Ako identifikovať a liečiť Leighov syndróm

Obsah

• Aké sú hlavné príznaky
• Ako sa liečba vykonáva
• Čo spôsobuje syndróm

Leighov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje progresívne ničenie centrálneho nervového systému, a tak ovplyvňuje napríklad mozog, miechu alebo zrakový nerv.

Prvé príznaky sa spravidla vyskytujú medzi 3. mesiacom a 2. rokom života a zahŕňajú stratu motorických schopností, zvracanie a výraznú stratu chuti do jedla. V zriedkavejších prípadoch sa však tento syndróm môže prejaviť iba u dospelých okolo 30 rokov, vyvíjajúcich sa pomalšie.

Leighov syndróm nie je možné liečiť, ale jeho príznaky je možné potlačiť pomocou liekov alebo fyzikálnej terapie, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa.

Aké sú hlavné príznaky

Prvé príznaky tohto ochorenia sa zvyčajne prejavia pred dosiahnutím veku 2 rokov so stratou schopností, ktoré už boli nadobudnuté. Preto v závislosti od veku dieťaťa môžu medzi prvé príznaky syndrómu patriť strata schopností, ako je držanie hlavičky, cmúľanie, chôdza, rozprávanie, beh alebo jedlo.

Medzi ďalšie veľmi časté príznaky patria:

• Strata chuti do jedla;
• Časté zvracanie;
• Nadmerná podráždenosť;
• Kŕče;
• Oneskorenie vývoja;
• Ťažkosti s priberaním na váhe;
• Znížená sila v rukách alebo nohách;
• Svalové trasenie a kŕče;

Ako choroba postupuje, je stále bežné jej zvyšovanie a kyselina mliečna v krvi, ktorá, ak je vo veľkom množstve, môže ovplyvniť činnosť orgánov, ako sú srdce, pľúca alebo obličky, a spôsobiť ťažkosti s dýchaním alebo zväčšenie srdca napríklad.

Keď sa príznaky objavia v dospelosti, prvé príznaky takmer vždy súvisia s videním, vrátane vzhľadu belavej vrstvy, ktorá rozmazáva videnie, progresívnej straty zraku alebo farebnej slepoty (strata schopnosti rozlišovať medzi zelenou a červenou farbou)). U dospelých choroba postupuje pomalšie, a tak sa svalové kŕče, ťažkosti s koordináciou pohybov a strata sily začínajú objavovať až po 50. roku života.

Ako sa liečba vykonáva

Neexistuje žiadna špecifická forma liečby Leighovho syndrómu a pediatr musí prispôsobiť liečbu každému dieťaťu a jeho príznakom. Na liečbu každého príznaku môže byť preto potrebný tím niekoľkých odborníkov vrátane kardiológa, neurológa, fyzioterapeuta a ďalších odborníkov.

Liečba, ktorá je široko používaná a spoločná pre takmer všetky deti, je však suplementácia vitamínom B1, pretože tento vitamín pomáha chrániť membrány neurónov v centrálnom nervovom systéme, spomaľuje vývoj ochorenia a zlepšuje niektoré príznaky.

Prognóza ochorenia je teda veľmi variabilná, v závislosti od problémov spôsobených týmto ochorením u každého dieťaťa, avšak priemerná dĺžka života zostáva nízka, pretože najvážnejšie komplikácie, ktoré ohrozujú život, sa zvyčajne vyskytujú okolo dospievania.

Čo spôsobuje syndróm

Leighov syndróm je spôsobený genetickou poruchou, ktorú možno dediť po otcovi a matke, aj keď rodičia túto chorobu nemajú, ale v rodine sa vyskytujú prípady. Preto sa odporúča, aby ľudia s prípadmi tohto ochorenia v rodine podstúpili genetické poradenstvo pred otehotnením, aby zistili pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s týmto problémom.