Ako identifikovať a liečiť Aase-Smithov syndróm

Obsah

• Ako sa liečba vykonáva
• Čo môže spôsobiť tento syndróm
• Ako sa stanovuje diagnóza

Aaseov syndróm, tiež známy ako Aase-Smithov syndróm, je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje problémy ako konštantná anémia a malformácie kĺbov a kostí rôznych častí tela.

Medzi najčastejšie malformácie patria:

• Kĺby, prsty na rukách alebo nohách, malé alebo chýbajúce;
• Rázštep podnebia;
• Deformované uši;
• Klesnuté viečka;
• Ťažkosti s úplným roztiahnutím kĺbov;
• Úzke ramená;
• Veľmi bledá pokožka;
• Črevný kĺb na palcoch.

Tento syndróm vzniká od narodenia a nastáva v dôsledku náhodnej genetickej mutácie počas tehotenstva, preto sa vo väčšine prípadov jedná o nededičné ochorenie. Existujú však prípady, keď ochorenie môže prejsť z rodičov na deti.

Ako sa liečba vykonáva

Liečba je zvyčajne indikovaná pediatrom a zahŕňa transfúzie krvi počas prvého roka života, ktoré pomáhajú zvládnuť anémiu. V priebehu rokov sa anémia stala menej výraznou, takže transfúzie už nemusia byť potrebné, je však potrebné často podstúpiť krvné testy na stanovenie hladiny červených krviniek.

V najvážnejších prípadoch, keď nie je možné vyvážiť hladinu červených krviniek krvnými transfúziami, môže byť potrebné vykonať transplantáciu kostnej drene. Zistite, ako sa táto liečba vykonáva a aké sú riziká.

Malformácie si zriedka vyžadujú liečbu, pretože nezhoršujú každodenné činnosti. Ale ak sa to stane, pediatr môže odporučiť chirurgický zákrok, ktorý sa pokúsi rekonštruovať postihnuté miesto a obnoviť funkciu.

Čo môže spôsobiť tento syndróm

Aase-Smithov syndróm je spôsobený zmenou jedného z 9 najdôležitejších génov pre tvorbu bielkovín v tele. Táto zmena sa zvyčajne deje náhodne, ale vo vzácnejších prípadoch môže prejsť od rodičov k deťom.

Preto ak sa vyskytnú prípady tohto syndrómu, vždy sa odporúča poradiť sa s genetickým poradenstvom pred otehotnením, aby ste zistili, aké je riziko mať deti s týmto ochorením.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnózu tohto syndrómu môže urobiť pediatr iba pozorovaním malformácií, avšak na potvrdenie diagnózy môže lekár nariadiť biopsiu kostnej drene.

Ak chcete zistiť, či existuje anémia spojená so syndrómom, je potrebné podstúpiť krvný test na stanovenie množstva červených krviniek.