Čo je Kallmannov syndróm
Obsah
Kallmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje oneskorením puberty a znížením alebo neprítomnosťou zápachu v dôsledku nedostatku produkcie hormónu uvoľňujúceho gonadotropín.
Liečba spočíva v podaní gonadotropínov a pohlavných hormónov a mala by sa vykonať čo najskôr, aby sa zabránilo fyzickým a psychickým následkom.
Aké príznaky
Príznaky závisia od génov, ktoré prechádzajú mutáciami, najbežnejšia je absencia alebo redukcia zápachu k oneskoreniu v puberte.
Môžu sa však vyskytnúť ďalšie príznaky, ako je farebná slepota, vizuálne zmeny, hluchota, rázštep podnebia, renálne a neurologické abnormality a absencia zostupu semenníkov do mieška.
Možné príčiny
Kallmannov syndróm sa vyskytuje v dôsledku mutácií génov, ktoré kódujú proteíny zodpovedné za vývoj neurónov, čo spôsobuje zmeny vo vývoji čuchovej žiarovky a následnú zmenu v hladinách hormónu uvoľňujúceho gonadotropín (GnRH).
Vrodený nedostatok GnRH vedie k tomu, že nedostatok hormónov LH a FSH sa produkuje v dostatočnom množstve na stimuláciu pohlavných orgánov k produkcii testosterónu a estradiolu, napríklad k oddialeniu puberty. Zistite, aké sú telesné zmeny, ktoré sa dejú v puberte.
Ako sa stanovuje diagnóza
Lekár by mal hodnotiť deti, ktoré nezačnú s pohlavným vývojom vo veku okolo 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov, alebo deti, ktoré počas dospievania nepostupujú normálne.
Lekár by mal analyzovať anamnézu osoby, vykonať fyzikálne vyšetrenie a požiadať o meranie plazmatických hladín gonadotropínu.
Diagnózu je potrebné stanoviť včas, aby sa zahájila hormonálna substitučná liečba a zabránilo sa fyzickým a psychologickým následkom oneskorenej puberty
Aká je liečba
Liečba u mužov by mala byť dlhodobá s podávaním ľudského chorionického gonadotropínu alebo testosterónu a u žien s cyklickým estrogénom a progesterónom.
Plodnosť možno tiež obnoviť podaním gonadotropínov alebo pomocou prenosnej infúznej pumpy na dodanie pulzného subkutánneho GnRH.
Odporúča Nás
