Čo je to Polydactyly?

Obsah

• Prehľad
• Rýchle fakty o polydaktylii
• Príznaky polydaktylácie
• Druhy polydaktylácie
• Izolované polydaktylii
• Syndromická polydaktylácia
• Syndrómy spojené s polydactyly
• Príčiny polydaktylácie
• Izolovaný alebo nesyndromický polydaktylát
• Nepohlavné prípady izolované polydaktylácie
• Syndromická polydaktylácia
• Liečba polydaktylie
• Piata číslica
• Palec alebo palec na nohách
• Stredné prsty alebo prsty na nohách
• Diagnóza polydaktylácie
• Výhľad pre polydaktylie

Prehľad

Polydactyly je stav, pri ktorom sa človek narodí s extra prsty alebo prsty na nohách. Tento výraz pochádza z gréckych slov pre „veľa“ („poly“) a „číslice“ („dactylos“).

Existuje niekoľko typov polydaktylácie. Najčastejšie sa číslica zväčšuje vedľa piateho prsta alebo špičky.

Polydactyly inklinuje k behu v rodinách. Môže to byť tiež dôsledkom genetických mutácií alebo environmentálnych príčin.

Zvyčajná liečba je chirurgický zákrok na odstránenie nadbytočnej číslice.

Rýchle fakty o polydaktylii

• Najčastejšie sú postihnuté pravá ruka a ľavá noha.
• Ruky sú postihnuté častejšie ako chodidlá.
• Polydaktylácia je u mužov dvakrát bežnejšia.
• Vyskytuje sa u 1 z 1 000 narodených v bežnej populácii.
• Častejšie sa vyskytuje v africkej americkej populácii, ktorá sa vyskytuje u 1 zo 150 detí.

Príznaky polydaktylácie

Polydactyly spôsobuje, že osoba má ďalšie prsty alebo prsty na jednej alebo oboch rukách alebo nohách.

Ďalšia číslica alebo číslice môžu byť:

• úplné a plne funkčné
• čiastočne sformovaný, s trochou kostí
• iba malé množstvo mäkkého tkaniva (nazývaného nubbin)

Druhy polydaktylácie

Polydakticky sa najčastejšie vyskytuje bez iných abnormalít. Toto sa nazýva izolovaná alebo nesyndromická polydaktylácia.

Niekedy je spojená s iným genetickým stavom. Toto sa nazýva syndromická polydaktylácia.

Izolované polydaktylii

Existujú tri typy izolovaných polydaktylií, klasifikovaných podľa polohy ďalšej číslice:

• Postaxiálna polydaktylácia vyskytuje sa na vonkajšej strane ruky alebo nohy, ak je piata číslica. V ruke sa to nazýva ulnárna strana. Toto je najbežnejší typ polydaktylácie.
• Preaxiálna polydaktylácia vyskytuje sa na vnútornej strane ruky alebo nohy, kde je palec alebo palec na nohe. V ruke sa to nazýva radiálna strana.
• Centrálna polydaktylia vyskytuje sa v strede číslic ruky alebo nohy. Je to najmenej bežný typ.

Ako genetické technológie pokročili, vedci klasifikovali podtypy na základe variácií malformácie a použitých génov.

Syndromická polydaktylácia

Syndromická polydaktylácia je oveľa menej bežná ako izolovaná polydaktylácia. Štúdia z roku 1998 s 5 927 ľuďmi s polydaktyláciou zistila, že iba 14,6% z nich sa narodilo s pridruženou genetickou poruchou.

S polydaktyláciou je spojených veľa zriedkavých syndrómov, vrátane kognitívnych a vývojových abnormalít a malformácií hlavy a tváre. Štúdia polydaktyyovej klasifikácie z roku 2010 zistila 290 súvisiacich podmienok.

Pokrok v genetických technikách umožnil identifikovať špecifické gény a mutácie, ktoré prispievajú k mnohým z týchto porúch. Štúdia z roku 2010 identifikovala mutácie v 99 génoch spojených s niektorými z týchto stavov.

S týmto podrobným pochopením genetiky sú lekári schopní lepšie vyhľadávať a liečiť ďalšie podmienky u detí narodených s polydaktyláciou.

Syndrómy spojené s polydactyly

Tu je niekoľko genetických syndrómov spojených s polydaktyláciou:

• Príčiny polydaktylácie

  Izolovaný alebo nesyndromický polydaktylát

  Izolovaná polydaktylácia sa najčastejšie prenáša z rodiča na dieťa prostredníctvom génov. Toto je známe ako autozomálne dominantné dedičstvo.

  Bolo identifikovaných šesť špecifických génov:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Boli tiež identifikované chromozómové polohy týchto génov.

  Prehľad literatúry o polydaktylii z roku 2018 naznačuje, že dedičné mutácie v týchto génoch a ich signálne dráhy ovplyvňujú rastúce končatiny embrya v priebehu 4. až 8. týždňa.

  Nepohlavné prípady izolované polydaktylácie

  Existujú dôkazy o tom, že v ojedinelých prípadoch polydaktylácie, ktoré nie sú familiárne, zohrávajú úlohu faktory životného prostredia. Štúdia z roku 2013 o 459 deťoch v Poľsku s izolovanou preaxiálnou polydaktyláciou, ktorá nebola rodinná, zistila, že sa vyskytuje častejšie v:

  • deti žien s cukrovkou
  • deti s nízkou pôrodnou hmotnosťou
  • deti s nižším narodením (napr. prvorodené alebo druhé narodené)
  • deti, ktorých otcovia mali nižšiu úroveň vzdelania
  • deti, ktorých matky mali infekcie horných dýchacích ciest počas prvých troch mesiacov tehotenstva
  • deti, ktorých matky mali v anamnéze epilepsiu
  • deti, ktoré boli vystavené embryu talidomidu

  Syndromická polydaktylácia

  Ako genetické technológie pokročili, vedci identifikovali viac génov a mechanizmov zapojených do polydaktylácie a jej pridružených syndrómov.

  Predpokladá sa, že syndrómy sú spôsobené genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú signálne dráhy počas vývoja embrya. Malformácie končatín sú často spojené s problémami iných orgánov.

  Keď sa dozvedeli viac o týchto génoch, vedci dúfajú, že vrhnú svetlo na mechanizmy zapojené do vývoja končatín.

  Liečba polydaktylie

  Liečba polydaktylácie závisí od toho, ako a kde je ďalšia číslica spojená s rukou alebo nohou. Vo väčšine prípadov sa nadbytočná číslica odstráni v prvých dvoch rokoch dieťaťa. To dáva dieťaťu typické použitie ruky a umožňuje chodidlám, aby sa zmestili do obuvi.

  Dospelí niekedy podstúpia operáciu na zlepšenie vzhľadu alebo funkcie ruky alebo nohy.

  Chirurgia je zvyčajne ambulantná s lokálnou alebo lokálnou anestéziou. Rôzne chirurgické techniky sú predmetom prebiehajúceho výskumu.

  Piata číslica

  Odstránenie malého prsta alebo špičky je zvyčajne jednoduchý postup.

  V minulosti boli nubbiny zvyčajne len zviazané, ale často to zanechalo hrbole. Teraz je preferovaná operácia.

  Dieťa dostane stehy na uzavretie rany. Stehy sa rozpustia do dvoch až štyroch týždňov.

  Palec alebo palec na nohách

  Odstránenie ďalšieho palca môže byť zložité. Zvyšný palec musí mať optimálny uhol a tvar, aby bol funkčný.To si môže vyžadovať určitú prestavbu palca, ktorá sa týka mäkkých tkanív, šliach, kĺbov a väzov.

  Stredné prsty alebo prsty na nohách

  Táto operácia je zvyčajne zložitejšia a vyžaduje si prerobenie ruky, aby sa zaistila jej úplná funkčnosť. Môže to vyžadovať viac ako jeden chirurgický zákrok a dieťa môže potrebovať nosiť odev niekoľko týždňov po operácii.

  Niekedy bude zasunutý kolík, ktorý drží kosti spolu, zatiaľ čo sa liečia.

  Lekár môže predpísať fyzickú terapiu na zníženie zjazvenia a zlepšenie funkcie.

  Diagnóza polydaktylácie

  Ultrazvukové sonografy sa môžu v embrye počas prvých troch mesiacov vývoja objaviť polydaktyláčne. Polydaktylácia môže byť izolovaná alebo môže byť spojená s iným genetickým syndrómom.

  Lekár sa opýta, či existuje polydaktylia v rodinnej anamnéze. Môžu tiež vykonať genetické testovanie na kontrolu anomálií v chromozómoch, ktoré by mohli naznačovať iné stavy.

  Ak dôjde k iným genetickým podmienkam, lekár a prípadne lekársky genetik prediskutujú výhľad dieťaťa.

  Keď sa dieťa narodí, môže byť polydaktylácia diagnostikovaná na dohľad. Ak má lekár podozrenie, že dieťa má iné genetické stavy, urobí ďalšie testovanie chromozómov dieťaťa.

  Lekár si môže tiež objednať röntgenové číslo príslušnej číslice alebo číslice, aby zistil, ako sú pripojené k iným čísliciam a či majú kosti.

  Výhľad pre polydaktylie

  Polydactyly je pomerne častý stav. Je to zobrazené v starovekom umení siahajúcom takmer 10 000 rokov a bolo odovzdávané generáciami.

  Ak polydaktylácia nesúvisí s inými genetickými syndrómami, ďalšiu číslicu možno zvyčajne odstrániť rutinným chirurgickým zákrokom. Väčšina prípadov je v tejto kategórii. Lekár dieťaťa môže naďalej monitorovať fungovanie príslušnej ruky alebo nohy.

  Operácia je tiež možná pre dospelých, aby sa zlepšil vzhľad alebo funkčnosť ruky alebo nohy.

  Syndromická polydaktylácia môže spôsobiť poškodenie v iných častiach tela. Môže to tiež zahŕňať zhoršený vývoj a kognitívne postihnutie, takže výhľad bude závisieť od základného syndrómu.