Pochopte, čo je to hypofosfatázia

Obsah

• Hlavné zmeny spôsobené hypofosfatáziou
• Typy hypofosfatázie
• Príčiny hypofosfatázie
• Diagnóza hypofosfatázie
• Liečba hypofosfatázie

Hypofosfatázia je zriedkavé genetické ochorenie postihujúce najmä deti, ktoré spôsobuje deformácie a zlomeniny v niektorých oblastiach tela a predčasnú stratu mliečnych zubov.

Toto ochorenie sa prenáša na deti vo forme genetického dedičstva a nelieči sa, pretože je výsledkom zmien génu súvisiacich s kalcifikáciou kostí a vývojom zubov, ktoré zhoršujú mineralizáciu kostí.

Hlavné zmeny spôsobené hypofosfatáziou

Hypofosfatázia môže spôsobiť niekoľko zmien v tele, ktoré zahŕňajú:

• Vznik deformácií v tele, ako je predĺžená lebka, zväčšené kĺby alebo znížená výška tela;
• Vzhľad zlomenín v niekoľkých regiónoch;
• Predčasná strata mliečnych zubov;
• Svalová slabosť;
• Ťažkosti s dýchaním alebo rozprávaním;
• Prítomnosť vysokých hladín fosfátov a vápnika v krvi.

V menej závažných prípadoch tohto ochorenia sa môžu prejaviť iba mierne príznaky, ako sú zlomeniny alebo svalová slabosť, ktoré môžu spôsobiť diagnostiku ochorenia až v dospelosti.

Typy hypofosfatázie

Existujú rôzne typy tejto choroby, ktoré zahŕňajú:

• Perinatálna hypofosfatázia - je najvážnejšia forma ochorenia, ktoré vzniká krátko po narodení alebo keď je dieťa ešte v lone matky;
• Infantilná hypofosfatázia - ktorá sa objavuje počas prvého roku života dieťaťa;
• Juvenilná hypofosfatázia - ktorá sa objavuje u detí v akomkoľvek veku;
• Hypofosfatázia dospelých - ktorá sa objavuje až v dospelosti;
• odonto hypofosfatázia - kde dochádza k predčasnej strate mliečnych zubov.

V najťažších prípadoch môže toto ochorenie spôsobiť dokonca smrť dieťaťa a závažnosť príznakov sa líši od človeka k človeku a podľa prejaveného typu.

Príčiny hypofosfatázie

Hypofosfatázia je spôsobená mutáciami alebo zmenami v géne súvisiacom s kalcifikáciou kostí a vývojom zubov. Dochádza tak k zníženiu mineralizácie kostí a zubov. V závislosti od typu ochorenia môže byť dominantné alebo recesívne a prenáša sa na deti vo forme genetického dedičstva.

Napríklad, keď je toto ochorenie recesívne a ak sú obaja rodičia nositeľmi jednej kópie mutácie (majú mutáciu, ale nevykazujú príznaky choroby), existuje iba 25% šanca, že sa u ich detí ochorenie rozvinie. Na druhej strane, ak je choroba dominantná a ak má ochorenie iba jeden rodič, môže existovať 50% alebo 100% šanca, že deti budú tiež nosičmi.

Diagnóza hypofosfatázie

V prípade perinatálnej hypofosfatázie možno ochorenie diagnostikovať ultrazvukom, pri ktorom možno zistiť deformácie v tele.

Na druhej strane v prípade infantilnej, juvenilnej alebo dospelej hypofosfatázie možno ochorenie zistiť pomocou röntgenových snímok, pri ktorých sa zistí niekoľko kostných zmien spôsobených nedostatkom mineralizácie kostí a zubov.

Okrem toho na dokončenie diagnostiky ochorenia môže lekár požadovať aj testy moču a krvi a existuje tiež možnosť vykonania genetického testu, ktorý identifikuje prítomnosť mutácie.

Liečba hypofosfatázie

Na liečenie hypofosfatázie neexistuje žiadna liečba, ale niektoré spôsoby liečby, ako napríklad fyzioterapia na korekciu držania tela a posilnenie svalov a zvýšenú starostlivosť o ústnu hygienu, môžu pediatri indikovať na zlepšenie kvality života.

Dojčatá s týmto genetickým problémom musia byť monitorované od narodenia a zvyčajne je nevyhnutná hospitalizácia. Následné sledovanie by malo trvať celý život, aby bolo možné pravidelne hodnotiť váš zdravotný stav.