Čo je dedičná neuropatia?

Obsah

• Prehľad
• príznaky
• druhy
• Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Dedičná neuropatia so zodpovednosťou za tlakové obrny (HNPP)
• Rizikové faktory
• diagnóza
• liečba
• prevencia
• výhľad

Prehľad

Neuropatie sú poruchy nervového systému, ktoré spôsobujú poškodenie nervov. Ovplyvňujú periférne nervy vrátane nervov mimo mozgu a miechy.

Dedičné neuropatie sa geneticky prenášajú z rodiča na dieťa. Niekedy sa nazývajú zdedené neuropatie. Neuropatie môžu byť tiež dedičné alebo získané. Získané neuropatie sú spôsobené inými stavmi, ako je cukrovka, ochorenie štítnej žľazy alebo porucha pri požívaní alkoholu. Idiopatické neuropatie nemajú zjavnú príčinu.

Dedičné a nemedicitné neuropatie majú podobné príznaky.

príznaky

Príznaky dedičnej neuropatie závisia od skupiny postihnutých nervov. Môžu ovplyvniť motorické, zmyslové a autonómne nervy. Niekedy postihujú viac ako jednu nervovú skupinu. Napríklad choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT), jeden z najbežnejších typov dedičných neuropatií, postihuje motorické a zmyslové nervy.

Dedičné neuropatie môžu mať podobné príznaky. Medzi najbežnejšie príznaky patria:

• Senzorické príznaky: Bolesť, brnenie alebo necitlivosť, často v rukách a nohách.
• Motorické príznaky: Svalová slabosť a strata hmotnosti (svalová atrofia), často na chodidlách a na dolných končatinách.
• Autonomické príznaky: Poškodené potenie alebo nízky krvný tlak po vstávaní zo sedenia alebo ľahnutia.
• Fyzikálne deformácie: Vysoké oblúky nôh, prsty v tvare kladiva alebo zaoblená chrbtica (skolióza).

Intenzita hereditárnej neuropatie sa môže pohybovať od miernej po ťažkú. V niektorých prípadoch sú príznaky také mierne, že porucha je dlhá doba nediagnostikovaná a neliečená.

Príznaky sa neobjavujú vždy pri narodení alebo počas detstva. Môžu sa objaviť v strednom veku alebo aj neskôr v živote.

druhy

Existuje mnoho rôznych typov dedičných neuropatií. Neuropatia je niekedy charakteristickým znakom choroby. To je prípad CMT. V iných prípadoch je neuropatia súčasťou rozšírenejšej poruchy.

Viac ako 30 génov bolo spojených s dedičnými neuropatiami. Niektoré gény ešte neboli identifikované.

Najbežnejšie typy dedičné neuropatie sú opísané nižšie:

Choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT choroba označuje skupinu dedičných neuropatií, ktoré ovplyvňujú motorické a zmyslové nervy. CMT postihuje približne 1 z 3 300 ľudí.

Existuje mnoho genetických podtypov CMT. CMT typu 1A (CMT1A) je najbežnejšia. Postihuje približne 20 percent ľudí, ktorí hľadajú lekárske ošetrenie na príznaky spôsobené nediagnostikovanou periférnou neuropatiou.

Príznaky CMT závisia od genetického podtypu. Porucha môže spôsobiť mnoho z vyššie uvedených príznakov. Medzi ďalšie príznaky patria:

• ťažkosti so zdvihnutím alebo vodorovným držaním nohy
• nestabilná chôdza alebo rovnováha
• zlá koordinácia rúk

Na prenose CMT z rodiča na dieťa sú zapojené najmenej štyri gény. Deti, ktoré majú rodiča s CMT, majú 50-percentnú šancu na dedičnosť choroby. Dieťa sa môže vyvinúť aj v prípade, že obaja rodičia majú recesívne kópie abnormálneho génu.

Dedičná neuropatia so zodpovednosťou za tlakové obrny (HNPP)

Ľudia, ktorí majú HNPP, sú veľmi citliví na tlak. Môžu mať ťažkosti pri prenášaní ťažkej tašky na plece, oprieť sa o lakeť alebo sedieť na stoličke. Tento tlak spôsobuje v postihnutej oblasti epizódy brnenie, znecitlivenia a straty citlivosti. Medzi bežne postihnuté oblasti patria:

• ruky
• zbrane
• chodidlá
• nohy

Tieto epizódy môžu trvať až niekoľko mesiacov.

V priebehu času môžu opakované epizódy viesť k trvalému poškodeniu nervov a symptómom, ako sú svalová slabosť a strata citlivosti. Ľudia s HNPP môžu pociťovať chronickú bolesť, najmä v rukách.

Odhaduje sa, že HNPP je postihnutých 2 až 5 zo 100 000 ľudí. Dieťa narodené rodičovi s HNPP má 50% šancu na rozvoj HNPP.

Rizikové faktory

Najvýznamnejším rizikovým faktorom je mať člena rodiny, a najmä rodiča, u ktorého bola diagnostikovaná hereditárna neuropatia.

Niektoré štúdie naznačujú, že zdravotné stavy, ako je cukrovka 2. typu a obezita, môžu zvýšiť riziko určitých dedičných neuropatií. Je potrebné vykonať viac výskumu, aby sme pochopili súvislosť medzi zdravotnými podmienkami a dedičnými neuropatiami.

diagnóza

Váš lekár vás možno odporučí na nervového špecialistu, známeho aj ako neurológ, aby vám pomohol diagnostikovať tento stav. Možno budete potrebovať niekoľko testov skôr, ako lekár dosiahne dedičnú diagnózu neuropatie, vrátane:

• Genetické testovanie. Genetické testovanie sa môže použiť na identifikáciu genetických abnormalít spojených s dedičnými neuropatiami.
• Biopsia. Biopsia je minimálne invazívny postup, pri ktorom sa odoberie vzorka tkaniva a pozrie sa na ňu pod mikroskopom. Tento test môže pomôcť identifikovať poškodenie nervov.
• Testy nervového vedenia. Elektromyografia sa používa na pomoc lekárom pochopiť schopnosť vašich nervov prenášať elektrický signál. To môže pomôcť identifikovať neuropatie. Testy na vedenie nervov môžu pomôcť identifikovať prítomnosť neuropatie, nemôžu sa však použiť na určenie, či je neuropatia dedičná alebo získaná.
• Neurologické hodnotenia. Tieto testy hodnotia vaše reflexy, silu, držanie tela, koordináciu a svalový tonus, ako aj vašu schopnosť cítiť pocity.

Na vylúčenie iných zdravotných stavov alebo identifikáciu poranení súvisiacich s neuropatiou sa môžu použiť ďalšie testy.

Dedičnú neuropatiu možno diagnostikovať v každom veku. Symptómy určitých typov sa však častejšie objavujú počas detstva, detstva alebo skorej dospelosti.

liečba

Neexistuje žiadny liek na dedičnú neuropatiu. Namiesto toho budete potrebovať nepretržitú liečbu na zvládnutie svojich príznakov. Bežné liečby zahŕňajú:

• lieky proti bolesti
• fyzická terapia
• nápravná operácia
• terapeutická obuv, rovnátka a podpery

Odporúča sa tiež vyvážené stravovanie a pravidelné cvičenie.

Ak máte stratu citlivosti, lekár vám môže navrhnúť určité bezpečnostné opatrenia, ktoré vám pomôžu vyhnúť sa zraneniu.

prevencia

Dedičným neuropatiám sa nedá zabrániť. Genetické poradenstvo je k dispozícii rodičom, u ktorých môže existovať riziko, že bude mať dieťa s dedičnou neuropatiou.

Ak sa u vás vyskytnú príznaky dedičné neuropatie, mali by ste sa ihneď dohodnúť so svojím lekárom. Včasná diagnóza môže zlepšiť dlhodobý výhľad. Zaznamenajte si svoje príznaky, ktoré ukážete svojmu lekárovi. Ak je to možné, identifikujte, či neuropatia ovplyvňuje ostatných členov vašej rodiny.

výhľad

Dlhodobý výhľad pre ľudí, u ktorých bola diagnostikovaná hereditárna neuropatia, závisí od postihnutých génov, ako aj od typu neuropatie. Niektoré typy dedičné neuropatie postupujú rýchlejšie ako iné.

Okrem toho môžu byť príznaky hereditárnej neuropatie dosť mierne na to, aby sa diagnostikovali dlho. Príznaky môžu byť tiež závažné a zhoršujúce.

Ak máte dedičnú neuropatiu, porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, čo možno očakávať v dlhodobom horizonte.