Čo treba vedieť o mikrocefálii

Obsah

• Prehľad
• Čo spôsobuje mikrocefáliu?
• Genetické podmienky
• Syndróm Cornelia de Lange
• Downov syndróm
• Cri-du-chat syndróm
• Rubinstein-Taybiho syndróm
• Seckelov syndróm
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• Trizómia 18
• Vystavenie vírusom, drogám alebo toxínom
• vírus Zika
• Otrava metylortuťou
• Vrodená rubeola
• Vrodená toxoplazmóza
• Vrodený cytomegalovírus
• Nekontrolovaná fenylketonúria (PKU) u matky
• Komplikácie pri doručení
• Aké komplikácie sú spojené s mikrocefáliou?
• Ako sa diagnostikuje mikrocefália?
• Ako sa lieči mikrocefália?
• Dá sa zabrániť mikrocefálii?

Prehľad

Váš lekár môže zmerať rast vášho dieťaťa niekoľkými spôsobmi. Lekár napríklad skontroluje výšku alebo dĺžku a váhu vášho dieťaťa, aby zistil, či rastie normálne.

Ďalším meradlom rastu dieťaťa je obvod hlavy alebo veľkosť hlavy dieťaťa. Je to dôležité, pretože to môže naznačovať, ako dobre rastie ich mozog.

Ak mozog vášho dieťaťa nerastie správne, môže mať stav známy ako mikrocefália.

Mikrocefália je stav, pri ktorom je hlavička vášho dieťaťa menšia ako u ostatných detí rovnakého veku a pohlavia. Tento stav môže byť pri narodení dieťaťa.

Môže sa vyvinúť aj v prvých 2 rokoch ich života. Nemá to žiadny liek. Včasná diagnostika a liečba však môže zlepšiť vyhliadky vášho dieťaťa.

Čo spôsobuje mikrocefáliu?

Tento stav väčšinou spôsobuje abnormálny vývoj mozgu.

K abnormálnemu vývoju mozgu môže dôjsť, keď je vaše dieťa ešte v maternici alebo v detstve. Príčina abnormálneho vývoja mozgu často nie je známa. Niektoré genetické podmienky môžu spôsobiť mikrocefáliu.

Genetické podmienky

Genetické stavy, ktoré môžu spôsobiť mikrocefáliu, zahŕňajú:

Syndróm Cornelia de Lange

Syndróm Cornelia de Lange spomaľuje rast vášho dieťaťa v maternici i mimo nej. Medzi spoločné charakteristiky tohto syndrómu patria:

• intelektuálne problémy
• abnormality rúk a rúk
• výrazné črty tváre

Napríklad deti s týmto ochorením majú často:

• obočie, ktoré spolu rastie v strede
• nízko nasadené uši
• malý nos a zuby

Downov syndróm

Downov syndróm je tiež známy ako trizómia 21. Deti s trizómiou 21 majú zvyčajne:

• kognitívne oneskorenia
• ľahké až stredne ťažké mentálne postihnutie
• slabé svaly
• výrazné črty tváre, napríklad oči v tvare mandlí, okrúhla tvár a malé črty

Cri-du-chat syndróm

Deti so syndrómom cri-du-chat alebo syndrómom mačacieho plaču majú zreteľný vysoký plač, ako napríklad mačka. Medzi spoločné vlastnosti tohto vzácneho syndrómu patria:

• mentálne postihnutie
• nízka pôrodná hmotnosť
• slabé svaly
• určité črty tváre, napríklad široko posadené oči, malú čeľusť a nízko nasadené uši

Rubinstein-Taybiho syndróm

Deti s Rubenstein-Taybiho syndrómom sú kratšie ako zvyčajne. Majú tiež:

• veľké palce a prsty na nohách
• výrazné črty tváre
• mentálne postihnutie

Ľudia s ťažkou formou tohto stavu často neprežijú minulé detstvo.

Seckelov syndróm

Seckelov syndróm je zriedkavý stav, ktorý spôsobuje oneskorenie rastu v maternici a mimo nej. Medzi spoločné vlastnosti patrí:

• mentálne postihnutie
• niektoré črty tváre, vrátane úzkej tváre, zobákovitého nosa a sklonenej čeľuste.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm

Deti so Smith-Lemli-Opitzovým syndrómom majú:

• mentálne postihnutie
• poruchy správania odrážajúce autizmus

Medzi skoré príznaky tejto poruchy patria:

• ťažkosti s kŕmením
• pomalý rast
• kombinovaný druhý a tretí prst

Trizómia 18

Trizómia 18 je tiež známa ako Edwardov syndróm. Môže to spôsobiť:

• pomalý rast v maternici
• nízka pôrodná hmotnosť
• chyby orgánov
• hlava nepravidelného tvaru

Deti s Trisomy 18 zvyčajne neprežijú 1. mesiac života.

Vystavenie vírusom, drogám alebo toxínom

Mikrocefália sa môže vyskytnúť aj vtedy, keď je vaše dieťa vystavené pôsobeniu určitých vírusov, liekov alebo toxínov v maternici. Napríklad užívanie alkoholu alebo drog počas tehotenstva môže u detí spôsobiť mikrocefáliu.

Nasledujúce ďalšie potenciálne príčiny mikrocefálie sú:

vírus Zika

Infikované komáre prenášajú vírus Zika na človeka. Infekcia zvyčajne nie je veľmi závažná. Ak sa u vás však vyskytne vírusové ochorenie Zika, keď ste tehotná, môžete ju preniesť na svoje dieťa.

Vírus Zika môže spôsobiť mikrocefáliu a niekoľko ďalších závažných vrodených chýb. Tie obsahujú:

• poruchy zraku a sluchu
• zhoršený rast

Otrava metylortuťou

Niektorí ľudia používajú metylortuť na konzerváciu semenných zŕn, ktoré kŕmia zvieratami. Môže sa tiež vytvárať vo vode, čo vedie ku kontaminovaným rybám.

Otrava nastáva, keď konzumujete kontaminované morské plody alebo mäso zo zvieraťa, ktoré bolo kŕmené semenami, ktoré obsahujú metylortuť. Ak je vaše dieťa vystavené tomuto jedu, môže dôjsť k poškodeniu mozgu a miechy.

Vrodená rubeola

Ak sa v prvých 3 mesiacoch tehotenstva nakazíte vírusom, ktorý spôsobuje nemecké osýpky alebo ružienku, môžu sa u vášho dieťaťa vyskytnúť závažné problémy.

Tieto problémy môžu zahŕňať:

• strata sluchu
• mentálne postihnutie
• záchvaty

Tento stav však nie je veľmi častý z dôvodu použitia vakcíny proti rubeole.

Vrodená toxoplazmóza

Ak ste infikovaný parazitom Toxoplasma gondii keď ste tehotná, môže to poškodiť vaše vyvíjajúce sa dieťa.

Vaše dieťa sa môže narodiť predčasne s mnohými fyzickými problémami, vrátane:

• záchvaty
• strata sluchu a zraku

Tento parazit sa nachádza v niektorých mačacích výkaloch a tepelne neupravenom mäse.

Vrodený cytomegalovírus

Ak ochoriete na cytomegalovírus, keď ste tehotná, môžete ho preniesť na plod cez placentu. Ostatné malé deti sú bežnými nosičmi tohto vírusu.

U dojčiat môže spôsobiť:

• žltačka
• vyrážky
• záchvaty

Ak ste tehotná, mali by ste prijať preventívne opatrenia, vrátane:

• časté umývanie rúk
• nezdieľa riad s deťmi do 6 rokov

Nekontrolovaná fenylketonúria (PKU) u matky

Ak ste tehotná a máte fenylketonúriu (PKU), je dôležité dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu. Túto látku nájdete v:

• mlieko
• vajcia
• aspartámové sladidlá

Ak skonzumujete príliš veľa fenylalanínu, môže to poškodiť vaše vyvíjajúce sa dieťa.

Komplikácie pri doručení

Mikrocefália môže byť tiež spôsobená určitými komplikáciami počas pôrodu.

• Znížený obsah kyslíka v mozgu vášho dieťaťa môže zvýšiť riziko vzniku tejto poruchy.
• Šance na jej rozvoj môžu zvýšiť aj závažná podvýživa matiek.

Aké komplikácie sú spojené s mikrocefáliou?

Deti s diagnostikovaným týmto stavom budú mať mierne až ťažké komplikácie. Deti s miernymi komplikáciami môžu mať normálnu inteligenciu. Avšak ich obvod hlavy bude vždy malý pre ich vek a pohlavie.

U detí s ťažšími komplikáciami sa môžu vyskytnúť:

• mentálne postihnutie
• oneskorená funkcia motora
• oneskorená reč
• skreslenia tváre
• hyperaktivita
• záchvaty
• ťažkosti s koordináciou a rovnováhou

Nanizmus a nízky vzrast nie sú komplikáciami mikrocefálie. Môžu však byť spojené so stavom.

Ako sa diagnostikuje mikrocefália?

Lekár vášho dieťaťa môže diagnostikovať tento stav sledovaním rastu a vývoja dieťaťa. Keď porodíte svoje dieťa, lekár zmeria ich obvod hlavy.

Okolo hlavy vášho dieťaťa umiestnia krajčírsky meter a zaznamená jeho veľkosť. Ak spozorujú abnormality, môžu diagnostikovať vaše dieťa mikrocefáliou.

Lekár vášho dieťaťa bude počas prvých 2 rokov života pokračovať v meraní hlavy vášho dieťaťa na bežných vyšetreniach, ktoré sa týkajú dieťaťa. Budú tiež viesť záznamy o raste a vývoji vášho dieťaťa. To im pomôže zistiť akékoľvek abnormality.

Zaznamenajte všetky zmeny vo vývoji vášho dieťaťa, ktoré nastanú medzi návštevami u lekára. Povedzte o nich lekárovi pri ďalšom stretnutí.

Ako sa lieči mikrocefália?

Na mikrocefaliu neexistuje žiadny liek. Liečba je však k dispozícii pre stav vášho dieťaťa. Zameria sa na zvládanie komplikácií.

Ak má vaše dieťa oneskorenú motorickú funkciu, môže mu prospieť pracovná terapia. Ak majú oneskorený vývoj jazyka, môže im pomôcť logopédia. Tieto terapie pomôžu budovať a posilňovať prirodzené schopnosti vášho dieťaťa.

Ak sa u vášho dieťaťa vyskytnú určité komplikácie, ako sú záchvaty alebo hyperaktivita, lekár mu môže predpísať aj lieky na jeho liečbu.

Ak im lekár vášho dieťaťa diagnostikuje tento stav, budete tiež potrebovať podporu. Je dôležité vyhľadať poskytovateľov starostlivosti o zdravie pre lekársky tím vášho dieťaťa. Môžu vám pomôcť pri prijímaní informovaných rozhodnutí.

Možno budete tiež chcieť nadviazať kontakt s inými rodinami, ktorých deti žijú mikrocefáliou. Skupiny podpory a online komunity vám môžu pomôcť zvládnuť stav vášho dieťaťa a pomôžu vám nájsť užitočné zdroje.

Dá sa zabrániť mikrocefálii?

Nie vždy je možné zabrániť mikrocefálii, najmä ak je príčina genetická. Ak má vaše dieťa toto ochorenie, mali by ste vyhľadať genetické poradenstvo.

môže poskytnúť odpovede a informácie týkajúce sa životných etáp, vrátane:

• plánovanie tehotenstva
• počas tehotenstva
• starostlivosť o deti
• žiť ako dospelý

Správna prenatálna starostlivosť a vyhýbanie sa alkoholu a drogám počas tehotenstva vám môžu pomôcť zabrániť mikrocefálii. Prenatálne kontroly poskytujú lekárovi príležitosť diagnostikovať stav matky, napríklad nekontrolovanú PKU.

Odporúčania, aby tehotné ženy necestovali do oblastí, kde došlo k prepuknutiu vírusu Zika, alebo do oblastí s rizikom prepuknutia vírusu Zika.

CDC radí ženám, ktoré uvažujú o otehotnení, aby pred cestou do týchto oblastí dodržiavali rovnaké odporúčania alebo sa aspoň porozprávali so svojím lekárom.