Fatálna familiárna nespavosť

Obsah

• Aké sú príznaky?
• Čo to spôsobuje?
• Ako sa diagnostikuje?
• Ako sa lieči?
• Život s FFI

Čo je smrteľná rodinná nespavosť?

Fatálna familiárna insomnia (FFI) je veľmi zriedkavá porucha spánku, ktorá sa vyskytuje v rodinách. Ovplyvňuje talamus. Táto štruktúra mozgu riadi veľa dôležitých vecí, vrátane emočného prejavu a spánku. Zatiaľ čo hlavným príznakom je nespavosť, FFI môže tiež spôsobiť celý rad ďalších príznakov, ako sú problémy s rečou a demencia.

Existuje ešte zriedkavejší variant, ktorý sa nazýva sporadická smrteľná nespavosť. Od roku 2016 však bolo zdokumentovaných iba 24 prípadov. Vedci vedia o sporadickej smrteľnej nespavosti veľmi málo, až na to, že sa nezdá, že by bola genetická.

Názov FFI je čiastočne odvodený od skutočnosti, že často spôsobí smrť do jedného roka od objavenia sa dvoch príznakov. Táto časová os sa však môže líšiť od človeka k človeku.

Je súčasťou rodiny stavov známych ako priónové choroby. Jedná sa o zriedkavé stavy, ktoré spôsobujú stratu nervových buniek v mozgu. Medzi ďalšie priónové choroby patrí kuru a Creutzfeldt-Jakobova choroba. Podľa Johns Hopkins Medicine je v Spojených štátoch každý rok iba asi 300 hlásených prípadov priónových chorôb. FFI sa považuje za jednu z najvzácnejších priónových chorôb.

Aké sú príznaky?

Príznaky FFI sa líšia od človeka k človeku. Zvyčajne sa objavujú vo veku 32 až 62 rokov. Je však možné, že začnú v mladšom alebo staršom veku.

Možné príznaky včasného štádia FFI zahŕňajú:

• problémy so zaspávaním
• problém so spánkom
• zášklby svalov a kŕče
• svalová stuhnutosť
• pohyb a kopanie pri zaspavani
• strata chuti do jedla
• rýchlo postupujúca demencia

Medzi príznaky pokročilejšej FFI patria:

• neschopnosť spať
• zhoršovanie kognitívnych a duševných funkcií
• strata koordinácie alebo ataxia
• zvýšený krvný tlak a srdcová frekvencia
• nadmerné potenie
• problémy s rozprávaním alebo prehĺtaním
• nevysvetliteľné chudnutie
• horúčka

Čo to spôsobuje?

FFI je spôsobená mutáciou génu PRNP. Táto mutácia spôsobuje útok na talamus, ktorý riadi vaše spánkové cykly a umožňuje rôznym častiam mozgu navzájom komunikovať.

Považuje sa to za progresívne neurodegeneratívne ochorenie. To znamená, že spôsobuje, že váš talamus postupne stráca nervové bunky. Je to táto strata buniek, ktorá vedie k radu príznakov FFI.

Genetická mutácia zodpovedná za FFI sa prenáša cez rodiny. Rodič s mutáciou má 50-percentnú pravdepodobnosť prenosu mutácie na svoje dieťa.

Ako sa diagnostikuje?

Ak si myslíte, že by ste mohli mať FFI, váš lekár pravdepodobne začne tým, že vás požiada, aby ste si po určitý čas uchovávali podrobné poznámky o vašich spánkových návykoch. Môžu vás tiež nechať pripraviť na spánok. To zahŕňa spánok v nemocnici alebo v spánkovom centre, zatiaľ čo váš lekár zaznamenáva údaje o veciach, ako je vaša mozgová aktivita a srdcová frekvencia. To tiež môže pomôcť vylúčiť akékoľvek ďalšie príčiny vašich problémov so spánkom, ako je spánkové apnoe alebo narkolepsia.

Ďalej možno budete potrebovať PET sken. Tento typ zobrazovacieho testu poskytne lekárovi lepšiu predstavu o tom, ako dobre funguje váš talamus.

Genetické vyšetrenie môže lekárovi pomôcť aj pri potvrdení diagnózy. V Spojených štátoch však musíte mať rodinnú anamnézu FFI alebo dokázať, že predchádzajúce testy na to dôrazne naznačujú FFI. Ak máte vo svojej rodine potvrdený prípad FFI, máte nárok aj na prenatálne genetické testovanie.

Ako sa lieči?

Na FFI neexistuje žiadny liek. Len málo spôsobov liečby môže účinne pomôcť zvládnuť príznaky. Napríklad lieky na spánok môžu niektorým ľuďom poskytnúť dočasnú úľavu, ale dlhodobo nezaberajú.

Vedci však aktívne pracujú na účinnej liečbe a preventívnych opatreniach. A naznačuje, že imunoterapia môže pomôcť, je však potrebný ďalší výskum vrátane štúdií na ľuďoch. Stále prebieha aj používanie doxycyklínu, antibiotika. Výskumy si myslia, že to môže byť efektívny spôsob prevencie FFI u ľudí, ktorí sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá ju spôsobuje.

Mnoho ľudí so zriedkavými chorobami považuje za užitočné spojiť sa s ostatnými, ktorí sa nachádzajú v podobnej situácii, či už online alebo v miestnej podpornej skupine. Jedným z príkladov je Nadácia Creutzfeldt-Jakobovej choroby. Je to nezisková organizácia, ktorá poskytuje niekoľko zdrojov týkajúcich sa priónových chorôb.

Život s FFI

Môžu to byť roky, kým sa príznaky FFI začnú objavovať. Akonáhle však začnú, majú tendenciu sa rapídne zhoršovať v priebehu jedného alebo dvoch rokov. Aj keď v súčasnosti prebiehajú výskumy týkajúce sa možných liekov, nie je známa žiadna liečba FFI, hoci spánkové pomôcky môžu poskytnúť dočasnú úľavu.