Robertsonian Translocation vysvetlil v obyčajnom jazyku

Obsah

• Čo je to Robertsonianská translokácia?
• Chromozómy postihnuté Robertsonskou translokáciou
• Príznaky Robertsonianskej translokácie
• Účinok na plodnosť
• Downov syndróm a ďalšie
• Výhľad

Čo je to Robertsonianská translokácia?

Vo vnútri každej z vašich buniek sú vláknité štruktúry zložené z častí nazývaných chromozómy. Tieto pevne navinuté vlákna sú tým, čo ľudia myslia, keď odkazujú na vašu DNA. Je to plán rastu buniek, vďaka ktorému je každá bunka vo vašom tele jedinečná.

Predstavte si skladačku, ktorá zaskočí do seba a vytvorí točité schodisko. Takto je štruktúrovaná vaša DNA. Každý kúsok vášho reťazca DNA patrí do konkrétneho miesta, čo zaisťuje, že vaše bunky sa môžu rozdeliť a množiť s vašou DNA vytlačenou vnútri každého z nich.

„Chromozomálna translokácia“ je termín, ktorý sa používa na opis toho, kedy sa dve časti závitu hádanky spoja spôsobom, ktorý sa nehodí. Robertsónska translokácia je najbežnejšou translokáciou ľudského chromozómu. Asi 1 z 1 000 narodených detí bude mať túto translokáciu v DNA. Nemusí to nevyhnutne spôsobiť žiadne problémy.

Chromozómy postihnuté Robertsonskou translokáciou

Robertsónska translokácia ovplyvňuje acrocentrické chromozómy. V acrocentrickom chromozóme je úzka oblasť, kde sa obe polovice chromozómu spájajú, blízko samého konca chromozómu. V Robertsonskej translokácii sa acrocentrické chromozómy navzájom spájajú. Toto spojenie spája dve „dlhé ramená“ DNA do jedného.

Aby sa uľahčilo štúdium génov a ich mutácií, vedci pridelili každému chromozómu v reťazci ľudskej DNA určitý počet. Acrocentrické chromozómy v tomto reťazci DNA sú chromozómy 13, 14, 15, 21 a 22. Bežné translokačné formácie zahŕňajú:

• chromozóm 13 s chromozómom 14 (najbežnejšia Robertsonská translokácia a najbežnejšia zmena chromozómu u ľudí)
• chromozóm 13 s chromozómom 21
• chromozóm 14 s chromozómom 21
• chromozóm 15 s chromozómom 21
• chromozóm 21 s chromozómom 22

Robertsonské translokácie zahŕňajú dlhé ramená reťazcov DNA, ktoré sa navzájom spájajú. Keď sa bunky množia, táto chyba DNA sa opakovane kopíruje a zvyčajne sa krátke ramená reťazca DNA strácajú. Strata informácií môže viesť k tomu, že sa vaša DNA bude javiť o jeden plný chromozóm kratší ako je normálny počet 46.

Pretože sú chromozómy DNA spojené do 23 párov, môže mať nepárny počet chromozómov niekedy znamenať, že v DNA chýbajú základné genetické informácie. Robertsónska translokácia môže tiež viesť k tomu, že sa do vašej DNA pridá ďalšia kópia jedného chromozómu. Reťazec DNA s chýbajúcimi alebo extra genetickými informáciami sa označuje ako nevyvážený.

Príznaky Robertsonianskej translokácie

Vo väčšine prípadov neexistujú žiadne príznaky ani viditeľné znaky Robertsonskej translokácie. V závislosti od toho, kde vo vašej DNA dôjde k translokácii, je veľmi pravdepodobné, že nezažijete žiadne vedľajšie účinky reťazca DNA, ktoré sú atypické.

Pretože chromozómy prichádzajú vo dvojiciach, môžete mať Robertsonskú translokáciu, ktorá narušuje vaše vlákno DNA, ale necháva vás všetky genetické informácie, ktoré potrebujete, aby sa vaše bunky správne množili. Preto veľa ľudí s týmto ochorením prechádza životom bez toho, aby vedeli, že ho majú.

Ale aj keď Robertsonská translokácia nepredstavuje problém vo vašej DNA, môžete sa stať „nosičom“ translokácie. To znamená, že je možné preniesť chýbajúce alebo extra DNA na vaše deti. Tam sa veci komplikujú.

Viacnásobné potraty, ťažkosti s otehotnením a tehotenstva, pri ktorých sa u plodu rozvíja trizómia alebo iná genetická abnormalita, by mohli byť znakom toho, že vy alebo váš partner máte túto translokáciu.

Účinok na plodnosť

Ak vy alebo váš partner vykonávate Robertsonianskú translokáciu, môžete byť vystavení vyššiemu riziku neplodnosti alebo potratu. A keď ľudia s touto translokáciou prenesú dieťa na pôrod, dieťa môže byť vystavené vyššiemu riziku chromozomálnej nerovnováhy.

Ak ste mali viac ako jeden potrat alebo ak viete, že ste tehotná s plodom, ktorý nesie chromozomálnu nerovnováhu, lekár vám môže odporučiť genetické testovanie na Robertsonskú translokáciu. Ak máte vy alebo váš partner túto translokáciu, pre budúce tehotenstva bude možno potrebné zvážiť posúdenie rizika, ktoré analyzuje DNA, ktorú prenášate, ako aj genetické poradenstvo.

Monozómia je genetická zmena, pri ktorej chýba jedna polovica chromozómového páru. Robertsonské translokácie môžu viesť k otehotneniu, ktoré nesú monozómiu 14 a monozómiu 21. Obidve sa považujú za neživotaschopné.

Trizómia je genetická zmena, pri ktorej sa v reťazci DNA nachádza ďalšia kópia chromozómu, ktorá vyhodí reťaz z rovnováhy. Robertsónska translokácia môže viesť k trizómii 14 alebo trizómii 21. Trizómia 21 je známa aj ako Downov syndróm.

Downov syndróm a ďalšie

Downov syndróm je najbežnejšou genetickou poruchou na svete. Ak vaša Robertsonská translokácia spája ďalší chromozóm s chromozómom 21, môžete byť geneticky náchylnejší mať dieťa s Downovým syndrómom.

Patauov syndróm je zriedkavý genetický stav, ktorý môže spôsobiť srdcové defekty a abnormality mozgu a miechy. Patauov syndróm je výsledkom extra kópie chromozómu 13 v DNA vyvíjajúceho sa plodu.

Ak vaša Robertsonianská translokácia fúzuje chromozóm 13 s iným chromozómom, môžete byť nosičom Patauovho syndrómu. Väčšina prípadov tejto trizómie sa nezdedila, ale je to možné. V približne 20 percentách prípadov Patauovho syndrómu hrá úlohu vo vzhľade syndrómu translokácia.

Deti narodené s Patauovým syndrómom zriedka žijú viac ako jeden rok. Iné monozómy a trizómy, ktoré sa môžu vyskytnúť pri Robertsonských translokáciách, sú životaschopné. To je dôvod, prečo má Robertsonianská translokácia spolu s vyšším rizikom potratu.

Výhľad

Ľudia narodení s Robertsonianskou translokáciou sú zvyčajne zdraví a majú priemernú dĺžku života. Zistenie, že máte túto genetickú abnormalitu a jej možnosť ovplyvniť tehotenstvo alebo vaše deti, môže byť mätúce a stresujúce.

Výsledky životaschopnosti pre určité genetické podmienky sa značne líšia. Faktory, ako je vek matiek a anamnéza, sa hrajú v štatistikách o prepravcoch a ich tehotenstvách.

Niektoré chromozómové nerovnováhy, ako napríklad monozómy 14 a 21 a trizómia 14, nemajú dobrý výhľad. Trizómia 13 a trizómia 21 vedú k genetickým podmienkam, ktoré sú životaschopné, ale môžu mať vážne účinky. Potom existujú výsledky translokácie, ktoré vôbec neprinášajú žiadne genetické následky.

Ak máte podozrenie alebo viete, že máte Robertsonskú translokáciu, porozprávajte sa so svojím lekárom. Genetické poradenstvo, objavy vo výskume a klinické skúšky môžu zvýšiť vaše šance na úspešné tehotenstvo.