Renálna agenéza

Obsah

• Renálna agéna
• Aké sú príznaky a príznaky renálnej ageny?
• Kto je ohrozený renálnou agenézou?
• Čo spôsobuje agézu obličiek?
• Diagnostika renálnej agenézy
• Liečba a výhľad
• prevencia
• Zobrať

Renálna agéna

Agenda obličiek je stav, pri ktorom novorodenec chýba jedna alebo obe obličky. Jednostranná renálna agéna (URA) je neprítomnosť jednej obličky. Bilaterálna renálna agenéza (BRA) je neprítomnosť oboch obličiek.

Podľa March of Dimes sa oba typy renálnej agény vyskytujú u menej ako 1 percenta detí ročne. URA má menej ako 1 z každých 1 000 novorodencov. BRA je omnoho vzácnejšia a vyskytuje sa u približne 1 z každých 3 000 narodení.

Obličky vykonávajú funkcie, ktoré sú potrebné pre život. U zdravých ľudí obličky:

• produkujú moč, ktorý odstraňuje močovinu alebo tekutý odpad z krvi
• udržujte rovnováhu sodíka, draslíka a ďalších elektrolytov v krvi
• zásobujú hormón erytropoetín, pomáhajúc rastu červených krviniek
• produkujú hormón renín, ktorý pomáha regulovať krvný tlak
• produkujú kalcitriol, tiež známy ako vitamín D, ktorý pomáha telu vstrebávať vápnik a fosfát z gastrointestinálneho traktu

Každý potrebuje aspoň časť jednej obličky, aby prežil. Bez obličiek telo nedokáže správne odstrániť odpad alebo vodu. Toto hromadenie odpadu a tekutín môže vyvážiť rovnováhu dôležitých chemikálií v krvi a bez liečby vedie k smrti.

Aké sú príznaky a príznaky renálnej ageny?

Oba typy renálnej agény sú spojené s inými vrodenými defektmi, ako sú problémy s:

• pľúca
• pohlavných orgánov a močových ciest
• žalúdok a črevá
• Srdce
• svaly a kosti
• oči a uši

Dojčatá narodené s URA môžu mať príznaky a príznaky pri narodení, v detstve alebo až neskôr v živote. Príznaky môžu zahŕňať:

• vysoký krvný tlak
• zle pracujúca oblička
• moč s proteínom alebo krvou
• opuch tváre, rúk alebo nôh

Deti narodené s BRA sú veľmi choré a obvykle nežijú. Zvyčajne majú odlišné fyzické vlastnosti, ktoré zahŕňajú:

• široko oddelené oči s kožnými záhybmi nad viečkami
• uši sú nízko nasadené
• nos je plochý a široký
• malá brada
• defekty rúk a nôh

Táto skupina defektov je známa ako Potterov syndróm. Vyskytuje sa v dôsledku zníženej alebo chýbajúcej produkcie moču z obličkových plodov. Moč tvorí veľkú časť plodovej vody, ktorá obklopuje a chráni plod.

Kto je ohrozený renálnou agenézou?

Zdá sa, že rizikové faktory renálnej ageny u novorodencov sú viacfaktorové. To znamená, že genetické faktory, faktory životného prostredia a životného štýlu sa spájajú a vytvárajú tak riziko pre človeka.

Napríklad niektoré počiatočné štúdie spájajú cukrovku matiek, mladý vek matiek a požívanie alkoholu počas tehotenstva s agénou obličiek. Nedávno štúdie preukázali, že obezita pred pôrodom, požívanie alkoholu a fajčenie sú spojené s agenézou obličiek. Riziko sa zvyšuje aj pri nadmernom pití alebo s viac ako 4 nápojmi počas 2 hodín počas druhého mesiaca tehotenstva.

Faktory životného prostredia môžu tiež viesť k poruchám obličiek, ako je renálna agéna. Faktory môžu byť napríklad užívanie matiek, nezákonné užívanie drog alebo vystavenie toxínom alebo jedom počas tehotenstva.

Čo spôsobuje agézu obličiek?

URA aj BRA sa vyskytujú, keď sa uretický púčik, tiež nazývaný obličkový púčik, nevyvíja v ranom štádiu rastu plodu.

Presná príčina renálnej agény u novorodencov nie je známa. Väčšina prípadov renálnej agény nie je zdedená od rodičov, ani nevyplýva z akéhokoľvek správania matky. Niektoré prípady sú však spôsobené genetickými mutáciami. Tieto mutácie sa prenášajú od rodičov, ktorí majú poruchu alebo sú nosičmi mutovaného génu. Prenatálne testovanie môže často pomôcť určiť, či sú tieto mutácie prítomné.

Diagnostika renálnej agenézy

Agenda obličiek sa zvyčajne vyskytuje počas rutinných prenatálnych ultrazvukov. Ak lekár identifikuje BRA u vášho dieťaťa, môže použiť prenatálnu MRI na potvrdenie neprítomnosti oboch obličiek.

Liečba a výhľad

Väčšina novorodencov s URA má niekoľko obmedzení a žije normálne. Výhľad závisí od zdravia zostávajúcej obličky a prítomnosti ďalších abnormalít. Aby sa zabránilo zraneniu zostávajúcej obličky, bude možno potrebné vyhnúť sa kontaktu so športy, keď budú staršie. Po stanovení diagnózy je u pacientov všetkých vekových skupín s URA potrebné skontrolovať krvný tlak, moč a krv, aby sa skontrolovala funkcia obličiek.

BRA je zvyčajne smrteľná v priebehu niekoľkých prvých dní života novorodenca. Novorodenci zvyčajne zomierajú na nedostatočne vyvinuté pľúca krátko po narodení. Niektorí novorodenci s BRA však prežívajú. Musia mať dlhodobú dialýzu, aby mohli vykonávať prácu svojich nezvestných obličiek. Dialýza je liečba, ktorá filtruje a čistí krv pomocou stroja. Pomáha to udržiavať telo v rovnováhe, keď obličky nemôžu robiť svoju prácu.

Faktory, ako je vývoj pľúc a celkové zdravie, určujú úspech tejto liečby.Cieľom je udržať tieto deti nažive pomocou dialýzy a iných spôsobov liečby, až kým nebudú dostatočne silné na transplantáciu obličiek.

prevencia

Pretože presná príčina URA a BRA nie je známa, prevencia nie je možná. Genetické faktory sa nedajú zmeniť. Prenatálne poradenstvo môže potenciálnym rodičom pomôcť porozumieť rizikám, že dieťa bude mať obličkovú agendu.

Ženy môžu znížiť riziko renálnej agény znížením expozície pred možnými environmentálnymi faktormi pred a počas tehotenstva. Patria sem užívanie alkoholu a niektoré lieky, ktoré môžu ovplyvniť vývoj obličiek.

Zobrať

Príčina renálnej agény nie je známa. Táto vrodená chyba je niekedy spôsobená mutovanými génmi prenášanými z rodičov na dieťa. Ak máte rodinnú anamnézu renálnej ageny, zvážte prenatálne genetické testovanie, aby ste určili riziko svojho dieťaťa. Dojčatá narodené s jednou obličkou zvyčajne prežívajú a žijú relatívne normálnym životom, so zdravotnou starostlivosťou a liečbou. Deti narodené bez obličiek zvyčajne neprežijú. Tí, ktorí prežijú, budú potrebovať dlhodobú dialýzu.