Čo je Downov syndróm, príčiny a vlastnosti

Obsah

• Príčiny Downovho syndrómu
• Hlavné rysy
• Ako sa stanovuje diagnóza
• Liečba Downovho syndrómu
• Ako sa vyhnúť

Downov syndróm alebo trizómia 21 je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v chromozóme 21, ktorá spôsobuje, že nosič nemá pár, ale trio chromozómov, a preto celkovo nemá 46 chromozómov, ale 47.

Táto zmena v chromozóme 21 spôsobí, že sa dieťa narodí so špecifickými vlastnosťami, ako je napríklad dolná implantácia uší, oči vytiahnuté nahor a napríklad veľký jazyk. Pretože Downov syndróm je výsledkom genetickej mutácie, nemá žiadny liek a neexistuje pre neho žiadna špecifická liečba. Niektoré spôsoby liečby, ako je fyzioterapia, psychomotorická stimulácia a rečová terapia, sú však dôležité na stimuláciu a pomoc pri vývoji dieťaťa s trizómiou 21.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie, ktorá spôsobuje výskyt ďalšej kópie časti chromozómu 21. Táto mutácia nie je dedičná, to znamená, že neprechádza z otca na syna a jej vzhľad môže súvisieť s vekom rodičov, ale hlavne od matky, s vyšším rizikom u žien, ktoré otehotneli nad 35 rokov.

Hlavné rysy

Niektoré z charakteristík pacientov s Downovým syndrómom zahŕňajú:

• Implantácia uší nižšia ako normálne;
• Veľký a ťažký jazyk;
• Šikmé oči, vytiahnuté nahor;
• Oneskorenie vývoja motora;
• Svalová slabosť;
• Prítomnosť iba 1 čiary v dlani;
• Mierna alebo mierna mentálna retardácia;
• Nízky vzrast.

Deti s Downovým syndrómom nie vždy majú všetky tieto vlastnosti a môže sa vyskytnúť aj nadmerná váha a oneskorený vývoj jazyka. Spoznajte ďalšie vlastnosti osoby s Downovým syndrómom.

Môže sa tiež stať, že niektoré deti majú iba jednu z týchto charakteristík, pričom v týchto prípadoch neberieme do úvahy, že túto chorobu majú.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza tohto syndrómu sa zvyčajne stanovuje počas tehotenstva, a to vykonaním niektorých testov, ako je napríklad ultrazvuk, nuchálna translucencia, kordocentéza a amniocentéza.

Po narodení možno diagnózu syndrómu potvrdiť vykonaním krvného testu, pri ktorom sa vykoná vyšetrenie na zistenie prítomnosti extra chromozómu. Pochopte, ako sa diagnostikuje Downov syndróm.

Okrem Downovho syndrómu existuje aj Downov syndróm s mozaikou, v ktorom je ovplyvnených iba malé percento buniek dieťaťa, takže v tele dieťaťa existuje zmes normálnych buniek a buniek s mutáciou.

Liečba Downovho syndrómu

Fyzioterapia, psychomotorická stimulácia a logopédia sú nevyhnutné na uľahčenie reči a výživy pacientov s Downovým syndrómom, pretože pomáhajú zlepšovať vývoj a kvalitu života dieťaťa.

Dojčatá s týmto syndrómom musia byť sledované od narodenia a po celý život, aby bolo možné pravidelne hodnotiť ich zdravotný stav, pretože so syndrómom zvyčajne súvisia srdcové choroby. Okrem toho je tiež dôležité zabezpečiť, aby malo dieťa dobrú sociálnu integráciu a štúdium v ​​špeciálnych školách, aj keď je možné, že budú navštevovať bežnú školu.

Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku iných chorôb, ako sú:

• Problémy so srdcom;
• Respiračné zmeny;
• Spánkové apnoe;
• Poruchy štítnej žľazy.

Dieťa musí navyše mať určitý druh poruchy učenia, nemusí však vždy trpieť mentálnou retardáciou a môže sa rozvíjať, mať schopnosť študovať a dokonca pracovať, s priemernou dĺžkou života viac ako 40 rokov, zvyčajne je však závislé od starostlivosti a starostlivosti. je potrebné po celý život sledovať kardiológ a endokrinológ.

Ako sa vyhnúť

Downov syndróm je genetické ochorenie, a preto mu nemožno zabrániť, avšak tehotenstvo pred 35. rokom života môže byť jedným zo spôsobov, ako znížiť riziko narodenia dieťaťa s týmto syndrómom. Chlapci s Downovým syndrómom sú sterilní, a preto nemôžu mať deti, ale dievčatá môžu normálne otehotnieť a je pravdepodobné, že budú mať deti s Downovým syndrómom.