Genetický test PTEN

Obsah

• Čo je to genetický test PTEN?
• Načo sa to používa?
• Prečo potrebujem genetický test PTEN?
• Čo sa stane počas genetického testu PTEN?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o genetickom teste PTEN?
• Referencie

Čo je to genetický test PTEN?

Genetický test PTEN hľadá zmenu, známu ako mutácia, v géne nazývanom PTEN. Gény sú základné jednotky dedičnosti dedené po vašej matke a otcovi.

Gén PTEN pomáha zastaviť rast nádorov. Je známy ako nádorový supresor. Gén potlačujúci nádor je ako brzdy auta. Brzdia bunky, takže sa nerozdeľujú príliš rýchlo. Ak máte genetickú mutáciu PTEN, môže to spôsobiť rast nerakovinových nádorov nazývaných hamartómy. Hamartómy sa môžu prejaviť v tele. Mutácia môže tiež viesť k rozvoju rakovinových nádorov.

Genetická mutácia PTEN môže byť zdedená po vašich rodičoch alebo získaná neskôr v živote z prostredia alebo z chyby, ktorá sa stane vo vašom tele počas delenia buniek.

Zdedená mutácia PTEN môže spôsobiť rôzne zdravotné poruchy. Niektoré z nich môžu začať v detstve alebo ranom detstve. Ostatné sa prejavia v dospelosti. Tieto poruchy sú často zoskupené a nazývajú sa syndrómom hamartómu PTEN (PTHS) a zahŕňajú:

• Cowdenov syndróm, porucha, ktorá spôsobuje rast mnohých hamartómov a zvyšuje riziko niekoľkých typov rakoviny, vrátane rakoviny prsníka, maternice, štítnej žľazy a hrubého čreva. Ľudia s Cowdenovým syndrómom majú často hlavu väčšiu ako normálne (makrocefália), oneskorenie vo vývoji a / alebo autizmus.
• Syndróm Bannayan-Riley-Ruvalcaba tiež spôsobuje hamartómy a makrocefaliu. Ľudia s týmto syndrómom môžu mať navyše poruchy učenia alebo autizmus. Muži s touto poruchou majú často na penise tmavé pehy.
• Proteus alebo syndróm podobný proteínu môže spôsobiť premnoženie kostí, kože a iných tkanív, ako aj hamartómov a makrocefálie.

Získané (tiež známe ako somatické) genetické mutácie PTEN sú jednou z bežne používaných mutácií v ľudskej rakovine. Tieto mutácie sa našli pri mnohých rôznych druhoch rakoviny, vrátane rakoviny prostaty, rakoviny maternice a niektorých typov nádorov na mozgu.

Iné názvy: PTEN gén, úplná génová analýza; Sekvenovanie a mazanie / duplikácia PTEN

Načo sa to používa?

Test sa používa na zistenie genetickej mutácie PTEN. Nie je to rutinná skúška. Zvyčajne sa podáva ľuďom na základe rodinnej anamnézy, symptómov alebo predchádzajúcej diagnózy rakoviny, najmä rakoviny prsníka, štítnej žľazy alebo maternice.

Prečo potrebujem genetický test PTEN?

Vy alebo vaše dieťa možno budete potrebovať genetický test PTEN, ak máte v rodinnej anamnéze genetickú mutáciu PTEN a / alebo jeden alebo viac z nasledujúcich stavov alebo príznakov:

• Viaceré hamartómy, najmä v gastrointestinálnej oblasti
• Makrocefália (hlava väčšia ako normálne)
• Vývojové oneskorenia
• Autizmus
• Tmavé pehy na penise u mužov
• Rakovina prsníka
• Rakovina štítnej žľazy
• Rakovina maternice u žien

Ak vám bola diagnostikovaná rakovina a nemáte túto chorobu v rodinnej anamnéze, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti si môže objednať tento test, aby zistil, či genetická mutácia PTEN môže spôsobiť vašu rakovinu. Vedieť, či máte mutáciu, môže vášmu poskytovateľovi pomôcť predpovedať, ako sa bude vaša choroba vyvíjať, a viesť liečbu.

Čo sa stane počas genetického testu PTEN?

Test PTEN je zvyčajne krvný test. Počas vyšetrenia krvi vám zdravotnícky pracovník pomocou malej ihly odoberie vzorku krvi zo žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na test?

Zvyčajne na test PTEN nepotrebujete žiadne špeciálne prípravy.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Existuje veľmi malé riziko vykonania krvných testov. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Čo znamenajú výsledky?

Ak vaše výsledky ukazujú, že máte genetickú mutáciu PTEN, neznamená to, že máte rakovinu, ale vaše riziko je vyššie ako u väčšiny ľudí. Ale častejšie skríningy rakoviny môžu znížiť vaše riziko. Rakovina je liečiteľnejšia, ak sa zistí v počiatočných štádiách. Ak máte mutáciu, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže odporučiť jeden alebo viac z nasledujúcich skríningových testov:

• Kolonoskopia od 35 do 40 rokov
• Mamogram, pre ženy od 30 rokov
• Mesačné samovyšetrenia prsníkov pre ženy
• Ročný skríning maternice pre ženy
• Ročný skríning štítnej žľazy
• Ročná kontrola rastu pokožky
• Ročný skríning obličiek

Ročné vyšetrenia štítnej žľazy a kože sa odporúčajú aj deťom s genetickou mutáciou PTEN.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o genetickom teste PTEN?

Ak vám bola diagnostikovaná genetická mutácia PTEN alebo uvažujete o testovaní, môže vám pomôcť rozhovor s genetickým poradcom. Genetický poradca je špeciálne vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testovania. Ak ste ešte neboli testovaní, poradca vám pomôže pochopiť riziká a výhody testovania. Ak ste boli testovaní, poradca vám pomôže porozumieť výsledkom a nasmeruje vás na podporné služby a ďalšie zdroje.

Referencie

1. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogény a tumor supresorové gény [aktualizované 25. júna 2014; citované 2018 3. júla]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Americká rakovinová spoločnosť [internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Rizikové faktory rakoviny štítnej žľazy; [aktualizované 2017 9. februára; citované 2018 3. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2018. Cowdenov syndróm; 2017 október [citované 2018 3. júla]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2018. Genetické testovanie na riziko rakoviny; 2017 júl [citované 2018 3. júla]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Americká spoločnosť pre klinickú onkológiu; c2005–2018. Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov; 2017 júl [citované 2018 3. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Prevencia a kontrola rakoviny: Skríningové testy [aktualizované 2. mája 2018; citované 2018 3. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Detská nemocnica vo Philadelphii [Internet]. Philadelphia: Detská nemocnica vo Philadelphii; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citované 3. júla 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Genetika a prevencia rakoviny: Cowdenov syndróm (CS); 2013 Aug [citované 2018 3. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2018. ID testu: BRST6: Hereditary Breast Cancer 6 Gene Panel: Clinical and Interpretive [citované 3. júla 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Klinika Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1995–2018. ID testu: PTENZ: PTEN Gene, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive [citované 3. júla 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Syndrómy dedičnej rakoviny [citované 3. júla 2018]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Genetické testovanie na dedičné rakovinové syndrómy [citované 3. júla 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Národný onkologický ústav [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Slovník NCI pre rakovinu: gen [citované 3. júla 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy [citované 3. júla 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Národná organizácia pre zriedkavé poruchy [internet]. Danbury (CT): Národná organizácia pre zriedkavé poruchy; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citované 3. júla 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomika [internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Analýza mutácie PTEN [citované 3. júla 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Gén PTEN; 2018 3. júla [citované 2018 3. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Čo je to génová mutácia a ako sa mutácie vyskytujú ?; 2018 3. júla [citované 2018 3. júla]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Diagnostika úloh [Internet]. Diagnostika úlohy; c2000–2017. Testovacie centrum: Sekvenovanie a mazanie / duplikácia PTEN [citované 3. júla 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Detská výskumná nemocnica St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Výskumná nemocnica pre deti St. Jude; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citované 3. júla 2018]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2018. Encyklopédia zdravia: Rakovina prsníka: Genetické testovanie [citované 3. júla 2018]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.