Oligohydramniová sekvencia (Potterov syndróm)

Obsah

• Čo je to oligohydramniová sekvencia?
• Prečo je plodová voda dôležitá?
• Čo spôsobuje oligohydramniovú sekvenciu?
• Kto je v ohrození oligohydramniovou sekvenciou?
• Aké sú príznaky sekvencie oligohydramnézií?
• Ako je diagnostikovaná oligohydramniová sekvencia?
• Ako sa spracováva oligohydramniová sekvencia?
• Aký je výhľad na sekvenciu oligohydramnézií?
• Q & A
• Q:
• A:

Čo je to oligohydramniová sekvencia?

Počas tehotenstva je plod kúpaný v plodovej vode. Nedostatok amniotickej tekutiny je stav označovaný ako oligohydramniá. Amniotická tekutina je rozhodujúca. Pomáha plodu správne sa vyvíjať. Oligohydramniá sú spojené s mnohými rôznymi stavmi ovplyvňujúcimi plodové orgány.

Oligohydramniová sekvencia je stav, ktorý sa vyvíja počas tehotenstva, keď sa vyskytnú oligohydramnézy. Oligohydramniová sekvencia alebo Potterov syndróm je reťaz udalostí, ktoré vedú k závažným abnormalitám plodu. Názov sa týka Dr. Edith Potterovej, ktorá najprv charakterizovala fyzický vzhľad plodov alebo novorodencov, ktorí majú tento stav.

Nie všetky plody majú abnormality kvôli nízkej hladine plodovej vody. Výskyt sekvencie Oligohydramnios závisí od niekoľkých faktorov: štádia tehotenstva a hladiny plodovej vody. Najťažšie sa javia neskoršie štádiá tehotenstva. Ak sa v tom čase vyskytne oligohydramniová sekvencia, tým vážnejšia môže byť táto podmienka.

Oligohydramnios sa vyskytuje asi v 4 percentách tehotenstiev. Nie všetky prípady zahŕňajú vážne zníženie hladiny tekutín. Oligohydramniová sekvencia sa vyskytuje približne u 1 zo 4 000 pôrodov, podľa Journal of Clinical Neurology.

Prečo je plodová voda dôležitá?

Amniotická tekutina slúži na rastúce dieťa niekoľkým kľúčovým účelom. Tie obsahujú:

• pomoc pri raste a vývoji pľúc dieťaťa
• vankúš a chráňte dieťa
• pomáhajú rozvíjať svaly a kosti dieťaťa
• zabráňte stlačeniu pupočnej šnúry, čo môže ovplyvniť prietok krvi a výživu dieťaťa
• udržiavať konštantnú teplotu
• namažte časti tela plodu a zabráňte ich roztaveniu

Plodová voda má tiež živiny, hormóny a protilátky, ktoré pomáhajú v boji proti infekciám. Podľa približne 36-týždňového tehotenstva bude mať žena v lone asi 1 kvartál plodovej vody.

Čo spôsobuje oligohydramniovú sekvenciu?

Nie vždy je možné určiť, čo spôsobuje nízku hladinu plodovej vody. Jednou z možných príčin je nepretržité vytekanie plodovej vody, pretože amniotické membrány sa pretrhli.

Po 20-týždňovom vývoji sa z detského moču do značnej miery vytvára plodová voda. Obličky dieťaťa sú zodpovedné za filtrovanie tekutín a tvorbu moču. Ak obličky nefungujú správne, dieťa nedokáže vytvoriť dostatok moču. To bude mať za následok nedostatočné množstvo plodovej vody. Reťazec udalostí, ktoré sú dôsledkom obličkových defektov (ako je malformácia alebo zlyhanie), môže viesť k oligohydramniovej sekvencii.

Genetické mutácie môžu niekedy ovplyvniť vývoj obličiek. Príklady týchto abnormalít môžu zahŕňať:

• autozomálne dominantné polycystické ochorenie obličiek
• autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek
• dedičná renálna adyplázia

Vysoký krvný tlak alebo cukrovka predtým, ako žena otehotnie, môže tiež prispieť k oligohydramniovej sekvencii.

Kto je v ohrození oligohydramniovou sekvenciou?

Oligohydramniová sekvencia najčastejšie postihuje mužské deti. Zdá sa, že existuje genetický dôvod pre niektoré príčiny zlyhania obličiek plodu.

Rodinná anamnéza niektorých ochorení obličiek môže zvýšiť riziko ženy, že sa počas tehotenstva vyvinie oligohydramniová sekvencia.

Aké sú príznaky sekvencie oligohydramnézií?

Ak je plodová voda príliš nízka, môže sa vyskytnúť niekoľko príznakov plodu.

Kvôli obmedzenej plodovej vode je amoniaková dutina menšia ako je obvyklé. To obmedzuje plod, ktorý narúša normálny vývoj a rast. Príznaky oligohydramniovej sekvencie u plodu môžu zahŕňať abnormality tváre vrátane:

• široký nosný mostík
• široko rozmiestnené oči
• nízko nasadené uši

Ak je oligohydramniová sekvencia spôsobená zlyhaním obličiek plodu, je produkcia moču po narodení nízka alebo chýba. Limitovaná plodová voda tiež narúša normálny vývoj pľúc. Ak dieťa prežije narodením, pravdepodobne bude mať problémy s dýchaním.

Ako je diagnostikovaná oligohydramniová sekvencia?

Lekár môže diagnostikovať oligohydramnéziu pomocou ultrazvuku. Ultrazvuk môže odhaliť nízku hladinu plodovej vody a abnormálny vývoj obličiek plodu.

Unikajúca plodová voda je ďalším možným znakom oligohydramniovej sekvencie. K úniku však vždy nedochádza.

Po narodení dieťaťa môže röntgen pľúc a obličiek pomôcť lekárovi skontrolovať abnormálny vývoj. To môže pomôcť diagnostikovať sekvenciu oligohydramnéz u novorodencov.

Ako sa spracováva oligohydramniová sekvencia?

Momentálne neexistuje žiadny liek na oligohydramnéziu. Lekári niekedy vykonajú amnioinfúziu, ktorá zahŕňa infúziu tekutiny do lona. Kvapalina neobsahuje rovnaké hormóny a protilátky ako plodová voda pre matky. Dieťa však tlmí a dáva mu viac času na vývoj. Táto infúzia môže zvýšiť riziko infekcie a nemusí stačiť na rozvoj pľúc.

V mnohých prípadoch môže tento stav spôsobiť potrat. V iných prípadoch je plod mŕtvo narodený alebo uhynie krátko po narodení. Ak dieťa prežije až do narodenia, možno bude potrebovať resuscitáciu.

Aký je výhľad na sekvenciu oligohydramnézií?

Prognóza pre oligohydramniovú sekvenciu je zvyčajne veľmi zlá. Tento stav je zvyčajne smrteľný. Pretože sa pľúca dieťaťa nevyvíjajú správne z dôvodu nedostatku plodovej vody, u dojčaťa sa často vyskytujú dýchacie ťažkosti.

Účinky spojené s oligohydramniovou sekvenciou zahŕňajú:

• vrodené chyby, napríklad nesprávne fungujúce obličky
• potrat alebo smrť plodu pred 20 týždňami tehotenstva
• predčasný pôrod alebo pôrod skôr, ako sa dieťa vyvinie na 37 týždňov
• mŕtvo narodené dieťa, kde dieťa zomrie v lone skôr, ako majú 20 týždňov

Ak dieťa trpí oligohydramniovou sekvenciou a dieťa je dostatočne vyvinuté na to, aby sa narodilo, lekár môže odporučiť pôrod dieťaťa cez cisársky rez (časť C). To môže dieťaťu umožniť pľúca dozrieť. Miera prežitia najčastejšie závisí od vývoja pľúc dieťaťa. U detí sa tiež môže vyskytnúť zlyhanie obličiek. Dieťa môže byť schopné podstúpiť dialýzu, aby fungovalo ako umelá oblička a pravdepodobne dostane transplantáciu obličky, keď starnú.

Bohužiaľ v súčasnosti nie je známa žiadna prevencia oligohydramniovej sekvencie.

Q & A

Q:

Je možné, aby plod prežil oligohydramniovú sekvenciu a prežil normálny, zdravý život? Ak áno, existujú nejaké zdravotné komplikácie, ktoré môžu vyžadovať dlhodobú liečbu?

A:

Prijatie diagnózy oligohydramniovej sekvencie znamená prítomnosť určitého stupňa fyzickej malformácie. Dôsledky týchto malformácií na prežitie plodu do značnej miery závisia od toho, koľko obličiek je postihnutých. A čo je najdôležitejšie, záleží to na tom, či sa vyvinuli pľúca. Ak má plod oligohydramniovú sekvenciu, ale má dostatočný vývoj v pľúcach a funkciu obličiek, môže prežiť narodenie, môže byť podrobený dialýze a prípadne môže byť transplantovaný obličky. V opačnom prípade je prognóza, žiaľ, nepriaznivá. Ak potrebujete ďalšie podrobnosti, neváhajte a navštívte webovú stránku potterssyndrome.org.

Michael Charles, MDAnswers zastupujú názory našich lekárskych odborníkov. Celý obsah je výlučne informačný a nemal by sa považovať za lekársku pomoc.