Dwarfizmus: čo to je a hlavné príznaky a príčiny

Obsah

• Hlavné príznaky a príčiny
• 1. Proporcionálny nanizmus
• 2. Neprimeraný nanizmus
• Čo je to prvotný nanizmus
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Možnosti liečby

Dwarfizmus je dôsledok genetických, hormonálnych, výživových a environmentálnych zmien, ktoré bránia telu rásť a vyvíjať sa tak, ako by malo, čo spôsobuje, že osoba má maximálnu výšku pod priemerom populácie rovnakého veku a pohlavia a môže sa líšiť medzi 1,40 a 1,45 m.

Pre nanizmus je typický nízky vzrast, končatiny a prsty na nohách, dlhý, úzky trup, klenuté nohy, pomerne veľká hlava, výrazné čelo a výrazná kyfóza a lordóza.

Existujú dva hlavné typy trpaslíkov, ktoré zahŕňajú:

• Proporcionálny alebo hypofyzárny nanizmus: všetky časti tela sú menšie ako obvykle a vyzerajú úmerne výške;
• Neprimeraný alebo achondroplastický nanizmus: niektoré časti tela sú rovnaké alebo väčšie ako by sa dalo očakávať, čo vytvára pocit neprimeranej výšky.

Dwarfizmus zvyčajne nemá žiadny liek, ale liečba môže zmierniť niektoré komplikácie alebo napraviť deformácie, ktoré môžu vzniknúť s vývojom dieťaťa.

Hlavné príznaky a príčiny

Okrem zníženia telesnej výšky môžu rôzne typy trpaslíkov spôsobiť ďalšie príznaky, ako napríklad:

1. Proporcionálny nanizmus

Príznaky tohto typu sa typicky objavujú v prvých rokoch života, pretože ich hlavnou príčinou je zmena produkcie rastového hormónu, ktorý je prítomný od narodenia. Medzi príznaky patria:

• Rast pod treťou detskou percentilovou krivkou;
• Celkový vývoj dieťaťa pod normálnym;
• Oneskorenie sexuálneho vývoja počas dospievania.

Vo väčšine prípadov diagnostikuje detský lekár krátko po narodení alebo počas konzultácií v detstve.

2. Neprimeraný nanizmus

Väčšina prípadov tohto typu trpaslíkov je spôsobená zmenou tvorby chrupavky, ktorá sa nazýva achondroplázia.V týchto prípadoch sú hlavnými príznakmi a znakmi:

• Kmeň normálnej veľkosti;
• Krátke nohy a ruky, najmä na predlaktí a stehnách;
• Malé prsty s väčším priestorom medzi stredným a prstenníkom;
• Obtiažnosť ohýbania lakťa;
• Hlava príliš veľká na zvyšok tela.

Okrem toho, ak je to spôsobené inými zmenami, ako sú mutácie chromozómov alebo podvýživa, môže neprimeraný nanizmus tiež spôsobiť krátky krk, zaoblený hrudník, deformácie pier, problémy so zrakom alebo deformácie chodidla.

Čo je to prvotný nanizmus

Prvotný nanizmus je extrémne zriedkavý typ nanizmu, ktorý je možné často identifikovať pred narodením, pretože rast plodu je veľmi pomalý a je nižší, ako sa očakávalo v gestačnom veku.

Dieťa sa zvyčajne narodí s veľmi nízkou hmotnosťou a naďalej rastie veľmi pomaly, hoci jeho vývoj je normálny, a preto sa diagnóza obvykle stanovuje v prvých mesiacoch života.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza nanizmu je klinická a na jej potvrdenie je zvyčajne dostatočné rádiologické vyšetrenie. Z dôvodu stavby kostí sú niektoré klinické komplikácie častejšie a odporúča sa sledovanie multidisciplinárnym tímom so zvláštnou pozornosťou venovanou neurologickým komplikáciám, deformáciám kostí a opakovaným infekciám uší.

Možnosti liečby

Všetky prípady musí vyhodnotiť lekár, aby sa zistili možné komplikácie alebo deformácie, ktoré je potrebné napraviť. Medzi najpoužívanejšie spôsoby liečby však patria:

• Chirurgia: musí vykonať ortopéd a pomáha napraviť zmeny v smere rastu niektorých kostí a podporiť ich napínanie;
• Hormonálna terapia: používa sa v prípade trpaslíkov spôsobených nedostatkom rastového hormónu a vyrába sa dennými injekciami hormónu, ktoré môžu pomôcť znížiť výškový rozdiel;
• Zvýšené ruky alebo nohy: je to málo používaná liečba, pri ktorej lekár podstúpi chirurgický zákrok, aby sa pokúsil natiahnuť končatiny, ak nie sú úmerné zvyšku tela.

Okrem toho by osoby trpiace nanizmom mali mať pravidelné konzultácie, najmä v detstve, aby bolo možné vyhodnotiť výskyt komplikácií, ktoré sa dajú liečiť, aby sa zachovala dobrá kvalita života.