Marfanov syndróm

Obsah

• Čo je to Marfan syndróm?
• Rozpoznanie príznakov a komplikácií Marfanovho syndrómu
• Kostrový systém
• Srdce a krvné cievy
• oči
• Čo spôsobuje Marfanov syndróm?
• Diagnostika Marfanovho syndrómu
• Liečba Marfanovho syndrómu
• kardiovaskulárne
• Kosti a kĺby
• videnie
• pľúca
• Život s Marfanovým syndrómom
• Fyzická aktivita
• Ako znížiť riziko nenarodeného dieťaťa pre Marfana

Čo je to Marfan syndróm?

Marfanov syndróm je dedičná porucha spojivového tkaniva, ktorá ovplyvňuje normálny rast tela. Spojivové tkanivo poskytuje podporu vašej kostrovej štruktúre a všetkým orgánom vášho tela.

Akákoľvek porucha, ktorá ovplyvňuje vaše spojivové tkanivo, ako je napríklad Marfanov syndróm, môže ovplyvniť celé vaše telo vrátane orgánov, kostrového systému, kože, očí a srdca.

Medzi zrejmé fyzikálne vlastnosti tejto poruchy patria:

• byť vysoký a podráždený
• s voľnými kĺbmi
• s veľkými a plochými nohami
• ktoré majú neprimerane dlhé prsty

Táto porucha sa vyskytuje u ľudí všetkých vekových skupín a rás. Nachádza sa u mužov aj žien. Podľa Nadácie Marfana sa tento syndróm vyskytuje približne u 1 z 5 000 ľudí.

Rozpoznanie príznakov a komplikácií Marfanovho syndrómu

Príznaky tejto poruchy sa môžu objaviť v detstve a ranom detstve alebo neskôr v živote. Niektoré príznaky sa môžu s vekom zhoršovať.

Kostrový systém

Táto porucha sa u rôznych ľudí prejavuje inak. Viditeľné príznaky sa objavujú vo vašich kostiach a kĺboch.

Viditeľné príznaky môžu zahŕňať:

• nezvyčajne vysoká výška
• dlhé končatiny
• veľké ploché nohy
• voľné kĺby
• dlhé, tenké prsty
• zakrivená chrbtica
• hrudnej kosti (hrudnej kosti), ktorá vyčnieva alebo jaskyne smerom dovnútra
• preplnené zuby (spôsobené oblúkom na streche úst)

Srdce a krvné cievy

Neviditeľnejšie príznaky sa vyskytujú vo vašom srdci a krvných cievach. Vaša aorta, veľká krvná cieva, ktorá prenáša krv z vášho srdca, sa môže zväčšiť. Zväčšená aorta nemôže spôsobiť žiadne príznaky.

Prináša však však riziko život ohrozujúceho prasknutia. Ak máte bolesti na hrudníku, problémy s dýchaním alebo nekontrolovateľný kašeľ, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

oči

Ľudia s Marfanovým syndrómom majú často očné problémy. Približne 6 z 10 ľudí s týmto ochorením má v jednom alebo obidvoch očiach „čiastočnú dislokáciu šošovky“. Bežne sa stretávame s vážnym dohadovaním.

Mnoho ľudí s týmto ochorením potrebuje okuliare alebo šošovky, aby vyriešili problémy so zrakom.

Nakoniec, u ľudí s Marfanovým syndrómom sú v porovnaní s bežnou populáciou oveľa častejšie aj katarakty a glaukóm s včasným nástupom.

Čo spôsobuje Marfanov syndróm?

Marfanov syndróm je genetická alebo dedičná porucha.

Genetická porucha sa vyskytuje v proteíne nazývanom fibrilín-1, ktorý hrá veľkú úlohu pri tvorbe spojivového tkaniva. Defekt tiež spôsobuje prerastanie kostí, čo má za následok dlhé končatiny a výraznú výšku.

Existuje 50-percentná šanca, že ak má túto poruchu jeden rodič, bude mať ju aj ich dieťa (autozomálny dominantný prenos).

Spontánny genetický defekt v ich spermii alebo vajci však môže spôsobiť, že rodič s Marfanovým syndrómom bude mať dieťa s touto poruchou.

Tento spontánny genetický defekt je príčinou asi 25 percent prípadov Marfanovho syndrómu. V ďalších 75 percentách prípadov ľudia zdedili poruchu.

Diagnostika Marfanovho syndrómu

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti zvyčajne začne diagnostický proces kontrolou vašej rodinnej anamnézy a vykonaním fyzickej skúšky.

Nemôžu zistiť chorobu iba pomocou genetického testovania. Vyžaduje sa úplné hodnotenie. Spravidla zahŕňa vyšetrenie vášho kostrového systému, srdca a očí.

Typické skúšky zahŕňajú:

• test zobrazovania pomocou magnetickej rezonancie (MRI), snímanie komutovanej tomografie (CT) alebo röntgenové snímanie, ktoré sa môže vykonať u niektorých ľudí s cieľom vyhľadať problémy s dolnou časťou chrbta
• echokardiogram, ktorý sa používa na vyšetrenie zväčšenia vašej aorty, sĺz alebo aneuryziem (bublinkový opuch spôsobený slabosťou stien tepien)
• elektrokardiogram (EKG), ktorý sa používa na kontrolu srdcového rytmu a rytmu
• očné vyšetrenie, ktoré vášmu poskytovateľovi zdravotnej starostlivosti umožní vyšetriť celkové zdravie vašich očí, otestovať presnosť vášho zraku a vyšetriť katarakty a glaukóm.

Liečba Marfanovho syndrómu

Marfanov syndróm sa nedá vyliečiť. Liečba sa zvyčajne zameriava na zmiernenie dopadu rôznych symptómov.

kardiovaskulárne

Vaša aorta sa v tomto stave zväčší, čím sa zvyšuje riziko mnohých srdcových problémov. Je dôležité, aby ste sa pravidelne radili so srdcovým špecialistom.

Ak sa vyskytnú problémy so srdcovými chlopňami, môžu byť potrebné lieky, ako sú betablokátory (ktoré znižujú krvný tlak a srdcový rytmus) alebo náhradný chirurgický zákrok.

Kosti a kĺby

Ročné vyšetrenia pomáhajú zistiť zmeny chrbtice alebo hrudnej kosti. Sú obzvlášť dôležité pre rýchlo rastúcich adolescentov.

Váš lekár vám môže predpísať ortopedickú ortézu alebo odporučiť operáciu, najmä ak rýchly rast vášho kostrového systému spôsobuje problémy so srdcom a pľúcami.

videnie

Pravidelné očné skúšky pomáhajú odhaliť a napraviť problémy so zrakom. Váš očný lekár môže odporučiť okuliare, kontaktné šošovky alebo chirurgický zákrok v závislosti od vášho stavu.

pľúca

Ak máte túto poruchu, máte väčšie riziko vzniku pľúcnych problémov. Preto je dôležité nefajčiť.

Ak máte problémy s dýchaním, náhlu bolesť na hrudníku alebo pretrvávajúci suchý kašeľ, okamžite kontaktujte svojho lekára.

Život s Marfanovým syndrómom

Vzhľadom na množstvo rôznych možných komplikácií týkajúcich sa srdca, chrbtice a pľúc sú ľudia s Marfanovým syndrómom vystavení väčšiemu riziku kratšej životnosti.

Pravidelné návštevy u vášho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti a účinné liečby vám však môžu pomôcť prežiť do 70 rokov a viac.

Fyzická aktivita

Skôr ako sa zapojíte do náročných športových a fyzických aktivít, informujte sa u svojho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.

Problémy s kostrami, zrakom a srdcom môžu viesť k tomu, že účasť na športe, ako je futbal a iné kontaktné športy, môže byť nebezpečná. Zdvíhanie ťažkých predmetov môže spôsobiť problémy a je potrebné sa mu vyhnúť.

Ako znížiť riziko nenarodeného dieťaťa pre Marfana

Ak máte Marfanov syndróm, môžete sa pred narodením detí podrobiť genetickému poradenstvu.

Približne jedna štvrtina prípadov Marfanu je však výsledkom spontánnych génových defektov, čo znemožňuje predpovedať a úplne predchádzať chorobe.

Ak chcete predísť možným tehotenským komplikáciám, ktoré sú dôsledkom choroby, vyhľadajte lekársku pomoc a pravidelne kontrolujte.