Genetické testovanie

Obsah

• Zhrnutie
• Čo je to genetické testovanie?
• Prečo sa robí genetické testovanie?
• Ako prebieha genetické testovanie?
• Aké sú výhody genetického testovania?
• Aké sú nevýhody genetického testovania?
• Ako sa rozhodnem, či budem testovaný?

Zhrnutie

Čo je to genetické testovanie?

Genetické testovanie je druh lekárskeho testu, ktorý zisťuje zmeny vo vašej DNA. DNA je skratka pre deoxyribonukleovú kyselinu. Obsahuje genetické pokyny pre všetko živé. Genetické testy analyzujú vaše bunky alebo tkanivá a hľadajú zmeny v nich

• Gény, čo sú časti DNA, ktoré prenášajú informácie potrebné na výrobu proteínu
• Chromozómy, ktoré sú vláknovými štruktúrami vo vašich bunkách. Obsahujú DNA a bielkoviny.
• Bielkoviny, ktoré vykonávajú väčšinu práce vo vašich bunkách. Testovanie môže hľadať zmeny v množstve a úrovni aktivity proteínov. Ak zistí zmeny, môže to byť spôsobené zmenami vo vašej DNA.

Prečo sa robí genetické testovanie?

Genetické testovanie sa môže uskutočniť z mnohých rôznych dôvodov, vrátane

• Nájdite genetické choroby u nenarodených detí. Toto je jeden typ prenatálneho testovania.
• Vyšetrite novorodencov na určité liečiteľné podmienky
• Znížte riziko genetických chorôb u embryí, ktoré boli vytvorené pomocou technológie asistovanej reprodukcie
• Zistite, či máte v sebe gén pre určité ochorenie, ktoré by sa mohlo preniesť na vaše deti. Toto sa nazýva testovanie operátora.
• Zistite, či máte zvýšené riziko vzniku konkrétnej choroby. Môže sa to stať pri chorobe, ktorá sa vyskytuje vo vašej rodine.
• Diagnostikujte určité choroby
• Identifikujte genetické zmeny, ktoré môžu spôsobiť alebo prispieť k ochoreniu, ktoré vám už bolo diagnostikované
• Zistite, aké závažné je ochorenie
• Pomôžte svojmu lekárovi pri rozhodovaní o najlepšom lieku a dávkovaní pre vás. Toto sa nazýva farmakogenomické testovanie.

Ako prebieha genetické testovanie?

Genetické testy sa často robia na vzorke krvi alebo líca. Môžu sa však vykonať aj na vzorkách vlasov, slín, kože, plodovej vody (tekutina, ktorá obklopuje plod počas tehotenstva) alebo iného tkaniva. Vzorka sa odošle do laboratória. Laboratórny technik tam použije jednu z niekoľkých rôznych techník na hľadanie genetických zmien.

Aké sú výhody genetického testovania?

Medzi výhody genetického testovania patrí

• Pomoc lekárom pri odporúčaní liečby alebo monitorovania
• Poskytnutie ďalších informácií pri rozhodovaní o vašom zdraví a zdraví vašej rodiny:
  • Ak zistíte, že vám hrozí určité ochorenie, môžete podniknúť kroky na zníženie tohto rizika. Môžete napríklad zistiť, že by ste mali byť vyšetrení na chorobu skôr a častejšie. Alebo sa môžete rozhodnúť pre zmenu zdravého životného štýlu.
  • Ak zistíte, že vám určité ochorenie nehrozí, môžete vynechať zbytočné kontroly alebo prehliadky
  • Test vám môže poskytnúť informácie, ktoré vám pomôžu pri rozhodovaní o tom, či mať deti
• Identifikácia genetických porúch v ranom veku, aby bolo možné začať liečbu čo najskôr

Aké sú nevýhody genetického testovania?

Fyzické riziká rôznych druhov genetického testovania sú malé. Môžu však existovať emočné, sociálne alebo finančné nevýhody:

• V závislosti od výsledkov sa môžete cítiť nahnevaní, depresívni, úzkostní alebo previnilo. Môže to platiť najmä vtedy, ak máte diagnostikovanú chorobu, ktorá nemá účinnú liečbu.
• Možno by vás znepokojila genetická diskriminácia v zamestnaní alebo v poisťovníctve
• Genetické testovanie vám môže poskytnúť obmedzené informácie o genetickom ochorení. Nemôže vám napríklad povedať, či budete mať príznaky, aké závažné môže byť ochorenie alebo či sa ochorenie časom nezhorší.
• Niektoré genetické testy sú drahé a zdravotné poistenie môže pokrývať iba časť nákladov. Alebo to nemusia vôbec pokrývať.

Ako sa rozhodnem, či budem testovaný?

Rozhodnutie o tom, či podstúpiť genetické testovanie, je zložité. Okrem diskusie o teste s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti sa môžete stretnúť s genetickým poradcom. Genetickí poradcovia majú špecializované tituly a skúsenosti z genetiky a poradenstva. Môžu vám pomôcť porozumieť testom a zvážiť riziká a prínosy. Ak sa podrobíte testu, môžu vysvetliť výsledky a ubezpečiť sa, že máte potrebnú podporu.

• Diagnóza Lynchovho syndrómu: Genetické testovanie identifikuje potenciálne smrteľné dedičné ochorenie
• Je genetické testovanie to pravé pre vás?
• Missing Ancestry: Filling in a Genetic Background