Lamelová ichtyóza: čo to je, príznaky a liečba

Obsah

• Príčiny lamelárnej ichtyózy
• Hlavné príznaky
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Liečba lamelárnej ichtyózy

Lamelová ichtyóza je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované zmenami vo formovaní kože v dôsledku mutácie, ktorá zvyšuje riziko infekcií a dehydratácie, okrem toho môžu nastať aj očné zmeny, mentálna retardácia a znížená tvorba potu.

Pretože súvisí s mutáciou, lamelárna ichtyóza nie je liečiteľná, a preto sa liečba vykonáva s cieľom zmierniť príznaky a podporiť kvalitu života človeka, čo si vyžaduje použitie krémov odporúčaných dermatológom, aby sa zabránilo stuhnutiu pokožky a udržali sa hydratovalo sa to.

Príčiny lamelárnej ichtyózy

Lamelová ichtyóza môže byť spôsobená mutáciami vo viacerých génoch, mutácia génu TGM1 však najviac súvisí s výskytom ochorenia. Za normálnych podmienok tento gén podporuje tvorbu proteínu transglutaminázy 1 zodpovedného za tvorbu kože v primeranom množstve. Avšak v dôsledku mutácie v tomto géne je množstvo transglutaminázy 1 narušené a môže dôjsť k nízkej alebo žiadnej produkcii tohto proteínu, čo vedie k zmenám na koži.

Pretože toto ochorenie je autozomálne recesívne, aby mohol človek ochorieť, je nevyhnutné, aby obaja rodičia boli nositeľmi tohto génu, aby sa u dieťaťa prejavila mutácia a došlo k ochoreniu.

Hlavné príznaky

Lamelová ichtyóza je najťažším typom ichtyózy a vyznačuje sa zrýchleným olupovaním kože, ktoré vedie k vzniku rôznych trhlín na pokožke, ktoré môžu byť dosť bolestivé, čo zvyšuje riziko infekcií a závažnej dehydratácie a znižuje pohyblivosť, pretože tam môže to byť aj stuhnutosť kože.

Okrem odlupovania sa môže u ľudí s lamelárnou ichtyózou vyskytnúť alopécia, čo je strata vlasov a vlasov na rôznych častiach tela, čo môže mať za následok tepelnú intoleranciu. Ďalšie príznaky, ktoré možno identifikovať, sú:

• Očné zmeny;
• Inverzia očného viečka, vedecky známa ako ektropión;
• Lepené uši;
• Znížená tvorba potu, ktorá sa nazýva hypohidróza;
• Mikrodaktylia, v ktorej sú vytvorené menšie alebo menšie prsty;
• Deformácia nechtov a prstov;
• Krátky;
• Mentálna retardácia;
• Znížená kapacita sluchu v dôsledku hromadenia kožných šupín v zvukovode;
• Zvýšená hrúbka kože rúk a nôh.

Ľudia s lamelárnou ichtyózou majú normálnu dĺžku života, je však dôležité podniknúť kroky na zníženie rizika infekcií. Ďalej je dôležité, aby ich sprevádzali psychológovia, pretože v dôsledku deformácií a nadmerného odlupovania môžu trpieť predsudkami.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza lamelárnej ichtyózy sa zvyčajne stanoví hneď pri narodení a je možné overiť, či sa dieťa narodilo so žltou vrstvou kože a prasklinami. Na potvrdenie diagnózy sú však potrebné krvné, molekulárne a imunohistochemické testy, ako je vyhodnotenie aktivity enzýmu TGáza 1, ktorý pôsobí v procese tvorby transglutaminázy 1, so znížením aktivity tohto enzýmu v lamelárna ichtyóza.

Okrem toho je možné vykonať molekulárne testy na identifikáciu mutácie génu TGM1, avšak tento test je drahý a nie je k dispozícii v systéme Unified Health System (SUS).

Diagnostiku je možné vykonať aj počas tehotenstva analýzou DNA pomocou amniocentézy, čo je vyšetrenie, pri ktorom sa z vnútornej strany maternice odoberie vzorka plodovej vody, ktorá obsahuje detské bunky a ktorú je možné vyhodnotiť laboratórne na detekciu akejkoľvek genetickej zmeny. Tento typ vyšetrenia sa však odporúča iba vtedy, ak sa v rodine vyskytujú prípady lamelárnej ichtyózy, najmä v prípade vzťahov medzi príbuznými, pretože rodičia sú s väčšou pravdepodobnosťou nositeľmi mutácie, a teda ju prenášajú na svoje dieťa.

Liečba lamelárnej ichtyózy

Liečba lamelárnej ichtyózy má za cieľ zmierniť príznaky a podporiť kvalitu života človeka, pretože choroba nie je liečiteľná. Je preto dôležité, aby sa ošetrenie uskutočňovalo podľa zamerania dermatológa alebo praktického lekára, pričom sa odporúča hydratácia a užívanie niektorých liekov zodpovedných za kontrolu diferenciácie buniek a kontrolu infekcie, pretože ako prvá je určená pokožka bariéra ochrany organizmu, je poškodená pri lamelárnej ichtyóze.

Okrem toho možno odporučiť použitie niektorých krémov na udržanie hydratácie pokožky, na odstránenie suchých vrstiev pokožky a na zabránenie jej napnutia. Pochopte, ako by sa mala robiť liečba ichtyózy.