Fakty a mýty o živote so spoločnosťou SMA

Obsah

• Mýtus: Diagnóza SMA znamená skrátenú životnosť, obdobie
• Mýtus: Deti s SMA nemôžu prosperovať v prostredí verejného vzdelávania
• Mýtus: 95 percent všetkých nosičov SMA možno identifikovať pomocou jednoduchého odberu krvi
• Mýtus: Ak jeden alebo obaja rodičia nosia SMN1 mutácia, neexistuje záruka, že dieťa nebude nositeľom alebo nebude priamo ovplyvnené SMA
• Jedlo so sebou

Existujú štyri primárne typy spinálnej svalovej atrofie (SMA) s početnými variáciami. S toľkými podmienkami klasifikovanými pod všeobecnou hlavičkou SMA môže byť triedenie faktov od mýtov náročné.

Nižšie sú uvedené priame odpovede na niektoré z najbežnejších omylov o SMA, od diagnózy a genetických nosičov, až po priemernú dĺžku života a kvalitu života.

Mýtus: Diagnóza SMA znamená skrátenú životnosť, obdobie

skutočnosť: Našťastie to tak nie je. Dojčatá s SMA typu 0 zvyčajne neprežijú po dosiahnutí veku 6 mesiacov. Deti s ťažkou SMA typu 1 často neprežívajú do dospelosti, hoci existuje mnoho faktorov, ktoré môžu predĺžiť a zlepšiť kvalitu života týchto detí. Deti 2. a 3. typu však vo všeobecnosti žijú do dospelosti. S vhodnými terapiami, vrátane fyzickej a respiračnej liečby, spolu s výživovou podporou, veľa žije celý život. Ovplyvňuje aj závažnosť príznakov. Samotná diagnóza však nestačí na určenie dlhovekosti.

Mýtus: Deti s SMA nemôžu prosperovať v prostredí verejného vzdelávania

skutočnosť: SMA žiadnym spôsobom neovplyvňuje mentálne ani intelektuálne schopnosti človeka. Aj keď je dieťa do veku školského veku závislé od invalidného vozíka, od verejných škôl v Spojených štátoch sa vyžaduje, aby mali zavedené programy na uspokojenie osobitných telesných potrieb. Verejné školy musia tiež podporovať špecializované vzdelávacie programy, ako je program individualizovaného vzdelávania (IEP) alebo „plán 504“, názov, ktorý vychádza z oddielu 504 zákona o rehabilitácii a zákona o Američanoch so zdravotným postihnutím. Okrem toho je pre deti, ktoré sa chcú zúčastňovať športu, k dispozícii mnoho adaptívnych zariadení. Pre mnoho detí s SMA je na dosah „normálnejšia“ školská skúsenosť.

Mýtus: SMA sa môže vyskytnúť iba vtedy, ak sú obaja rodičia prepravcami

skutočnosť: SMA je recesívne ochorenie, takže dieťa bude mať SMA zvyčajne iba vtedy, ak ho obaja rodičia odovzdajú SMN1 mutácie. Existuje však niekoľko významných výnimiek.

Podľa neziskovej skupiny Cure SMA, keď sú dvaja rodičia dopravcami:

• Ich dieťa má 25-percentnú šancu byť nedotknuté.
• Ich dieťa má 50% šancu stať sa dopravcom.
• Ich dieťa má 25-percentnú šancu, že bude mať SMA.

Ak je prepravcom iba jeden rodič, dieťa nie je zvyčajne vystavené riziku SMA, hoci 50-percentné riziko, že bude prepravcom. Vo veľmi zriedkavých prípadoch však mutácie v SMN1 gén sa môže vyskytnúť počas výroby vajíčok alebo spermií. Výsledkom bude, že iba jeden z rodičov bude dopravcom internetu SMN1 mutácie. Okrem toho malé percento nosičov má mutáciu, ktorú nemožno zistiť súčasným testovaním. V tomto prípade sa zdá, že choroba bola spôsobená jediným nosičom.

Mýtus: 95 percent všetkých nosičov SMA možno identifikovať pomocou jednoduchého odberu krvi

skutočnosť: Podľa jednej štúdie má päť zo šiestich etnických skupín určených na testovanie v Spojených štátoch mieru detekcie vyše 90 percent, vrátane belochov, Ashkenazi Židov, hispáncov, Ázijcov a ázijských Indov. Medzi Afroameričanmi je test účinný iba asi 70 percent. Predpokladá sa, že je to kvôli všeobecne zvýšenej pravdepodobnosti nedetegovateľných mutácií v tejto populácii.

Mýtus: Ak jeden alebo obaja rodičia nosia SMN1 mutácia, neexistuje záruka, že dieťa nebude nositeľom alebo nebude priamo ovplyvnené SMA

skutočnosť: Okrem prenatálnych testov môžu rodičia, ktorí sa rozhodli pre implantáciu, vopred skontrolovať genetické diagnózy. Toto je známe ako predimplantačná genetická diagnostika (PGD) a umožňuje implantáciu iba zdravých embryí. Implantácia a prenatálne testovanie sú samozrejme veľmi osobnými rozhodnutiami a neexistuje jediná správna odpoveď. Potenciálni rodičia si musia tieto rozhodnutia zvoliť sami.

Jedlo so sebou

S diagnózou SMA sa život človeka neustále mení. Aj v tých najmenších prípadoch sú fyzické ťažkosti, ktoré sa postupom času zvyšujú. Človek s SMA, ktorý je vybavený dobrými informáciami a záväzkom usilovať sa o čo najlepší život, nemusí žiť bez snov a úspechov. Mnohí so spoločnosťou SMA vedú plné životy, vysokoškolské vzdelanie a významne prispievajú do sveta. Poznanie faktov je najlepším miestom na začatie cesty.