Skríning fenylketonúrie (PKU)

Obsah

• Čo je skríningový test PKU?
• Načo sa to používa?
• Prečo moje dieťa potrebuje skríningový test PKU?
• Čo sa stane počas skríningového testu PKU?
• Budem musieť urobiť niečo pre to, aby som pripravil svoje dieťa na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o skríningovom teste PKU?
• Referencie

Čo je skríningový test PKU?

Skríningový test PKU je krvný test, ktorý sa podáva novorodencom 24–72 hodín po narodení. PKU znamená fenylketonúria, zriedkavé ochorenie, ktoré telu bráni v správnom odbúravaní látky nazývanej fenylalanín (Phe). Phe je súčasťou bielkovín, ktoré sa nachádzajú v mnohých potravinách a v umelom sladidle zvanom aspartam.

Ak máte PKU a jete tieto jedlá, Phe sa hromadí v krvi. Vysoká hladina Phe môže trvale poškodiť nervový systém a mozog a spôsobiť rôzne zdravotné problémy. Patria sem záchvaty, psychiatrické problémy a ťažké mentálne postihnutie.

PKU je spôsobená genetickou mutáciou, zmenou normálnej funkcie génu. Gény sú základné jednotky dedičnosti dedené po vašej matke a otcovi. Aby dieťa malo poruchu, musí matka i otec odovzdávať mutovaný gén PKU.

Aj keď je PKU zriedkavý, všetci novorodenci v Spojených štátoch sú povinní absolvovať test PKU.

• Test je jednoduchý a prakticky bez zdravotného rizika. Môže však ušetriť dieťa pred celoživotným poškodením mozgu a / alebo inými vážnymi zdravotnými problémami.
• Ak sa PKU zistí včas, dodržanie špeciálnej diéty s nízkym obsahom bielkovín / s nízkym obsahom Phe môže zabrániť komplikáciám.
• Existujú špeciálne recepty pre kojencov s PKU.
• Ľudia s PKU musia zostať po celý život na diéte s obsahom bielkovín a nízkym obsahom Phe.

Iné mená: skríning PKU pre novorodencov, test PKU

Načo sa to používa?

Pomocou PKU testu sa zisťuje, či má novorodenec vysoké hladiny Phe v krvi. To môže znamenať, že dieťa má PKU a objednajú sa ďalšie testy na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy.

Prečo moje dieťa potrebuje skríningový test PKU?

Novorodenci v USA sú povinní absolvovať test PKU. Test PKU je zvyčajne súčasťou série testov nazývaných skríning pre novorodencov. Niektoré staršie deti a deti môžu potrebovať vyšetrenie, ak boli adoptované z inej krajiny alebo ak majú akékoľvek príznaky PKU, ktoré zahŕňajú:

• Oneskorený vývoj
• Intelektuálne ťažkosti
• Zatuchnutý zápach v dychu, pokožke a / alebo moči
• Abnormálne malá hlava (mikrocefália)

Čo sa stane počas skríningového testu PKU?

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vyčistí pätu vášho dieťaťa alkoholom a pätu popichne malou ihlou. Poskytovateľ zhromaždí niekoľko kvapiek krvi a na miesto umiestni obväz.

Test by sa mal vykonať najskôr 24 hodín po narodení, aby sa zabezpečilo, že dieťa prijme nejaké bielkoviny buď z materského mlieka, alebo z umelého mlieka. To pomôže zaistiť presnosť výsledkov. Test by sa mal vykonať medzi 24–72 hodinami po narodení, aby sa zabránilo možným komplikáciám PKU. Ak sa vaše dieťa nenarodilo v nemocnici alebo ak ste z nemocnice odišli predčasne, nezabudnite sa porozprávať s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o dieťa, aby ste čo najskôr naplánovali test PKU.

Budem musieť urobiť niečo pre to, aby som pripravil svoje dieťa na test?

Na test PKU nie sú potrebné žiadne špeciálne prípravy.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Testom vpichu ihlou existuje pre vaše dieťa veľmi malé riziko. Keď je päta vystrčená, vaše dieťa sa môže cítiť mierne privreté a na mieste sa mu môžu vytvoriť malé modriny. Toto by malo rýchlo zmiznúť.

Čo znamenajú výsledky?

Ak výsledky vášho dieťaťa neboli normálne, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti objedná ďalšie testy na potvrdenie alebo vylúčenie PKU. Tieto testy môžu zahŕňať viac krvných testov a / alebo testov moču. Vy a vaše dieťa môžete tiež podstúpiť genetické testy, pretože PKU je dedičný stav.

Ak boli výsledky normálne, ale test bol vykonaný skôr ako 24 hodín po narodení, bude pravdepodobne potrebné, aby vaše dieťa bolo testované znova vo veku 1 až 2 týždne.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o skríningovom teste PKU?

Ak bolo vášmu dieťaťu diagnostikovaná PKU, môže piť formulu, ktorá neobsahuje Phe. Ak by ste chceli dojčiť, obráťte sa na svojho lekára. Materské mlieko obsahuje Phe, ale vaše dieťa môže mať obmedzené množstvo doplnené vzorcom bez Phe. Bez ohľadu na to bude musieť vaše dieťa zostať na špeciálnej nízkobielkovinovej strave po celý život. PKU diéta zvyčajne znamená vyhýbať sa vysoko bielkovinovým potravinám, ako sú mäso, ryby, vajcia, mliečne výrobky, orechy a fazuľa. Namiesto toho bude strava pravdepodobne obsahovať obilniny, škroby, ovocie, náhradu mlieka a ďalšie jedlá s nízkym alebo žiadnym obsahom Phe.

Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa môže odporučiť jedného alebo viacerých odborníkov a ďalšie zdroje, ktoré vám pomôžu zvládnuť stravu vášho dieťaťa a zaistiť jeho zdravie. Pre dospievajúcich a dospelých s PKU sú k dispozícii aj rôzne zdroje. Ak máte PKU, poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o najlepších spôsoboch starostlivosti o vaše stravovacie a zdravotné potreby.

Referencie

1. Americká asociácia pre tehotenstvo [internet]. Irving (TX): Americká asociácia pre tehotenstvo; c2018. Fenylketonúria (PKU); [aktualizované 2017 5. augusta; citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Detská sieť PKU [internet]. Encinitas (CA): Detská sieť PKU; Príbeh PKU; [citované 2018 18. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (fenylketonúria) vo vašom dieťati; [citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Fenylketonúria (PKU): Diagnostika a liečba; 2018 27. januára [citované 2018 18. júla]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2018. Fenylketonúria (PKU): Príznaky a príčiny; 2018 27. januára [citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenylketonúria (PKU); [citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: gen; [citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Národná aliancia PKU [internet]. Eau Claire (WI): Národná aliancia PKU. c2017. O PKU; [citované 2018 18. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Fenylketonúria; 2018 17. júla [citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Čo je to génová mutácia a ako sa mutácie vyskytujú ?; 2018 17. júla [citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Národná organizácia pre zriedkavé poruchy [internet]. Danbury (CT): NORD: Národná organizácia pre zriedkavé poruchy; c2018. Fenylketonúria; [citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018.Encyklopédia zdravia: Fenylketonúria (PKU); [citované 2018 18. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravotné informácie: Test na fenylketonúriu (PKU): Ako sa cíti; [aktualizované 2017 4. mája; citované 2018 18. júla]; [asi 6 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravotné informácie: Test na fenylketonúriu (PKU): Ako sa to robí; [aktualizované 2017 4. mája; citované 2018 18. júla]; [asi 5 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravotné informácie: Test na fenylketonúriu (PKU): Prehľad testu; [aktualizované 2017 4. mája; citované 2018 18. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Informácie o zdraví: Test na fenylketonúriu (PKU): Na čo treba myslieť; [aktualizované 2017 4. mája; citované 2018 18. júla]; [asi 10 obrazoviek]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2018. Zdravotné informácie: Test na fenylketonúriu (PKU): Prečo sa robí; [aktualizované 2017 4. mája; citované 2018 18. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.