Ako hrá genetické testovanie úlohu pri liečbe metastatického karcinómu prsníka?

Obsah

• Čo je to genetické testovanie?
• Typy genetických testov na metastatický karcinóm prsníka
• Génové testy BRCA
• Génové testy HER2
• Potrebujem genetické vyšetrenie, ak mám metastatický karcinóm prsníka?
• Ako sa robia tieto testy?
• Mám navštíviť genetického poradcu?
• Zobrať

Metastatická rakovina prsníka je rakovina, ktorá sa rozšírila mimo prsník do ďalších orgánov, ako sú vaše pľúca, mozog alebo pečeň. Váš lekár môže túto rakovinu označiť ako štádium 4 alebo neskoré štádium rakoviny prsníka.

Váš zdravotnícky tím urobí množstvo testov na diagnostiku rakoviny prsníka, zistí, ako ďaleko sa rozšírila, a nájde správnu liečbu. Genetické testy sú jednou časťou diagnostického procesu. Tieto testy môžu vášmu lekárovi povedať, či vaša rakovina súvisí s genetickou mutáciou a aká liečba by mohla najlepšie fungovať.

Nie každý potrebuje genetické vyšetrenie. Váš lekár a genetický poradca odporučí tieto testy na základe vášho veku a rizík.

Čo je to genetické testovanie?

Gény sú segmenty DNA. Žijú vo vnútri jadra každej bunky vo vašom tele. Gény nesú pokyny na výrobu bielkovín, ktoré riadia všetky aktivity vášho tela.

Niektoré zmeny génov, nazývané mutácie, môžu zvýšiť pravdepodobnosť rakoviny prsníka. Genetické testovanie sleduje tieto zmeny jednotlivých génov. Génové testy tiež analyzujú chromozómy - veľké časti DNA -, aby sa zistili zmeny spojené s rakovinou prsníka.

Typy genetických testov na metastatický karcinóm prsníka

Váš lekár vám môže vyhľadať testy BRCA1, BRCA2a HER2 génové mutácie. K dispozícii sú aj ďalšie génové testy, ktoré sa však nepoužívajú tak často.

Génové testy BRCA

BRCA1 a BRCA2 gény produkujú typ proteínu známy ako tumor supresorové proteíny. Keď sú tieto gény normálne, fixujú poškodenú DNA a pomáhajú zabrániť rastu rakovinových buniek.

Mutácie v BRCA1 a BRCA2 gény spúšťajú nadmerný rast buniek a zvyšujú riziko rakoviny prsníka aj vaječníkov.

Génový test BRCA môže pomôcť lekárovi spoznať vaše riziko rakoviny prsníka. Ak už máte rakovinu prsníka, testovanie tejto génovej mutácie môže vášmu lekárovi pomôcť predpovedať, či bude pre vás určitá liečba rakoviny prsníka fungovať.

Génové testy HER2

Receptor 2 ľudského epidermálneho rastového faktora (HER2) kóduje produkciu receptorového proteínu HER2. Tento proteín je na povrchu prsných buniek. Keď je proteín HER2 zapnutý, informuje prsné bunky, aby rástli a delili sa.

Mutácia v HER2 gén kladie príliš veľa receptorov HER2 na bunky prsníka. To spôsobí nekontrolovateľný rast prsných buniek a tvorbu nádorov.

Rakoviny prsníka, ktoré majú pozitívny test na HER2, sa nazývajú HER2-pozitívne karcinómy prsníka. Rastú rýchlejšie a je pravdepodobnejšie, že sa rozšíria ako rakoviny prsníka, ktoré sú negatívne na HER2.

Váš lekár použije na kontrolu vášho stavu HER2 jeden z týchto dvoch testov:

• Imunohistochémia (IHC) testuje, či máte vo svojich rakovinových bunkách príliš veľa proteínu HER2. IHC test dáva rakovine skóre 0 až 3+ na základe toho, koľko máte HER2 na rakovinu. Skóre 0 až 1+ je HER2-negatívne. Skóre 2+ je hraničné. A skóre 3+ je HER2 pozitívne.

• Fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH) hľadá ďalšie kópie HER2 gen. Výsledky sú tiež uvádzané ako HER2-pozitívne alebo HER2-negatívne.

Potrebujem genetické vyšetrenie, ak mám metastatický karcinóm prsníka?

Ak vám diagnostikovali metastatický karcinóm prsníka, mohlo by byť užitočné zistiť, či dedičná mutácia spôsobila vašu rakovinu. Pri liečbe vám môže pomôcť genetické testovanie. Niektoré lieky na rakovinu pôsobia alebo sú účinnejšie iba pri rakovine prsníka so špecifickými génovými mutáciami.

Napríklad lieky s inhibítorom PARP olaparib (Lynparza) a talazoparib (Talzenna) sú schválené FDA iba na liečbu metastatického karcinómu prsníka spôsobeného BRCA génová mutácia. Ľudia s týmito mutáciami môžu tiež lepšie reagovať na chemoterapeutické liečivo karboplatina ako docetaxel.

Váš stav génu môže tiež pomôcť určiť, aký typ chirurgického zákroku podstúpite a či sa môžete zúčastniť určitých klinických štúdií. Môže tiež pomôcť vašim deťom alebo iným blízkym príbuzným dozvedieť sa, či môžu mať vyššie riziko rakoviny prsníka a či potrebujú ďalšie vyšetrenia.

Pokyny z Národnej komplexnej siete proti rakovine odporúčajú genetické testy pre ľudí s rakovinou prsníka, ktorí:

• boli diagnostikované v 50 rokoch alebo skôr
• máte trojnásobne negatívny karcinóm prsníka, ktorý bol diagnostikovaný v 60 rokoch alebo skôr
• máte blízkeho príbuzného s rakovinou prsníka, vaječníkov, prostaty alebo pankreasu
• mať rakovinu v oboch prsníkoch
• sú východoeurópskeho židovského pôvodu (Aškenazi)

Usmernenie Americkej spoločnosti pre chirurgiu prsníkov z roku 2019 však odporúča, aby sa všetkým ľuďom s diagnostikovanou rakovinou prsníka ponúklo genetické testovanie. Poraďte sa so svojím lekárom, či by ste sa mali nechať podrobiť vyšetreniu.

Ako sa robia tieto testy?

Pre BRCA génové testy, váš lekár alebo zdravotná sestra vám z vnútornej strany líca odoberú vzorku krvi alebo tampónu slín. Vzorka krvi alebo slín potom ide do laboratória, kde ju technici otestujú na prítomnosť BRCA génové mutácie.

Váš lekár vykonáva HER2 génové testy na prsných bunkách odstránené počas biopsie. Existujú tri spôsoby, ako urobiť biopsiu:

• Jemná aspiračná biopsia ihlou odstraňuje bunky a tekutinu veľmi tenkou ihlou.
• Biopsia jadrovej ihly odstráni malú vzorku prsného tkaniva pomocou väčšej dutej ihly.
• Chirurgická biopsia urobí počas chirurgického zákroku malý rez v prsníku a odstráni kúsok tkaniva.

Vy a váš lekár dostanete kópiu výsledkov, ktoré majú formu správy o patológii.Táto správa obsahuje informácie o type, veľkosti, tvare a vzhľade vašich rakovinových buniek a o tom, ako rýchlo je pravdepodobné, že budú rásť. Výsledky môžu pomôcť pri liečbe.

Mám navštíviť genetického poradcu?

Genetický poradca je špecialista na genetické testovanie. Môžu vám pomôcť rozhodnúť sa, či potrebujete genetické testy a aké sú výhody a riziká testovania.

Len čo budú výsledky vašich testov k dispozícii, genetický poradca vám pomôže pochopiť, čo to znamená a aké kroky treba podniknúť ďalej. Môžu tiež pomôcť informovať vašich blízkych príbuzných o rizikách rakoviny.

Zobrať

Ak vám diagnostikovali metastatický karcinóm prsníka, porozprávajte sa so svojím lekárom o genetických testoch. Môže vám pomôcť rozhovor s genetickým poradcom, aby ste pochopili, čo znamenajú vaše testy.

Výsledky vašich genetických testov môžu lekárovi pomôcť nájsť pre vás tú pravú liečbu. Vaše výsledky môžu tiež informovať ostatných členov vašej rodiny o ich riziku a potrebe osobitného skríningu rakoviny prsníka.