Čo to znamená byť heterozygotný?

Obsah

• Heterozygotná definícia
• Rozdiel medzi heterozygotom a homozygotom
• Heterozygotný príklad
• Úplná dominancia
• Neúplná dominancia
• Kodominancia
• Heterozygotné gény a choroby
• Huntingtonova choroba
• Marfanov syndróm
• Familiárna hypercholesterolémia
• Zobrať

Heterozygotná definícia

Vaše gény sú vyrobené z DNA. Táto DNA poskytuje pokyny, ktoré určujú vlastnosti, ako je farba vlasov a krvná skupina.

Existujú rôzne verzie génov. Každá verzia sa nazýva alela. Pre každý gén dedíte dve alely: jednu od svojho biologického otca a jednu od svojej biologickej matky. Spoločne sa tieto alely nazývajú genotyp.

Ak sú dve verzie odlišné, máte heterozygotný genotyp tohto génu. Napríklad byť heterozygotný pre farbu vlasov môže znamenať, že máte jednu alelu pre červené vlasy a jednu alelu pre hnedé vlasy.

Vzťah medzi týmito dvoma alelami ovplyvňuje, ktoré znaky sa vyjadrujú. Určuje tiež to, pre ktoré vlastnosti ste prepravcom.

Poďme preskúmať, čo to znamená byť heterozygotom a úlohu, ktorú hrá vo vašom genetickom zložení.

Rozdiel medzi heterozygotom a homozygotom

Homozygotný genotyp je opakom heterozygotného genotypu.

Ak ste homozygotný pre konkrétny gén, zdedili ste dve rovnaké alely. Znamená to, že vaši biologickí rodičia prispeli rovnakými variantmi.

V tomto scenári môžete mať dve normálne alely alebo dve mutované alely. Mutované alely môžu mať za následok ochorenie a bude sa o nich diskutovať neskôr. To tiež ovplyvňuje, ktoré vlastnosti sa objavia.

Heterozygotný príklad

V heterozygotnom genotype vzájomne interagujú tieto dve rôzne alely. To určuje, ako sú vyjadrené ich vlastnosti.

Táto interakcia je zvyčajne založená na dominancii. Alela, ktorá je vyjadrená silnejšie, sa nazýva „dominantná“, zatiaľ čo druhá sa nazýva „recesívna“. Táto recesívna alela je maskovaná dominantnou.

V závislosti od toho, ako interagujú dominantné a recesívne gény, môže heterozygotný genotyp zahŕňať:

Úplná dominancia

V úplnej dominancii dominantná alela úplne zakrýva recesívnu. Recesívna alela nie je vyjadrená vôbec.

Jedným z príkladov je farba očí, ktorú riadi niekoľko génov. Alela pre hnedé oči je dominantná voči alele pre modré oči. Ak máte jedného z nich, budete mať hnedé oči.

Stále však máte recesívnu alelu pre modré oči. Ak sa reprodukujete s niekým, kto má rovnakú alelu, je možné, že vaše dieťa bude mať modré oči.

Neúplná dominancia

Neúplná dominancia nastane, keď dominantná alela neprekoná recesívnu. Namiesto toho sa spoja, čo vytvára tretiu vlastnosť.

Tento typ dominancie sa často vyskytuje v štruktúre vlasov. Ak máte jednu alelu na kučeravé vlasy a jednu na rovné vlasy, budete mať vlnité vlasy. Vlnitosť je kombináciou kučeravých a rovných vlasov.

Kodominancia

Kodominancia sa stane, keď sú dve alely zastúpené súčasne. Nespájajú sa však. Oba znaky sú vyjadrené rovnako.

Príkladom súčinnosti je krvná skupina AB. V tomto prípade máte jednu alelu pre krv typu A a jednu pre typ B. Namiesto zmiešania a vytvorenia tretieho typu vytvárajú obe alely oboje druhy krvi. Výsledkom je krv typu AB.

Heterozygotné gény a choroby

Mutovaná alela môže spôsobiť genetické stavy. Je to preto, že mutácia mení spôsob expresie DNA.

V závislosti od stavu môže byť mutovaná alela dominantná alebo recesívna. Ak je dominantný, znamená to, že na vyliečenie choroby je potrebná iba jedna mutovaná kópia. Toto sa nazýva „dominantná choroba“ alebo „dominantná porucha“.

Ak ste heterozygotní pre dominantnú poruchu, máte vyššie riziko jej rozvoja. Na druhej strane, ak ste heterozygotní pre recesívnu mutáciu, nedostanete ju. Bežná alela zaberie a vy ste jednoducho nosič. To znamená, že to môžu dostať vaše deti.

Medzi príklady dominantných chorôb patria:

Huntingtonova choroba

Gén HTT produkuje huntingtín, proteín príbuzný s nervovými bunkami v mozgu. Mutácia v tomto géne spôsobuje Huntingtonovu chorobu, neurodegeneratívne ochorenie.

Pretože mutovaný gén je dominantný, u osoby s iba jednou kópiou sa vyvinie Huntingtonova choroba. Tento progresívny stav mozgu, ktorý sa bežne prejavuje v dospelosti, môže spôsobiť:

• mimovoľné pohyby
• emocionálne problémy
• zlé poznanie
• problémy s chôdzou, rozprávaním alebo prehĺtaním

Marfanov syndróm

Marfanov syndróm zahŕňa spojivové tkanivo, ktoré dodáva pevnosť a tvar štruktúram tela. Genetická porucha môže spôsobiť príznaky ako:

• abnormálna zakrivená chrbtica alebo skolióza
• prerastanie určitých kostí paží a nôh
• krátkozrakosť
• problémy s aortou, čo je tepna, ktorá privádza krv z vášho srdca do zvyšku tela

Marfanov syndróm je spojený s mutáciou FBN1 gen. Na vyvolanie stavu je opäť potrebný iba jeden mutovaný variant.

Familiárna hypercholesterolémia

Familiárna hypercholesterolémia (FH) sa vyskytuje u heterozygotných genotypov s mutovanou kópiou APOB, LDLRalebo PCSK9 gen. Je to celkom bežné a ovplyvňuje ľudí.

FH spôsobuje extrémne vysoké hladiny LDL cholesterolu, čo zvyšuje riziko ochorenia koronárnych artérií v ranom veku.

Zobrať

Ak ste heterozygotný pre konkrétny gén, znamená to, že máte dve rôzne verzie tohto génu. Dominantná forma môže úplne zamaskovať ten recesívny, alebo sa môžu spojiť. V niektorých prípadoch sa obe verzie objavia súčasne.

Tieto dva rôzne gény môžu interagovať rôznymi spôsobmi. Ich vzťah je to, čo riadi vaše fyzické vlastnosti, krvnú skupinu a všetky vlastnosti, ktoré vás robia tým, kým ste.