Poznajte syndróm, ktorý znižuje množstvo tuku v tele

Obsah

• Príznaky
• Diagnostika a liečba
• Komplikácie

Berardinelli-Seipeov syndróm, tiež známy ako generalizovaná vrodená lipodystrofia, je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované nesprávnym fungovaním tukových buniek tela, ktoré spôsobuje normálnu akumuláciu tuku v tele, pretože sa začína ukladať v iných, ako napr. pečeň a svaly.

Jednou z hlavných charakteristík tohto syndrómu je vývoj ťažkej cukrovky, ktorá sa zvyčajne začína počas puberty, vo veku okolo 8 až 10 rokov, a mala by sa liečiť diétou s nízkym obsahom tukov a cukrov a pomocou liekov, ktoré pomáhajú kontrolovať cukrovku a vysoký cholesterol.

Príznaky

Príznaky Berardinelliho-Seipeho syndrómu súvisia so znížením normálneho tukového tkaniva v tele, čo vedie k vlastnostiam, ktoré sa môžu objaviť v prvom roku života, ako napríklad:

• Vysoký cholesterol a triglyceridy;
• Inzulínová rezistencia a cukrovka;
• Veľká, predĺžená brada, ruky a nohy;
• Zvýšené svaly;
• Zväčšená pečeň a slezina, ktoré spôsobujú opuch v bruchu;
• Problémy so srdcom;
• Zrýchlený rast;
• Prehnané zvýšenie chuti do jedla, ale s chudnutím;
• Nepravidelné menštruačné cykly;
• Husté, suché vlasy.

Okrem toho sa môžu tiež vyskytnúť príznaky ako vysoký krvný tlak, cysty na vaječníkoch a opuch po stranách krku, blízko úst. Tieto príznaky možno pozorovať už od detstva, čoraz zreteľnejšie od puberty.

Diagnostika a liečba

Diagnóza tohto syndrómu je založená na posúdení klinických charakteristík pacienta a testoch, ktoré identifikujú problémy s cholesterolom, pečeňou, obličkami a cukrovkou.

Po potvrdení diagnózy je liečba zameraná hlavne na kontrolu cukrovky a cholesterolu a na predchádzanie komplikáciám choroby. Môžu sa použiť lieky ako metformín, inzulín a simvastatín.

Okrem toho by ste mali tiež jesť stravu s nízkym obsahom tuku a vysokým obsahom omega-3, ktorá pomáha kontrolovať hladinu cholesterolu, a okrem toho pomáha kontrolovať konzumáciu cukru a jednoduchých sacharidov, ako sú ryža, múka a cestoviny, na kontrolu cukrovky. Zistite, čo jesť pri cukrovke.

Komplikácie

Komplikácie Berardinelliho-Seipeho syndrómu závisia od sledovania liečby a od reakcie tela pacienta na použité lieky, s prebytočným tukom v pečeni a cirhózou, zrýchleným rastom v detstve, skorou pubertou a kostnými cystami, ktoré spôsobujú časté zlomeniny.

Okrem toho je tiež bežné, že cukrovka spôsobená týmto ochorením vedie ku komplikáciám, ako sú problémy so zrakom, problémy s obličkami a zvýšené riziko kardiovaskulárnych chorôb.