NIPT (neinvazívne prenatálne testovanie): Čo potrebujete vedieť

Obsah

• Vysvetlenie obrazovky NIPT
• Ako sa robí NIPT
• Kto by mal dostať prenatálny test NIPT
• Pochopenie toho, čo znamenajú výsledky testu NIPT
• Aká presná je NIPT?
• Dodatočné genetické testovanie
• Jedlo so sebou

Ak hľadáte informácie o neinvazívnom prenatálnom testovaní (NIPT), pravdepodobne ste v prvom trimestri tehotenstva. Po prvé, gratulujeme! Zhlboka sa nadýchnite a ocenite, ako ďaleko ste už zašli.

Aj keď tento čas prináša radosť a vzrušenie, vieme, že tieto prvé dni môžu tiež vyvolať nervozitu, keď váš OB-GYN alebo pôrodná asistentka začne diskutovať o genetickom testovaní. Zrazu sa to stane skutočnosťou pre každého mamského medveďa, ktorý si musí vybrať, či má alebo nemá vyhľadávať čokoľvek, čo by mohlo ovplyvniť jej začínajúce mláďa.

Chápeme, že tieto rozhodnutia na vašej ceste k rodičovstvu môžu byť ťažké. Jedným zo spôsobov, ako sa cítiť istejšie, je byť dobre informovaný. Pomôžeme vám s navigáciou o tom, čo je skríningový test NIPT, ako aj o tom, čo vám môže (a nemôže) povedať - takže sa budete cítiť lepšie oprávnení urobiť pre vás najlepšiu voľbu.

Vysvetlenie obrazovky NIPT

NIPT prenatálny test sa niekedy nazýva neinvazívna prenatálna obrazovka (NIPS). Do 10 týždňov tehotenstva vám váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže hovoriť o tomto výberovom teste ako o možnosti pomôcť zistiť, či je vaše dieťa vystavené riziku genetických abnormalít, ako sú chromozomálne poruchy.

Test najčastejšie určuje riziko porúch, ako je Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a Patauov syndróm (trizómia 13), ako aj stavy spôsobené chýbajúcimi alebo extra chromozómami X a Y.

Krvný test sa zameriava na malé kúsky bezbunkovej DNA (cfDNA) z placenty, ktoré sa nachádzajú v krvi tehotnej ženy. cfDNA sa vytvorí, keď tieto bunky odumrú a sú rozpadnuté, pričom sa do krvného riečišťa uvoľňuje nejaká DNA.

Je dôležité vedieť, že NIPT je screening test - nie diagnostický test. To znamená, že nemôže s istotou diagnostikovať genetický stav. Môže však predpovedať, či nebezpečenstvo genetického stavu je vysoký alebo nízky.

Pozitívne je, že cfDNA tiež drží odpoveď na veľkú otázku: či nosíte chlapca alebo dievča. Áno, tento prenatálny test môže odhaliť pohlavie vášho dieťaťa v prvom trimestri - skôr ako akýkoľvek ultrazvuk!

Ako sa robí NIPT

NIPT sa vykonáva pomocou jednoduchého odberu krvi matkou, takže nepredstavuje žiadne riziko pre vás ani vaše dieťa. Po odbere krvi sa pošle do konkrétneho laboratória, ktorého technici budú analyzovať výsledky.

Vaše výsledky budú odoslané do vašej OB-GYN alebo kancelárie pôrodnej asistentky do 8 až 14 dní. Každá kancelária môže mať odlišné pravidlá na poskytovanie výsledkov, ale niekto z pracovníkov vášho poskytovateľa zdravotnej starostlivosti vám pravdepodobne zavolá a poradí vám odtiaľto.

Ak udržujete sex svojho dieťaťa veľkým prekvapením (dokonca aj vám) až do ich „narodenín“, pripomeňte poskytovateľom zdravotnej starostlivosti, aby si udržali toto podrobnosti o vašich výsledkoch NIPT v zábaloch.

Kto by mal dostať prenatálny test NIPT

Aj keď je nepovinná, NIPT sa zvyčajne ponúka ženám na základe jej odporúčaní a protokolov OB-GYN alebo pôrodnej asistentky. Existujú však určité rizikové faktory, ktoré môžu viesť vašich poskytovateľov k tomu, aby ich dôraznejšie odporúčali.

Podľa tohto preskúmania NIPT z roku 2013 zahŕňajú niektoré z týchto rizikových faktorov:

• materský vek 35 a viac rokov pri pôrode
• osobná alebo rodinná anamnéza tehotenstva s chromozomálnou abnormalitou
• materskej alebo otcovskej chromozomálnej abnormality

Rozhodnúť sa o skríningu NIPT je veľmi osobné rozhodnutie, takže je v poriadku, aby ste si našli čas, ktorý potrebujete, aby ste zistili, čo je pre vás najlepšie. Ak máte ťažký čas, zvážte to so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti alebo s genetickým poradcom, ktorý vám pomôže vyriešiť vaše obavy a lepšie vás informovať.

Pochopenie toho, čo znamenajú výsledky testu NIPT

NIPT meria fetálnu cfDNA v krvnom riečisku matky, ktorá pochádza z placenty. Toto sa nazýva frakcia plodu. Na dosiahnutie čo najpresnejších výsledkov testu musí byť podiel plodu vyšší ako 4 percentá. Zvyčajne sa to deje okolo 10. týždňa tehotenstva, a preto sa test odporúča po uplynutí tejto doby.

Existuje niekoľko spôsobov, ako sa dá analyzovať fetálna cfDNA. Najbežnejším spôsobom je stanovenie množstva cfDNA matky aj plodu. Test sa zameria na špecifické chromozómy, aby sa zistilo, či percento cfDNA z každého z týchto chromozómov sa považuje za „normálne“.

Ak spadá do štandardného rozsahu, výsledok bude „negatívny“. To znamená, že plod má poklesla riziko genetických podmienok spôsobených predmetnými chromozómami.

Ak je cfDNA vyššia ako štandardný rozsah, mohlo by to viesť k „pozitívnemu“ výsledku, čo znamená, že plod môže mať zvýšená riziko genetického stavu. Uisťujeme vás však, že: NIPT nie je stopercentne presvedčivý. Pozitívne výsledky si vyžadujú ďalšie testovanie na potvrdenie každej skutočne pozitívnej fetálnej chromozomálnej abnormality alebo súvisiacej poruchy.

Musíme tiež spomenúť, že existuje aj veľmi nízke riziko získania falošne negatívneho výsledku NIPT. V tomto prípade by sa dieťa mohlo narodiť s genetickou abnormalitou, ktorá sa nezistila pomocou NIPT ani počas ďalších tehotenstiev.

Aká presná je NIPT?

Podľa tejto štúdie z roku 2016 má NIPT veľmi vysokú citlivosť (pravdivá pozitívna miera) a špecifickosť (skutočná negatívna miera) na Downov syndróm. Pri iných ochoreniach, ako je Edwardsov a Patauov syndróm, je citlivosť mierne nižšia, ale stále silná.

Je však dôležité zopakovať, že test nie je stopercentne presný alebo diagnostický.

Tento článok publikovaný v roku 2015 dokumentuje niekoľko vysvetlení falošne pozitívnych a falošne negatívnych výsledkov, ako sú nízka hladina cfDNA plodu, miznutie dvojčiat, abnormalita materských chromozómov a ďalšie genetické anomálie, ktoré sa vyskytujú v plode.

V tejto štúdii o falošne negatívnych výsledkoch NIPT z roku 2016 sa zistilo, že na každých 1 zo 426 vzoriek ľudí s vysokým rizikom bežných chromozomálnych abnormalít je trizómia 18 (Edwardsov syndróm) alebo trizómia 21 (Downov syndróm) nediagnostikovaná kvôli špecifickým biologickým rozdiely v samotnom chromozóme.

Môžu sa tiež vyskytnúť falošne pozitívne výsledky skríningu NIPT. Ak máte pozitívny výsledok NIPT, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti pravdepodobne objedná ďalšie diagnostické testy. V niektorých prípadoch tieto diagnostické testy ukazujú, že dieťa nemá koniec koncov chromozomálnu abnormalitu.

Dodatočné genetické testovanie

Ak sa vaše skríningové testy NIPT vrátia pozitívne, vaša OB-GYN alebo pôrodná asistentka môže odporučiť ďalšie diagnostické genetické testy, ako je uvedené v tomto článku z roku 2013. Niektoré z týchto testov sú invazívnejšie, vrátane odoberania vzoriek prenatálneho choriového klkov (CVS) a amniocentézy.

Test CVS odoberie malú vzorku buniek z placenty, zatiaľ čo amniocentéza odoberie vzorku plodovej vody. Oba testy môžu určiť, či má plod nejaké chromozomálne abnormality s väčšou diagnostickou istotou.

Pretože tieto dva testy môžu predstavovať malé riziko potratu, odporúčame ich selektívne a opatrne na základe rozhodnutia o spolupráci medzi vami a vašim lekárskym tímom.

Napriek tomu je možné navrhnúť ďalšie neinvazívne skríningy, vrátane prvého hodnotenia rizika v trimestri, ktoré sa zvyčajne vykonáva po 11 až 14 týždňoch, skríning quad po 15 až 20 týždňoch a po 18 až 22 týždňoch, štrukturálny prieskum plodu vykonávaný ultrazvukom. ,

Jedlo so sebou

NIPT prenatálny test je dôveryhodný elektívny skríningový nástroj používaný na hodnotenie genetického rizika fetálnej chromozomálnej abnormality, ako je Downov syndróm, v prvom trimestri gravidity.

Často sa dôraznejšie navrhuje, keď očakávajúca matka má rizikové faktory pre tieto genetické poruchy. Aj keď test nie je diagnostický, môže to byť informatívny krok smerom k dozvedeniu sa viac o zdraví vášho dieťaťa - a tiež o sexe!

Nakoniec je NIPT podľa vášho výberu a je to môcť majú emocionálny dopad na každého, kto zvažuje test. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa obrazovky NIPT, poraďte sa so svojím dôveryhodným OB-GYN alebo pôrodnou asistentkou o pomoc a podporu.