Test kosáčikovitých buniek

Obsah

• Čo je to test kosáčikovitej bunky?
• Čo je kosáčiková choroba (SCD)?
• Znak kosáčikovitej bunky
• Kto potrebuje test na kosáčikovitú bunku?
• Ako sa pripravujete na test kosáčikovitej bunky?
• Čo sa stane počas testu kosáčikovitej bunky?
• Existujú s testom riziká?
• Čo znamenajú výsledky testu?
• Čo sa stane po teste?

Čo je to test kosáčikovitej bunky?

Test kosáčikovitých buniek je jednoduchý krvný test, ktorý sa používa na zistenie, či máte kosáčikovitú chorobu (SCD) alebo kosáčikovitú anémiu. Ľudia so SCD majú červené krvinky (RBC), ktoré majú abnormálny tvar. Kosáčikovité bunky majú tvar polmesiaca. Normálne červené krvinky vyzerajú ako šišky.

Test kosáčikových buniek je súčasťou rutinného skríningu dieťaťa po narodení. Môže sa však použiť v prípade potreby pre staršie deti a dospelých.

Čo je kosáčiková choroba (SCD)?

SCD je skupina dedičných porúch erytrocytov. Choroba je pomenovaná podľa poľnohospodárskeho nástroja v tvare C, ktorý sa nazýva kosák.

Kosáčikovité bunky sa často stávajú tvrdými a lepkavými. To môže zvýšiť riziko vzniku krvných zrazenín. Majú tiež tendenciu predčasne odumierať. To spôsobuje neustály nedostatok červených krviniek.

SCD spôsobuje nasledujúce príznaky:

• anémia, ktorá spôsobuje únavu
• bledosť a dýchavičnosť
• zožltnutie kože a očí
• periodické epizódy bolesti, ktoré sú spôsobené zablokovaným prietokom krvi
• syndróm ruka-noha alebo opuchnuté ruky a nohy
• časté infekcie
• oneskorený rast
• problémy so zrakom

Znak kosáčikovitej bunky

Ľudia so znakom kosáčikovitých buniek sú genetickými nosičmi SCD. Nemajú žiadne príznaky a nemôžu vyvinúť SCD, ale môžu byť schopné preniesť ich na svoje deti.

Tí, ktorí majú túto vlastnosť, môžu mať vyššie riziko niektorých ďalších komplikácií, vrátane neočakávanej smrti súvisiacej s cvičením.

Kto potrebuje test na kosáčikovitú bunku?

Krátko po narodení sú novorodenci pravidelne vyšetrovaní na SCD. Kľúčová je včasná diagnostika. Je to preto, že deti so SCD môžu byť v priebehu týždňov po narodení zraniteľnejšie voči závažným infekciám. Skoré testovanie pomáha zabezpečiť, aby mali deti so SCD správnu liečbu na ochranu ich zdravia.

Medzi ďalších ľudí, ktorí by sa mali podrobiť testom, patria:

• prisťahovalcov, ktorí neboli testovaní vo svojich domovských krajinách
• deti, ktoré prechádzajú z jedného štátu do druhého a neboli testované
• ktokoľvek, kto vykazuje príznaky choroby

SCD postihuje približne a milióny ľudí na celom svete, odhaduje Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb.

Ako sa pripravujete na test kosáčikovitej bunky?

Na test kosáčikovitých buniek sa nevyžaduje žiadna príprava. Avšak podstúpenie testu na kosáčikovitú bunku do 90 dní po transfúzii krvi môže viesť k nepresným výsledkom testu.

Transfúzia môže znížiť množstvo hemoglobínu S - proteínu, ktorý spôsobuje SCD - v krvi. Osoba, ktorá podstúpila nedávnu transfúziu, môže mať normálny výsledok testu zo kosáčika, aj keď má SCD.

Čo sa stane počas testu kosáčikovitej bunky?

Váš lekár bude potrebovať vzorku krvi na vyšetrenie SCD.

Zdravotná sestra alebo laboratórny technik vám položia okolo hornej časti ramena gumičku, aby sa žila napučala krvou. Potom jemne vpichnú ihlu do žily. Krv bude prirodzene prúdiť do tuby pripojenej k ihle.

Keď bude na test dostatok krvi, zdravotná sestra alebo laborant vytiahnu ihlu a punkčnú ranu zakryjú obväzom.

Pri testovaní dojčiat alebo veľmi malých detí môže zdravotná sestra alebo laboratórna technika na prepichnutie kože na päte alebo prsti použiť ostrý nástroj nazývaný lancet. Odoberú krv na podložnom sklíčku alebo testovacom prúžku.

Existujú s testom riziká?

Test kosáčikovitých buniek je normálny krvný test. Komplikácie sú extrémne zriedkavé. Po teste môžete pocítiť mierne točenie hlavy alebo závrat, ale tieto príznaky zmiznú, keď si na pár minút sadnete. Pomôcť môže aj konzumácia občerstvenia.

Punkčná rana má malú pravdepodobnosť infikovania, ale alkoholový tampón použitý pred testom tomu obvykle zabráni. Ak sa vám vytvorí modrina, aplikujte na miesto teplý obklad.

Čo znamenajú výsledky testu?

Laboratórny technik, ktorý vyšetrí vašu vzorku krvi, bude hľadať abnormálnu formu hemoglobínu nazývanú hemoglobín S. Pravidelný hemoglobín je proteín prenášaný erytrocytmi. Zachytáva kyslík v pľúcach a dodáva ho do ďalších tkanív a orgánov v celom tele.

Rovnako ako všetky proteíny, aj vo vašej DNA existuje „plán“ hemoglobínu. Toto je materiál, z ktorého sa skladajú vaše gény. Ak je jeden z génov zmenený alebo zmutovaný, môže to zmeniť správanie hemoglobínu. Takýto mutovaný alebo abnormálny hemoglobín môže vytvárať červené krvinky, ktoré majú kosáčikovitý tvar a vedú k SCD.

Test kosáčikovitých buniek sleduje iba prítomnosť hemoglobínu S, ktorý spôsobuje SCD. Negatívny test je normálny. Znamená to, že váš hemoglobín je normálny. Pozitívny výsledok testu môže znamenať, že máte kosáčikovitú anémiu alebo SCD.

Ak je test pozitívny, lekár pravdepodobne objedná druhý test s názvom hemoglobínová elektroforéza. To vám pomôže určiť, ktorý stav máte.

Ak test ukáže, že máte dva abnormálne gény hemoglobínu, váš lekár pravdepodobne stanoví diagnózu SCD. Ak test preukáže, že máte iba jeden z týchto abnormálnych génov a nemáte žiadne príznaky, lekár pravdepodobne určí diagnózu znaku kosáčikovitej bunky.

Čo sa stane po teste?

Po teste sa budete môcť riadiť domov a vykonávať všetky svoje bežné denné činnosti.

Váš lekár alebo laboratórna technika vám môžu povedať, kedy môžete očakávať výsledky svojich testov. Pretože skríningy novorodencov sa v jednotlivých štátoch líšia, môžu výsledky pre kojencov trvať až dva týždne. Pre dospelých to môže byť len jeden pracovný deň.

Váš lekár s vami prejde výsledky vašich testov. Ak test preukáže, že máte znak kosáčikovitej bunky, môžu si pred potvrdením diagnózy objednať viac testov.

Ak dostanete diagnózu SCD, váš lekár s vami vypracuje liečebný plán, ktorý vám bude vyhovovať.