Prenatálny skríning DNA bez buniek

Obsah

• Čo je skríning prenatálnej bezbunkovej DNA (cfDNA)?
• Na čo sa používa
• Prečo potrebujem prenatálny skríning cfDNA?
• Čo sa stane počas prenatálneho skríningu cfDNA?
• Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na tento test?
• Existujú nejaké riziká spojené s testom?
• Čo znamenajú výsledky?
• Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o prenatálnom skríningu cfDNA?
• Referencie

Čo je skríning prenatálnej bezbunkovej DNA (cfDNA)?

Skríning DNA bez prenatálnych buniek (cfDNA) je krvný test pre tehotné ženy. Počas tehotenstva časť DNA nenarodeného dieťaťa cirkuluje v krvi matky. Skríning cfDNA kontroluje túto DNA, aby sa zistilo, či je u dieťaťa vyššia pravdepodobnosť Downovho syndrómu alebo inej poruchy spôsobenej trizómiou.

Trizómia je porucha chromozómov. Chromozómy sú časti vašich buniek, ktoré obsahujú vaše gény. Gény sú časti DNA odovzdávané vašej matke a otcovi. Nesú informácie, ktoré určujú vaše jedinečné vlastnosti, ako napríklad výška a farba očí.

• Ľudia majú zvyčajne v každej bunke 46 chromozómov rozdelených do 23 párov.
• Ak jeden z týchto párov má ďalšiu kópiu chromozómu, nazýva sa to trizómia. Trizómia spôsobuje zmeny v spôsobe vývoja tela a mozgu.
• Pri Downovom syndróme existuje ďalšia kópia chromozómu 21. Toto je tiež známe ako trizómia 21. Downov syndróm je najbežnejšia porucha chromozómov v Spojených štátoch.
• Medzi ďalšie poruchy trizómie patrí Edwardsov syndróm (trizómia 18), kde existuje ďalšia kópia chromozómu 18, a Patauov syndróm (trizómia 13), kde existuje ďalšia kópia chromozómu 13. Tieto poruchy sú zriedkavé, ale závažnejšie ako Downov syndróm. Väčšina detí s trizómiou 18 alebo trizómiou 13 zomiera v prvom roku života.

Skríning cfDNA má veľmi malé riziko pre vás a vaše dieťa, ale nemôže vám s istotou povedať, či má vaše dieťa poruchu chromozómov. Váš lekár bude musieť objednať ďalšie testy na potvrdenie alebo vylúčenie diagnózy.

Iné názvy: fetálna DNA bez buniek, cffDNA, neinvazívny prenatálny test, NIPT

Na čo sa používa

Skríning cfDNA sa najčastejšie používa na preukázanie toho, či má vaše nenarodené dieťa zvýšené riziko jednej z nasledujúcich porúch chromozómov:

• Downov syndróm (trizómia 21)
• Edwardsov syndróm (trizómia 18)
• Patauov syndróm (trizómia 13)

Skríning sa môže použiť aj na:

• Určite pohlavie (pohlavie) dieťaťa. Môže sa to urobiť, ak ultrazvuk ukáže, že genitálie dieťaťa nie sú jednoznačne mužské alebo ženské. Môže to byť spôsobené poruchou pohlavných chromozómov.
• Skontrolujte krvnú skupinu Rh. Rh je bielkovina nachádzajúca sa v červených krvinkách. Ak máte proteín, považujete sa za Rh pozitívny. Ak to neurobíte, ste Rh negatívny. Ak ste Rh negatív a vaše nenarodené dieťa je Rh pozitívne, imunitný systém vášho tela môže napadnúť krvinky vášho dieťaťa. Ak na začiatku tehotenstva zistíte, že máte Rh negatív, môžete užívať lieky na ochranu dieťaťa pred nebezpečnými komplikáciami.

Skríning cfDNA je možné vykonať už v 10. týždni tehotenstva.

Prečo potrebujem prenatálny skríning cfDNA?

Mnoho poskytovateľov zdravotnej starostlivosti odporúča tento skríning tehotným ženám, u ktorých je vyššie riziko narodenia dieťaťa s poruchou chromozómov. Môžete byť vystavení vyššiemu riziku, ak:

• Máte 35 rokov alebo viac. Vek matky je hlavným rizikovým faktorom pre narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom alebo inými trizomickými poruchami. Riziko sa zvyšuje s pribúdajúcimi rokmi.
• Mali ste ďalšie dieťa s poruchou chromozómov.
• Váš ultrazvuk plodu nevyzeral normálne.
• Ostatné výsledky prenatálnych testov neboli normálne.

Niektorí poskytovatelia zdravotnej starostlivosti odporúčajú skríning všetkým tehotným ženám. Je to tak preto, lebo skríning nemá takmer žiadne riziko a má vysokú mieru presnosti v porovnaní s inými prenatálnymi skríningovými testami.

Vy a váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti by ste mali prediskutovať, či je skríning cfDNA pre vás vhodný.

Čo sa stane počas prenatálneho skríningu cfDNA?

Zdravotnícky pracovník odoberie pomocou malej ihly vzorku krvi z žily na ruke. Po zavedení ihly sa do skúmavky alebo injekčnej liekovky odoberie malé množstvo krvi. Keď ihla vniká alebo vystupuje, môžete cítiť mierne štípanie. Zvyčajne to trvá menej ako päť minút.

Budem musieť urobiť niečo pre prípravu na tento test?

Skôr ako sa otestujete, možno budete chcieť hovoriť s genetickým poradcom. Genetický poradca je špeciálne vyškolený odborník v oblasti genetiky a genetického testovania. Môže vysvetliť možné výsledky a to, čo môžu znamenať pre vás a vaše dieťa.

Existujú nejaké riziká spojené s testom?

Neexistuje žiadne riziko pre vaše nenarodené dieťa a veľmi malé riziko pre vás. Na mieste, kde bola vpichnutá ihla, môžete mať mierne bolesti alebo podliatiny, ale väčšina príznakov rýchlo ustúpi.

Čo znamenajú výsledky?

Ak boli vaše výsledky negatívne, je nepravdepodobné, že by vaše dieťa malo Downov syndróm alebo inú trizomickú poruchu. Ak boli vaše výsledky pozitívne, znamená to, že existuje zvýšené riziko, že vaše dieťa má jednu z týchto porúch. Ale nedokáže vám s istotou povedať, či je vaše dieťa ovplyvnené. Pre potvrdenú diagnózu budete potrebovať ďalšie testy, ako je amniocentéza a odber choriových klkov (CVS). Tieto testy sú zvyčajne veľmi bezpečné procedúry, ale majú mierne riziko potratu.

Ak máte otázky týkajúce sa vašich výsledkov, obráťte sa na svojho lekára alebo genetického poradcu.

Získajte viac informácií o laboratórnych testoch, referenčných rozsahoch a výsledkoch porozumenia.

Je ešte niečo, čo by som potreboval vedieť o prenatálnom skríningu cfDNA?

Skríningy cfDNA nie sú také presné u žien, ktoré sú tehotné s viac ako jedným dieťaťom (dvojčatá, trojčatá alebo viac).

Referencie

1. ACOG: Americký kongres pôrodníkov a gynekológov [Internet]. Washington D.C .: Americký kongres pôrodníkov a gynekológov; c2019. Bezbunkový prenatálny skríningový test DNA; [citované 2019 1. novembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Americký kongres pôrodníkov a gynekológov [Internet]. Washington D.C .: Americký kongres pôrodníkov a gynekológov; c2019. Faktor Rh: ako môže ovplyvniť vaše tehotenstvo; 2018 február [citované 2019 1. novembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb [Internet]. Atlanta: americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Genetické poradenstvo; [citované 2019 1. novembra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
4. Laboratórne testy online [internet]. Washington D.C .: Americká asociácia pre klinickú chémiu; c2001–2019. Bezbunková fetálna DNA; [aktualizované 2019 3. mája; citované 2019 1. novembra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Downov syndróm; [citované 2019 1. novembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatálne testy; [citované 2019 1. novembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
7. Klinika Mayo [Internet]. Mayova nadácia pre lekárske vzdelávanie a výskum; c1998–2019. Screening DNA bez prenatálnych buniek: prehľad; 2018 27. septembra [citované 2019 1. novembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Príručka spotrebiteľa, verzia Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Prenatálne diagnostické testy; [aktualizované 2017 jún; citované 2019 1. novembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Spoločnosť pre Národný Downov syndróm [Internet]. Washington D.C .: Spoločnosť pre Národný Downov syndróm; c2019. Pochopenie diagnózy Downovho syndrómu; [citované 2019 1. novembra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
10. Národný ústav srdca, pľúc a krvi [internet]. Bethesda (MD): americké ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb; Krvné testy; [citované 2019 1. novembra]; [asi 3 obrazovky]. Dostupné z: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
11. Národná spoločnosť genetických poradcov [internet]. Chicago: Národná spoločnosť genetických poradcov; c2019. Pred a počas tehotenstva; [citované 2019 1. novembra]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Bezbunková fetálna DNA a neinvazívna prenatálna diagnostika. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 1. mája [citované 2019 1. novembra]; 59 (562): e146–8. Dostupné z: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
13. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2019. Encyklopédia zdravia: Skríning prvého trimestra; [citované 2019 1. novembra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
14. Lekárske centrum University of Rochester [Internet]. Rochester (NY): Lekárske centrum univerzity v Rochesteri; c2019. Encyklopédia zdravia: Trizómia 13 a Trizómia 18 u detí; [citované 2019 1. novembra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
15. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2019. Informácie o zdraví: Genetika: Prenatálny skríning a testovanie; [aktualizované 2019 1. apríla; citované 2019 1. novembra]; [asi 4 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
16. UW Health [internet]. Madison (WI): Úrad nemocníc a kliník University of Wisconsin; c2019. Informácie o zdraví: Genetika: Prehľad témy [aktualizované 1. apríla 2019; citované 2019 1. novembra]; [asi 2 obrazovky]. Dostupné z: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

Informácie na tejto stránke by sa nemali používať ako náhrada odbornej lekárskej starostlivosti alebo rady. Ak máte otázky týkajúce sa vášho zdravia, obráťte sa na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti.