalšie podobné štúdie môžu lekárom pomôcť zabezpečiť, aby všetci ľudia s rizikovými faktormi pre mutácie BRCA mali rovnaký prístup ku genetickým službám.

Kto by sa mal otestovať?

Na posúdenie vašich rizikových faktorov pre mutácie BRCA môže lekár použiť skríningový nástroj na zhromažďovanie informácií o vašej osobnej anamnéze a rodinnej anamnéze. Váš lekár vám môže položiť tieto otázky:

• Dostali ste vy alebo blízky príbuzný diagnózu rakoviny prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo pred menopauzou?
• Máte rakovinu oboch prsníkov?
• Mali ste vy alebo blízky príbuzný rakovinu prsníka aj vaječníkov?
• Ste muž alebo blízky príbuzný s rakovinou prsníka?
• Máte židovské dedičstvo Ashkenazi?
• Majú niektorí z vašich príbuzných známu mutáciu BRCA?

Váš lekár môže odporučiť, aby ste sa porozprávali s genetickým poradcom, aby ste prediskutovali výhody a nevýhody testovania. Poradca vám môže pomôcť rozhodnúť sa, či je genetické testovanie pre vás alebo vašu rodinu to pravé. Po testovaní vám tiež môžu pomôcť porozumieť výsledkom testu a vašim možnostiam.

Čo ak budem testovať pozitívne?

Pre ľudí, ktorí získajú pozitívne výsledky z genetického testu na mutácie BRCA, možnosti zahŕňajú vylepšený skríning a postupy na zníženie rizika.

Vylepšené vyšetrenie zvyčajne znamená začatie vyšetrení prsníka a mamogramov skôr a častejšie ich vyšetrenie. Okrem vyšetrení prsníkov môžu mať muži s mutáciami BRCA úžitok z pravidelného skríningu rakoviny prostaty.

Niektorí ľudia s mutáciami BRCA volia postupy na zníženie rizika, ako sú chirurgické zákroky, na odstránenie vajcovodov, vaječníkov alebo prsníkov, aby sa výrazne znížilo riziko vzniku rakoviny.

Jedlo so sebou

Je dôležité poznať a pochopiť vaše riziko mutácie génu BRCA. Ak máte niektorý z vyššie uvedených rizikových faktorov, obráťte sa na svojho lekára ohľadom genetického testovania a poradenstva. Ak ste už diagnostikovali rakovinu vaječníkov, možno budete chcieť zistiť, či máte niektorú z dvoch mutácií génu BRCA.

Ak dostanete pozitívny výsledok testu, porozprávajte sa so svojím lekárom o všetkých vašich preventívnych možnostiach.