Syndróm Cri du Chat: čo to je, príčiny a liečba

Obsah

• Hlavné príznaky
• Čo spôsobuje tento syndróm
• Ako sa liečba vykonáva
• Komplikácie Cri du Chat
• Dĺžka života

Syndróm Cri du Chat, známy ako syndróm mačacích mňau, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je výsledkom genetických abnormalít v chromozóme, chromozóme 5 a ktoré môže viesť k oneskoreniu neuropsychomotorického vývoja, intelektuálnemu oneskoreniu a vo viacerých prípadoch k závažnému srdcovému a porucha funkcie obličiek.

Názov tohto syndrómu je výsledkom charakteristického príznaku, pri ktorom je plač novorodenca podobný mňau mačky v dôsledku nesprávnej tvorby hrtana, ktorá nakoniec zmení zvuk detského plaču. Ale po 2 rokoch života má mňaukavý zvuk tendenciu miznúť.

Pretože mňaukanie je veľmi špecifickou charakteristikou syndrómu Cri du Chat, diagnostika sa zvyčajne robí v prvých hodinách života, a preto je možné dieťa včas odoslať na vhodnú liečbu.

Hlavné príznaky

Najcharakteristickejším príznakom tohto syndrómu je plač podobný mačaciemu mňaukaniu. Hneď po narodení si môžete všimnúť ďalšie príznaky, ako napríklad:

• Prsty alebo prsty spojené;
• Nízka pôrodná hmotnosť a vek;
• Jedna čiara na dlani;
• Oneskorený vývoj;
• Malá brada;
• Svalová slabosť;
• Nízky nosový mostík;
• Rozložené oči;
• Mikrocefália.

Diagnóza syndrómu Cri Du Chat sa stanovuje v pôrodnici hodiny po narodení dieťaťa, a to pozorovaním vyššie uvedených znakov. Hneď po potvrdení sú rodičia informovaní o možných ťažkostiach, ktoré môže mať dieťa počas rastu, ako sú ťažkosti s učením a kŕmením.

Tieto deti môžu tiež začať chodiť neskôr, približne vo veku 3 rokov, pričom sa chôdza začne prejavovať trápne a zjavne bez sily alebo rovnováhy. Okrem toho v ranom detstve môžu mať správanie, ako je napríklad posadnutosť určitými predmetmi, hyperaktivita a násilie.

Čo spôsobuje tento syndróm

Syndróm mačacích mačiek je spôsobený zmenou chromozómu 5, pri ktorej dochádza k strate chromozómového fragmentu. Závažnosť ochorenia je spôsobená rozsahom tejto zmeny, to znamená, že čím väčší kus stratíte, tým závažnejšie ochorenie bude.

Dôvody, prečo k vylúčeniu dôjde, stále nie sú známe, je však známe, že nejde o dedičný stav, to znamená, že táto zmena sa deje náhodne a neprenáša sa z rodičov na dieťa.

Ako sa liečba vykonáva

Pretože sa jedná o genetickú zmenu chromozómu, neexistuje žiadny liek na tento syndróm, pretože dieťa sa už s týmto ochorením narodilo a nie je možné zmeniť genetický stav po narodení. Liečba sa však vykonáva s cieľom zvýšiť kvalitu života a zmierniť príznaky syndrómu.

Dieťa je monitorované pomocou logopédov, fyzioterapeutov a ergoterapeutov, čo umožňuje rozvoj motorickej koordinácie, kognitívnych a vnímacích schopností, činností každodenného života a v medziľudských vzťahoch.

Je dôležité, aby sa liečba začala čo najskôr, pretože včasná stimulácia umožňuje osobe v dospievaní a dospelosti lepší vývoj, adaptáciu a prijatie syndrómu.

Komplikácie Cri du Chat

Komplikácie tohto syndrómu sa vyskytujú podľa závažnosti zmeny chromozómu a v týchto prípadoch sa u detí môžu prejaviť príznaky ako problémy s chrbticou, srdcom alebo inými orgánmi, svalová slabosť počas prvých rokov života a problémy so sluchom. a vízia.

Tieto komplikácie sa však dajú zmierniť liečbou a následnými opatreniami od prvých dní života.

Dĺžka života

Keď sa liečba začne v prvých mesiacoch života a deti dovŕšia 1 rok veku, považuje sa očakávaná dĺžka života za normálnu a človek môže dosiahnuť vysoký vek. V závažných prípadoch, keď má dieťa problémy s obličkami alebo srdcom, a ak liečba nie je adekvátna, môže počas prvého roku života dôjsť k úmrtiu.