Mitochondriálne choroby

Obsah

• Zhrnutie

Zhrnutie

Metabolizmus je proces, ktorý vaše telo využíva na výrobu energie z potravy, ktorú konzumujete. Jedlo sa skladá z bielkovín, sacharidov a tukov. Chemikálie vo vašom tráviacom systéme (enzýmy) rozkladajú časti potravy na cukry a kyseliny, palivo vášho tela. Vaše telo môže toto palivo ihneď použiť alebo môže ukladať energiu vo vašich telesných tkanivách. Ak máte metabolickú poruchu, v tomto procese sa niečo pokazí.

Mitochondriálne choroby sú skupinou metabolických porúch. Mitochondrie sú malé štruktúry, ktoré produkujú energiu takmer vo všetkých vašich bunkách. Vyrábajú ho kombináciou kyslíka s molekulami paliva (cukry a tuky), ktoré pochádzajú z vášho jedla. Ak sú mitochondrie chybné, bunky nemajú dostatok energie. Nepoužité molekuly kyslíka a paliva sa hromadia v bunkách a spôsobujú poškodenie.

Príznaky mitochondriálnej choroby sa môžu líšiť. Závisí to od toho, koľko mitochondrií je chybných a kde sa v tele nachádzajú. Niekedy je ovplyvnený iba jeden orgán, tkanivo alebo typ bunky. Problém sa však často týka mnohých z nich. Svalové a nervové bunky majú obzvlášť veľkú potrebu energie, takže svalové a neurologické problémy sú bežné. Choroby sa pohybujú od miernych až po závažné. Niektoré typy môžu byť smrteľné.

Genetické mutácie spôsobujú tieto choroby. Zvyčajne sa vyskytujú pred 20. rokom života a niektoré sú bežnejšie u dojčiat. Na tieto choroby nie sú možné nijaké lieky, ale liečba môže pomôcť pri prejavoch príznakov a spomaliť ochorenie. Môžu zahŕňať fyzioterapiu, vitamíny a doplnky výživy, špeciálne diéty a lieky.